أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

الفصام اضطراب متعدد العوامل الوراثية والبيئية التي ينتيج عن تفاعلها أعراض سريرية متباينة، أي لا يُمكن القول عنه أنه اضطراب وراثي بحت، هذه العائلة لديها قليلا زيادة في عوامل خطر الإصابة بالمرض عندما نقارن مع عامة الناس،

هي أمراض متعددة العوامل الوراثية والبيئية، أي لا يُمكن القول عنه أنه اضطراب وراثي بحت، ولكن العامل الوراثي يحتل أهمية خاصة في ظهورها

ما ذكره الطبيب صحيح,والبقولوليات الممنوعة الفول في الدرجة الأولى وقد تحدث البازلاء أيضاً نفس مفعول الفول أحيانا

ومن الواضح أن أولادك ماتوا بسبب الأمراض الوراثية. ننصحك للبحث عن الجينات لجعل الاختبارات الجينية لك ولزوجك. هل لديك صور لأطفالك، خصوصا للولد الذي توفي بعد ان عاش 50 يوما ، إذا كان الأمر كذلك، يمكن إرسالها إلى بريدي الإلكتروني الشخصي ([email protected]) في محاولة لمساعدتك في العثور على التشخيص ومن ثم العلاج، وهذه الصور لن يطلع عليها أحد إذا ما أرسلت على هذا العنوان

انحلال البشرة الفقاعي هو حالة وراثية مناعية نادرة لهشاشة الجلد وتتميز بوجود بثور وتقرحات مزمنة نتيجة لصدمات جلدية طفيفة بسبب ضعف الجلد، وتظهر في الجلد والفم. ولا ينتشر انحلال البشرة الفقاعي من شخص لآخر، ولكن وجود خلل جيني يزيد من خطر الإصابة بالمرض، وقد يعاني المرضى آثار سلبية على حياتهم الجنسية ومن أبرز العوائق المتعلقة بالنشاط الجنسي في انحلال البشرة الفقاعي ما يلي:

• الشعور بالألم نتيجة الاحتكاك الجسدي أثناء ممارسة النشاط الجنسي.
• الزيادة من خطر الإصابة بالعدوى.
• الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية نتيجة الاضطراب في صورة الجسم الذاتية.

يشخص الأطباء انحلال البشرة الفقاعي خلال الفحص البدني والخزعة واختبارات الدم، ولا يوجد علاج نهائي حالياً لانحلال البشرة الفقاعي، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف الأعراض والسيطرة عليها، ويمكنك اتباع النصائح التالية:

• عدم المشي لمسافات طويلة.
• تجنب الصدمات والخدوش اليومية.
• تجنب فرك الجلد.
• تجنب الملابس التي تكون ضيقة أو تحتك بالجلد لمحاولة منع ظهور تقرحات.
• ارتداء الملابس المصنوعة من الأقمشة الطبيعية مثل القطن.
• اختيار الأحذية المريحة ولا تحتوي على طبقات متكتلة بالداخل.
• يشمل علاج التهابات الجلد استخدام كريمات أو مراهم مطهرة، وكريمات أو مستحضرات المضادات الحيوية، وأقراص المضادات الحيوية، ومسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية مثل الباراسيتامول.

وإن مرض انحلال البشرة الفقاعي يمكن أن يسبب العديد من المضاعفات مع التقدم بالعمر وعدم السيطرة على الأعراض، ومن أبرز هذه المضاعفات ما يلي:

• الزيادة من خطر الإصابة بالأنيميا أو ما يسمى فقر الدم.
• الزيادة من خطر الصعوبة في البلع أو ما يسمى عسر البلع، نتيجة ظهور البثور في الحلق والفم وغيرها.
• الزيادة في سمك الجلد وظهور الندبات والتغير في لون الجلد.
• الزيادة في خطر تساقط الشعر.
• التشوهات في الأظافر.
• الاضطرابات في القلب، أو الدماغ، أو الجهاز الهضمي، أو العظام، أو الكلى.

للمزيد:

• الخلايا الجذعية للبشرة
  
• زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
  

هناك شكلان لهذا المرض ، الصبغي المتنحي، والمتنحي المرتبط بالصبغة الجنسية، ولذلك وللرد عليكم بشكل صحيح، ينبغي أن تخبرينا إذا ما كنت تعرفين الخلل الجيني الذي عندك أو الذي عند بناتك وفق التحاليل السابقة حتى نستطيع إفادتك

أولادك سوف يكونون معرضون لخطر الإصابة فقط إذا كان زوجك هو ناقل لسمة فقر الدم المنجلي Seckele مثلك. اذا لم يكن ناقل، فلا توجد أي مشكلة