ما هي المدة التي يمكن ان يتطور فيها سرطان الثدي ويكون واضحا وما هي اعراض التطور؟

أن التشخيص المبكر وتناول العلاج بصورة منتظمة ودائمة و المتابعة الطبية الدقيقة تؤدى إلى ممارسة الطفل المصاب بحمى البحر المتوسط لحياته بصورة طبيعية تماما حيث ينمو ويتطور بدون مضاعفات مستقبلية. وبما أنك تعرفين المرض، فعليك اتخاذ القرار وتحمل المسؤولية.راجعي أيضاً حمى البحر المتوسط في القاموس.

0

الدكتور عبد العزيز اللبدي

2012-12-18 09:13:20

/اسئلة-طبية/الامراض-الوراثية/سادخل-في-الموضوع-وبدون-مقدمات-خطيبي-مريض-بحمي-البحر-115140

هو من امراض العضلات الوراثية العلاج المتوفر الان يتركز على الكرتيزون و محاولة تدعيم بالوسائل الحركية المناسبة للتأقلم مع مهارات الحياة اليومية لا شك ان هناك بحوث تحاول استعمال العلاج الجيني هذه الامور تعتبر ابحاث يعني تجارب على الانسان و فيها معضلات لم تحل الى الان و لذلك ليس وارد استخدامها للعلاج الطبي الان العلاج الذي يحتاجة الشخص المصاب هو الحصول على متخصصين في التأهيل الطبي و التنفسي لكي يساعدون و يقدموا للمريض كل ما يحتاجة في علمية الاعتماد على قضاء احتياجاته اليومية بسهولة هناك الكثير من الاهتمام بالبحوث الطبية لاكتشاف علاج لهذا المرض و لاعطيك اخر الاخبار فان الاختبارات المبدئيه تجرى على الفئران و هناك فأر معدل جينيا و مصاب بنفس مرض دوشين يجرى عليه اساليب و طرق علاجية اخر بحث نشر على هذا الفأر هو استعمال مشتقات من الشاهي الاخضر و متابعة التغيرات التي تطراء على عضلاته فوجدوا ان عطاء الفأر هذه المشتقات اخرت و بطأت تأكل خلايا العضلات و موتها طبعا هذا بحث مبدئي و قد لا يعني شيء سوف تجرى بحوث اكثر عليه و على الفئران ثم بعدها يؤخذ موافقه لاجدرائها على الانسان و ذلك بعد معرفة و التأكد انها مفيدة و معرفة كمية الجرعة التي ممكن ان تستعمل...... بحث اخر على هرمون يسمى بالاكساندرولون Oxandrolone ومحاولة تثبات انه يقلل من تأكل الخلايا و موقتها في المصابين بهذا المرض و غيرها من الابحاث الخلاصة هي ان تتابع مع الاطباء حول اخر اخبار الابحاث في هذا المجال و عدم تجربه اي علاج الى بستشارتهم للاتأكد انها لا تظر بالصحة و ليس منها مخاطر نظرا لكثرة المصابين بمرض الحثل العضلي الدوشيني و ايضا النوع الاخر منه المسمى بالحثل العضلي من نوع بيكر ( و الذي في العادة هو اقل شده من النوع الاول) من الملاحظ ان بعض الاطباء يشخص كثير من الحالات على انها "بيكر" من غير عمل فحوصات كامله و بذلك يكون هناك عدم دقه في التشخيص حيث ان هذا المرض يتشابه مع امراض اخرى من الحثل العضلي مثل "الحثل العضلي الطرفي " و هذا مما يسبب مشاكل حول طبيعة المرض من الناحية الوراثية. حين ان مرض "بيكر" ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس اي انه يصيب الذكور فقط بينما النوع "الطرفي" يصيب الذكور و الاناث و ينتقل بالوراثة المتنحية مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها. مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة. يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب. بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري . ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع. ما هي أعراض المرض ؟ تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة. ويحتاج معظم الأطفال المصابين لإستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس كيفية تشخيص المرض ؟ من المحتمل ان يقوم الطبيب باجراء فحص سريري للمريض عند شكله باصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات. قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص. عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة. كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي ديتشي • ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي. • لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه. • التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y . • الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس. • بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة). • من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها. كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي: يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج: ? العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه. ? أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية. ? الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وولهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية. ? جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس. ? التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. ? العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات. السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر : وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

0

طاقم الطبي

2011-01-30 09:08:21

/اسئلة-طبية/الامراض-الوراثية/اريد-عن-امكانية-العلاج-بالخلايا-الجذعية-لمرض-الحثل-31708

التئام الجروح يتم بفضل عوامل التخثر الموجودة بالجسم ونقص احد هذه العوامل قد يسبب تأخر التئام الجرح

0

طاقم الطبي

2010-05-30 08:15:46

/اسئلة-طبية/الامراض-الوراثية/ابنتي-لديها-مرض-لم-افهمه-هل-تساعدني-في-تشخيصه-لحم-18532

ويسمى أيضاً داء غريفس وهو حالة من فرط نشاط الدرق مع سلعة وجحوظ عيني (اعتلال عيني) وبدرجة أقل من اعتلال جلدي. وهو يصيب غالباً الأعمار بين الـ 20 و الـ 40 عاماً ، ويصيب النساء أكثر بخمس مرات من نسبة إصابة الذكور. ويتصف داء غريف وهو مرض مناعي ذاتي بتحفيز شاذ للغدة الدرقية بوساطة الأضداد الحاثة للدرق (الغلوبولينات المناعية الحاثة للدرق) التي تقوم بدورها من خلال مستقبلات الـ TSH ذاتها. قد يترافق داء غريف مع أمراض مناعية ذاتية أخرى ، مثل الوهن العضلي الوخيم وفقر الدم الخبيث ، ويترافق المرض مع مستضد الكريات البيضاء الإنساني. والـ HLA-BB وهناك دليل لميل حدوثه العائلي. يعتقد أن جحوظ العينين ، الذي يحدث بصورة شائعة بنسبة تبلغ حوالي ثلث المرضى المصابين بداء غريف ، يتنج عن تفاعل الأضداد الحاثة للدرق والمتحسسة لهذا التفاعل مع المستضدات في مصورات الليف في النسيج الحجاجي خلف مقلة العين ، وفي العضلات خارج العين التي تحرك كرة العين . يمكن لهذا الحجوظ أو الاعتلال العيني في داء غريف أن يسبب اضطرابات بصرية شديدة تشمل حدوث شلل في العضلات خارج المقلة ، وإصابة العصب البصري مع ضياع في الإحساس البصري لدرجة ما ، وظهور تقرحات القرنية بسبب عدم انغلاق الجفنين بشكل كامل فوق العين المتبارزة. يميل الجحوظ لأن يتوازن ويستقر بعد معالجة فرط نشاط الدرق ، إلا أنه لا تتراجع كافة الإصابات العينية بالمعالجة ، وتتفاقم الإصابة المدخنين من المصابين. العلاج : يعتمد على الراحة وعلى وجبات طعام غنية بمولدات الحرارة وادوية خاصة واذا لم تثبت العلاجات جدوى فلابد من العمل الجراحي لازالة الغدة . راجع اختصاصي الغدد الصماء.

0

طاقم الطبي

2010-05-28 08:34:30

/اسئلة-طبية/الامراض-الوراثية/ماهو-علاج-داء-بازيديو-مرض-العينين-وماهي-اعراضه-18452

طيف النتائج في هذه المتلازمة واسع ومختلف، واطفال المرضى قد لا يتمتعون بمستوى جيد من الذكاء والحياة العادية، حتى مع علاج الضغط في داخل الدماغ ويعتمد طول الحياة على شدة الأعراض المرافقة وتنوعه راجع متلازمة دندي ووكر في القاموس.

0

طاقم الطبي

2010-03-11 05:33:53

/اسئلة-طبية/الامراض-الوراثية/هل-من-الممكن-اتعرف-علي-دندي-ووكر-عن-الاعراض-العقلية-13940