أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

 
سؤال من ذكر سنة
الامراض الوراثية

طفلي عمرة ستة ايام ولدية اعراض مشابة تقريبا لمرض انحلال البشرة الفقاعي كيف لي ان اتاكد ان ابني يعاني من هذا المرض .وكيفية التعامل معة.وهل يوجد مراكز متخصصة للتعامل مع...

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

أجاب عن السؤال

طاقم الطبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من ذكر سنة
الامراض الوراثية

ماهو مرض الفركتوزيميا وماهي اعراضه واثره على خصوبة المريض

وجود الفركتوز في الدم عدم تحمل وراثي لسكر الفركتوز، وهو مرض أيضي ناجم عن غياب إنزيم ١-فوسفورفركتوألدولاز.ويعتبر عدم تحمل الفركتوز مرض وراثي ذو صبغي متنحي. يوجد سكر الفركتوز بشكل عادي في سكر الفواكه. ويستعمل سكر الفركتوز الاصطناعي في التحلية في الكثير من الأطعمةبما فيها طعام الرضع. واستهلاك الفركتوز والسكروز من قبل الأشخاص الذين يشكون من عدم تحمل الفركتوز يسبب تغييرات كيميائية لا يمكن تصحيحها نتيجة غياب الإنزيم ١- فوسقوفركتألدولاز. ويسبب استهلاك الفركتوز انخفاض مستوى السكر في الدم وتخريب الكبد المستمر.ولا يستطيع الجسم تحويل مخزون الطاقة الغليكوجين إلى الغلوكوز.وينخفض بالتالي مستوى السكر في الدم.وبالإضافة إلى ذلك فإن منع إكمال هدم الفركتوز يؤدي إلى يناء مواد تخرب الكبد. ويمكن أن يكون عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرضاًخفيفا أو شديدا، وفي الحالات الشديدة فإن التخاص من الفركتوز والسكروز من الغذاء لا يستطيع منع المرض. الأعراض:تظهر عند تناول السكر والفركتوز أعراض مثل التقيؤ وانخفاض السكر في الدم وتضخم الكبد وفرط حمض اليوريك في الدم ويمكن أن يتبعها فشل كلوي. ويمكن أن يظهر انتفاخ في البطن وإسهال أو إمساك. العلاج: منع تناول السكر والفركتوز لا يعتقد أن له تأثير على الخصوبة ولكنه ينتقل بالوراثة.

أجاب عن السؤال

طاقم الطبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من ذكر سنة
الامراض الوراثية

ما هو (Klippel-Trenaunay Syndrome) متلازمة كليبل-ترينوني-ويبر, وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل؟

هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية

أجاب عن السؤال

طاقم الطبي
اجابة الطبيب arrow

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع المقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات طبية
تصميم علاج كيماوي بفعالية أعلى ضد السرطان أخبار طبية
 آلام العضلات المزمن مقالات طبية
شاهد جميع المقالات

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
ضعف الشهية play
altibbi logo

احصل على إجابتك خلال ثوانٍ مع سينا

اسأل الآن سينا يقدم لكِ الإجابة في ثوانٍ

starts اسأل سينا الآن go to Sina
الأسئلة الأكثر تفاعلاً
سؤال من ذكر 29 سنة

تزوجت من ابنه خالتي وانجبنا طفله تعاني من نقص في العاملين الثامن والعاشر واريد منك ان ترشدني ماذا اعمل من فحوصات لي ولزوجتي لكي لا يتكرر المرض في الاطفال في المستقبل ومعرفه الطفره من الحامل للمرض الاب او الام

سؤال من ذكر 1064 سنة

هل ينتقل الصمم والبكم الوراثي الى الابناء تقدم لخطبة ابنتي والداه مصابان بالصمم والبكم بينما اخوته غير مصابين بما ان صلة قرابة بين ابنتي وال الجد الثالث مشترك ان ينتقل المرض الى ابنائهما في المستقبل وهل توجد فحوصات او اختبارات طبية يمكن اجراؤها لتحديد احتمالية انتقال المرض

call_dr

هل ترغب في الحصول على

استشارة طبية مع طبيب

عبر مكالمة هاتفية أو محادثة نصية

أطباء متميزون لهذا اليوم