هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome? Genetic deafness Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry? Causes of short stature

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة تزوجت عمتى بأبن عمها وانجبت بنت لاتسمع (لايوجد لها قوقعة ) وتزوج اخي بأبنتي عمي وانجبت بنت لاتسمع مع العلم انه كان لايوجد في عائلتي هذه الاعاقة بتاتاً هل لوتزوجت ابن عمي انجب ابناء لايسمعون اي هل هذه الاعاقة وراثية ؟؟

طبعاً ممكن، وزواج الأقارب ليس محبذاً، نظراً لامكانية حدوث أمراض وراثية.

فتاة والدتها لديها إعاقة عقلية /بالدماغ فهل من الممكن ان تكون وراثية اذا تزوجت الفتاة وانجبت ووالدتها بهذه الإعاقة ألا يمكن ان نخاف على أجنة الفتاة إذا تم الحمل من إمكانية ان يأتي الطفل بنفس الإعاقة اي يورثها عن الجدة

ليس بالضرورة أن تكون الإعاقة من أسباب جينية أو وراثية، ونحن بحاجة لمعلومات إضافية حول الحالة السريرية للأم وأعضاء العائلة الآخرين.

عندي اخوه اصم ولكن ابي وامي توجد قرابه بينهم ( ابن عمها) وانا اريد الزواج من ابن خالي هل في المستقبل يصبح اولادنا اصم مثل امي وابي . ما هو الاحتمال ان ياتي اطفال اصم او ذو امراض متنوعه الرجاء المساعده في اقرب وقت ممكن

الخطر موجود وهو أعلى من بقية السكان، نحن لا ننصح بزواج ابن عمك واستشارة اختصاصي وراثة.

اريد ان اعرف نسبة توريث الأمراض او خطورتها فالزوجة جدتها مصابة بمرض أعصاب و2 من اعمامها من اصل 6 و لكن والدها سليم اما الزوج لديه عم عانى من قبل من مرض انفصام الشخصية و لكن تم علاجه و هنالك امراض عصبية في اخوه ممكن ان تكون انفصام او حالة عرضية والزوجان من نفس العائلة وامهاتهم من عوائل اخرى و سليم

الفصام اضطراب متعدد العوامل الوراثية والبيئية التي ينتيج عن تفاعلها أعراض سريرية متباينة، أي لا يُمكن القول عنه أنه اضطراب وراثي بحت، هذه العائلة لديها قليلا زيادة في عوامل خطر الإصابة بالمرض عندما نقارن مع عامة الناس،

السلام عليكم انا عمري 16 سنة و لدي مرض انيميا الفول G6PD و انا لم اتذوق البقوليات في حياتي هل هناك أمل بالشفاء مع التقدم في العمر؟ و هل سينتقل هذا المرض الى اولادي في المستقبل؟

يعتمد مآل الاصابة بالفوال على درجة تأثير نقص الانزيم على المُصاب , كمية الفول المُستهلكة و سرعة التدخل الطبي .للمزيد راجع فوال في القاموس.

اريد الزاوج من فتاه لها اخت معاقه و لها اخوان غير معاقين ابوها و امها اقارب و لا توجد صله قرابه بينا و والدي و والدتي اقارب ايضا هل هناك احتمال انجاب اطفال معاقين

ما هو المرض ، وما هي الإعاقة؟

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

هل الحساسية و الربو امراض وراثية ؟؟

Q: أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

Q: أنا متزوجة ولد خاالي واجهضت مرتين مع العلم انه لا توجد أمراض وراثية تذكر بالعائلة والدكاترة لايعرفون السبب فيقولون أحتمال في خلل في الكرموسومات فهل أحتمال ولادة أولاد معوقين وارد لدي؟

هناك احتمال قوي لتشوهات جينية، على الزوجين عمل فحوصات جينية.

Q: ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا