أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs

الصلع الوراثي يمكن علاجه حاليا عن طريق الخلايا الجذعية ، واليهق لم يحصل فيه جديد راجع بهق في القاموس.

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

وجود الفركتوز في الدم عدم تحمل وراثي لسكر الفركتوز، وهو مرض أيضي ناجم عن غياب إنزيم ١-فوسفورفركتوألدولاز.ويعتبر عدم تحمل الفركتوز مرض وراثي ذو صبغي متنحي. يوجد سكر الفركتوز بشكل عادي في سكر الفواكه. ويستعمل سكر الفركتوز الاصطناعي في التحلية في الكثير من الأطعمةبما فيها طعام الرضع. واستهلاك الفركتوز والسكروز من قبل الأشخاص الذين يشكون من عدم تحمل الفركتوز يسبب تغييرات كيميائية لا يمكن تصحيحها نتيجة غياب الإنزيم ١- فوسقوفركتألدولاز. ويسبب استهلاك الفركتوز انخفاض مستوى السكر في الدم وتخريب الكبد المستمر.ولا يستطيع الجسم تحويل مخزون الطاقة الغليكوجين إلى الغلوكوز.وينخفض بالتالي مستوى السكر في الدم.وبالإضافة إلى ذلك فإن منع إكمال هدم الفركتوز يؤدي إلى يناء مواد تخرب الكبد. ويمكن أن يكون عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرضاًخفيفا أو شديدا، وفي الحالات الشديدة فإن التخاص من الفركتوز والسكروز من الغذاء لا يستطيع منع المرض. الأعراض:تظهر عند تناول السكر والفركتوز أعراض مثل التقيؤ وانخفاض السكر في الدم وتضخم الكبد وفرط حمض اليوريك في الدم ويمكن أن يتبعها فشل كلوي. ويمكن أن يظهر انتفاخ في البطن وإسهال أو إمساك. العلاج: منع تناول السكر والفركتوز لا يعتقد أن له تأثير على الخصوبة ولكنه ينتقل بالوراثة.

القيم تكتسب أثناء الحياة.فاخرص على اكساب طفلك القيم الرفيعة فهي تحت تصرفك.

اكتشف العلماء ان الشلل الرعاشي او داء باركنسون ينتقل وراثيا من الاباء الى الابناء حتى لو حد في عمر متقدم

هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية