أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

ما هو المرض ، وما هي الإعاقة؟

حتى لو يكن هناك أمراض وراثية مهيمنة، إلا أننا لا ننصح بزواج الأقارب نظراً للخطرة المحتملة ، وتجنبوا مواضع الشبهات، وغربوا نكاحكم.والقرار لكم في النهاية.

الْتِهابُ المَفاصِلِ الرُّوماتويديّ في الأطفال ، يترافق مع تورم وإيلاَم وألم يشمل واحد أو أكثر من المفاصل، ويؤدي أحياناً إلى إعاقة النمو والتطور ، وتحديد الحركة، وقَسَط وانقباضات انثنائية للمفاصل ، ويترافق غالباً مع تظاهرة مجموعية. اكتشف في الأطفال ولكنه يوجد أيضاً في الكبار بدرجة أقل وهناك عدة نظريات عن سببه وأهمها العدوى الجرثومية، ولكنه بشكل عام غير معروف ويدل تطور المرض أنه من أمراض المناعة الذاتية وليس وراثاً.

ليس هناك اي اعراض حانبيه او مضاعفات من ذلك.

لا نستطيع وصف دواء لك على الطبيب الذي يعالجك ان يقرر تبعا لعوارضك وباقي التحاليل

ما دامت زوجتك غير حاملة لمرض فهذا جيد، هل فحص نفسك؟؟كما أن على زوجتك علاج فقر الدم وتحسين التغذية.وعليكما أيضاً فحص الدم ومجموعته.

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.