هل يوجد صفات وراثيه لدى الانسان تعمل على قانون السياده الغير تامه؟

icon 28 فبراير 2011
icon 3079
هل يوجد صفات وراثيه لدى الانسان تعمل على قانون السياده الغير تامه؟

إجابات الأطباء على السؤال (1)

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها. 0 2011-02-28 16:51:38
طاقم الطبي
طاقم الطبي
أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

سلاااام عندي عن منتج فيرموكال للشعر بدي فوائدة واضراره واذا بطلت استخدمه ايش العواقب لان عندي صلع وراثي واحد الاصدقاء نصحني بالمنتج واذا كان فيه

يعتبر فيرماكول عبارة عن منتج مضاد للطفيليات التي تعيش على جسم الإنسان مثل القمل، حيث يحتوي المنتج على 3 مواد فعالة لها دور في التخلص من القمل:

  • بيو أليرثين (bioallerthin): يهاجهم الجهاز العصبي للقمل ويعمل على شل حركته، بالإضافة إلى قتل بيوض القمل وبالتالي منع ظهور المزيد منها.
  • ميبرو بيوتيل (meprobutyl): يعمل على تثبيط إفراز القمل للإنزيمات المضادة للسموم التي تحول دون قتلها ويعمل على دعم عمل المكون الأول بيو أليرثين.
  • بنزودوديسينيوم برومايد (Benzododecinium bromide): لها تأثير مطهر ضد الطفيليات الموجودة في الجسم.

ويجب العلم أنه قد انتشر استخدام vermogal للشعر من أجل حل مشكلة الصلع، حيث يعتقد أن فيرماكول يساعد على تطويل الشعر للأشخاص الذين يعانون من الصلع الذي قد يعود لاضطرابات هرمونية أو يكون صلع وراثي. ولكن لا يوجد أي إثبات أو أي دليل علمي يدعم قدرة هذا المنتج على علاج مشكلة الصلع الوراثي التي يجب أن يتم تقييمها من قبل الطبيب المختص وتحديد العلاج المناسب الذي قد يشمل:

ومن الجدير بالذكر أن كل العلاجات السابق ذكرها تعطي نتائج جيدة لإعادة نمو الشعر الذي تم تساقطه أو لعلاج الصلع الوراثي، ويفضل استشارة طبيب جلدية لعلاج مشكلة الصلع، حيث أن حتى بعض العلاجات المثبته طبياً يمكن أن يعود تساقط الشعر بعد إيقاف استخدامها مثل المنوكسيديل، لذلك الحل الأفضل هو مراجعه الطبيب، لاستثناء وجود مشكلة صحية مثل فقر الدم، أو مشكلة جلدية في فروة الرأس، أو مرض مناعي، ويتم وصف العلاج الأنسب بناءً على التشخيص.

للمزيد:

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

الاجابة واعاني من تساقط الشعر بداء من عمر التساقط احيان يكون خفيف واحيان بكثر لدرجة اصبح شعري خفيف جدااا مقارنة بعمر و عن يقل نسبة

العوامل المؤثرة في نمو الشعر: 1- قص الشعر يعتقد الكثيرين أن قص الشعر يساعد على نموه لكن هذا في الحقيقة غير صحيح فالقص لا يحفز نمو الشعر ولا يغير طبيعته وإنما يؤثر فقط على الجزء الخارجي من الشعرة وهو الساق ويمكن أن يزيد من كثافة القشرة في الطبقة الخارجية من الشعرة مؤدياً إلى سماكة الشعرة. 2- الجنس إن شعر الرأس أغزر لدى النساء بينما يزداد شعر الجسم لدى الرجال. 3- السلالة يغزر الشعر لدى بعض الأجناس والعروق مثل القوقاز ويقل لدى أخرين مثل شعوب شرق آسياز 4- الهرمونات هناك بعض الهرمونات تزيد من نمو شعر الرأس وأخرى تزيد من شعر الجسم وهي: - هرمون الغدة الدرقية: يؤدي نقصه إلى قلة البصيلات النامية ويظهر الشعر غير لماعاً رفيعاً، ويتساقط بسرعة. - هرمون الغدة النخامية: يؤدي زيادة هذا الهرمون إلى تساقط شعر الرأس وزيادة شعر الجسم. - هرمون الغدة فوق الكلوية: يؤدي زيادة الهرمون إلى زيادة نمو شعر الجسم. - الهرمونات المذكرة(التستوستيرون): وتسبب زيادته زيادة شعر الوجه والجسم. 5- التدليك : إن التدليك الخفيف لفروة الرأس ينشط الدورة الدموية وبالتالي بصيلات الشعر أما التدليك الشديد فيمكن أن يؤذي البصيلات. 6- التغذية: إن التغذية الصحية المتوازنة مفيدة للجسم وللشعر بشكل عام بعكس سوء التغذية التي يمكن أن تؤدي إلى تساقط الشعر 7- الضغوط النفسية: تؤثر الضغوط النفسية سلباً على نمو الشعر ومثالاً على ذلك ظهور الثعلبة(منطقة على فروة الرأس خالية من الشعر). 8- الأدوية: هناك بعض الأدوية تزيد من كثافة شعر الرأس وأخرى تقلله. 9- الأمراض المزمنة: تضعف بعض الأمراض المزمنة من نمو الشعر مثل أمراض القلب والفشل الكلوي. تساقط الشعر يمكن أن يكون تساقط شعر الرأس مؤقتاً أو دائماً. أولاُ: تساقط الشعر المؤقت: هناك أسباب عديدة جداً لتساقط الشعر المؤقت ومنها: 1- فقر الدم ونقص الحديد: يمكن أن يزيد فقر الدم تساقط الشعر بشكل واضح وملحوظ، وعادة يعود الشعر إلى طبيعته بعد العلاج. 2- التعرض للضغوط النفسية والصحية: مثل إجراء بعض العمليات الجراحية أو الإصابة بمرض شديد أو التعرض لبعض المشكلات النفسية، فيمكن أن يتساقط الشعر بغزارة بعد التعرض لمثل هذه الأحوال ويعود الشعر إلى طبيعته بعد التخلص من هذه المشكلات، كما يمكن أن يتساقط الشعر من منطقة محددة من فروة الرأس أو من اللحية عند الرجال، ويعود الشعر الى طبيعته بعد فترة من الزمن.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

ان يصيب سرطان الثدي في الثانية والعشرين مع العلم انه لا يوجد اي شخص من العائلة اصيب ب المرض سابقا اي انه غير وراثي و

في حال عدم توفر تاريخ عائلي أو شخصي أو أي من عوامل الخطورة الأخرى للإصابة بسرطان الثدي فإن فرصة الإصابة قبل سن الأربعين قليلة جداً، وإن نسبة الإصابة للسيدات بين عمر 20-30 عاماً لا تتعدى 5%. 

يفضل عدم القلق بخصوص الإصابة بسرطان الثدي، مع ضرورة مراجعة الطبيب في حال ملاحظة أي تغير على الثدي من حيث ظهور كتلة، أو تغير حجم الثدي، أو تغير في الحلمة، أو خروج إفرازات من الحلمة وغيرها من أعراض سرطان الثدي.

للمزيد:

المرجع:

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

سؤال من غير معروف

في الامراض الوراثية

هو اريد الزواج من ابنت خالي ونحن نحب بعضنا البعض ولكن خالي رافض بسبب الامراض الوراثيه مع العلم انهو لا يوجد في عالتي اي مرض

حتى لو يكن هناك أمراض وراثية مهيمنة، إلا أننا لا ننصح بزواج الأقارب نظراً للخطرة المحتملة ، وتجنبوا مواضع الشبهات، وغربوا نكاحكم.والقرار لكم في النهاية.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجدعلاج لمرض الرنح الوراثي الناتج عن ضمور في انسجة المخيخ الوراثي اوحتى ما يوقف او يؤخر من تزايداعراض المرض من عدم اتزان الحركة وصعوبة

هناك مجموعة من الأمراض تحدث رنحا ناجما عن إصابة المخيخ والسبل المخيخية الشوكية . وكثيرا ما تشاركها السبل الحركية القشرية الشوكية كما في مرض مارى والحبلان الخلفيان كما في مرض فردرايخ . وهذه الأمراض وراثية أو عائلية تشاهد منها حوادث افرادية . وتبدأ غالبا بين 10-18 من العمر وسيرها مترقي وبطيء . رنح فرداريخ : وهو أكثر أمراض هذه المجموعة مشاهدة ويحدث فيه : • تنكس في السبل الشوكية المخيخية مما يؤدي لرنح مخيخي ورأرأة ورته . • تنكس في السبيل القثري الشوكي فيبدو ضعف حركي تشنجي مع انعدام المنعكسات البطنية وظهور علامة بابنسكي . • تنكس في الحبلين الخلفيين يؤدي لضعف الحس العميق أو زواله مما يفقد المريض حس الوضعة فيزيد في شدة الرنح المخيخي وتظهر علامة زومبرك وتنعدم المنعكسات الوترية بسبب زوال حس الأوتار والمفاصل . • يحدث جنف وحنف في القدمين بسبب إصابة الحس العميق وقد يشاهد اضطراب في النقل في القلب مع تغير المخطط القلبي كما قد يصاب العصبان البصريان وليس لهذا المرض علاج .راجع رنح فريدريش في القاموس.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ما هي الطريقة الصحيحة لعلاج النحافة مع اني ااكل جميع انواع ااكل وامارس الرياضة بشكل يومي هل هو مرض وراثي مع ان كان مثلي نحيف

النحافة ليست مرض، بل حالة جسدية عادية تعتمد على عدة عوامل منها الهرمونات والوراثة والتغذية نصائح لعلاج النحافه : ١- تناول الطعام فى أماكن مفتوحة هادئة ويفضل أن يتم تناول الطعام مع مجموعة. ٢- يمكن اللجوء للأدوية الفاتحة للشهية والتى تساعد على تناول الطعام مثل فيتامين ب 6 ٣- إضافة البهارات والأعشاب إلى الطعام لإعطاء الطعام النكهة الفاتحة للشهية. ٤- البحث عن أي مرض عضوي أو نفسي يسبب سد الشهية والاجتهاد فى علاجه، فكثيراً ما يكون سبب النحافة أمراض هرمونية أو عضوية، لذلك: - إذا شعرت أن وزنك فى نزول مستمر فسارع إلى الطبيب للفحص والكشف عن الأسباب مع تحليل هرمونات الغدة الدرقية ونسبة السكر بالدم. - العمل على التحليل المستمر للكشف عن الديدان المختلفة التى كثيراً ما تكون سبب النحافة. ٥- تناول السلطات الخضراء بكميات معتدلة لفتح الشهية وإمداد الجسم بالفيتامينات والأملاح الضرورية له.. واحذر فى الوقت نفسه الإفراط منها. ٦- لا تكثر من تناول الماء قبل أو أثناء الطعام حتى لا يقلل من شهيتك. ٧- تناول 6 وجبات صغيرة أفضل من وجبتين كبيرتين فهذا أسهل فى عملية الهضم والامتصاص وأكثر فائدة فى زيادة الوزن. ٨- تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والماغنسيوم فهي تساعد فى هدوء أعصابك وتجعلك هادئاً ومطمئناً. ٩- تناول 2 ملعقة من عسل النحل مع ملعقة من خل التفاح قبل النوم تعطيك نوماً هادئاً وتمنع عنك الأرق قبل وأثناء النوم. ١٠- مارس الرياضة بشكل يومي

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ما هو مرض نقص الالدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً