يمثل ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تلف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي وجذع الدماغ، وهي الخلايا المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات، ومع تضرر هذه الخلايا أو موتها، تبدأ العضلات بالضعف والضمور تدريجيًا، مما قد يؤثر على العديد من الوظائف الأساسية مثل المشي والبلع. [1]
ولكن مع التقدم الطبي الملحوظ في السنوات الأخيرة، ظهرت عدة علاجات تهدف إلى تحسين الوظائف الحركية وإبطاء تطور المرض، نستعرض في هذا المقال الحقن المستخدمة في علاج ضمور العضلات الشوكي، وآلية عملها بالتفصيل.
محتويات المقال
حقنة نوسينرسين
تعد حقنة نوسينرسين (Nusinersen) والمعروفة بالاسم التجاري (Spinraza) أول علاج يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال والبالغين، وذلك في عام 2016، ونبين فيما يأتي أبرز المعلومات المرتبطة بهذه الحقنة: [2]
ما هو مبدأ عمل حقنة نوسينرسين؟
في الحالة الطبيعية ينتج جسم الإنسان بروتين (SMN) الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية من جين أساسي يدعى (SMN1)، ولكن يفتقر مرضى ضمور العضلات الشوكي لهذا الجين، لكن لحسن الحظ لديهم عدة نسخ من الجين البديل (SMN2)، والذي يستطيع إنتاج البروتين ولكن بكميات أقل وبكفاءة ضعيفة، لذلك يقوم نوسينيرسن بتحسين عمل هذا الجين، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج بروتين (SMN) الفعال. [3]
كيف تعطى حقنة نوسينرسين؟
يحقن دواء نوسينرسين داخل السائل النخاعي الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي، حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة بين فقرات أسفل الظهر للوصول إلى السائل، وذلك من خلال استلقاء المريض على جانبه مع ضم الركبتين إلى الصدر وثني الذقن، إذ تساعد هذه الوضعية على إدخال الإبرة بسهولة. [4]
تعطى الجرعات الثلاث الأولى من نوسينرسن بفاصل أسبوعين بين كل جرعة، يليها موعد الجرعة الرابعة بعد 35 يومًا، وبعد ذلك ينتقل المريض إلى مرحلة الجرعات الداعمة، والتي تقدم مرة واحدة كل أربعة أشهر. [4]
ومن الجدير بالذكر أن عملية الحقن تتم داخل غرفة خاصة، أو داخل غرفة العمليات في حال احتاج الطفل للتخدير العام، ولا يسمح عادة للأهل بالدخول أثناء إعطاء الحقنة، لكن بمجرد الانتهاء من الإجراء يعود الطفل إلى سريره ويمكن للأهل البقاء معه خلال فترة التعافي، كما يطلب من المريض بعد أخذ الحقنة البقاء مستلقيًا دون أن يرفع رأسه لمدة تتراوح بين 3-4 ساعات. [4]
الآثار الجانبية لحقنة نوسينرسين
نبين فيما يأتي بعض الآثار الجانبية الشائعة لهذه الحقنة: [5][6]
- الزكام أو الإنفلونزا.
- الإمساك.
- الحمى.
- الشعور بالصداع.
- التقيؤ.
- آلام الظهر.
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
حقنة زولجنسما
زولجنسما هو علاج جيني حصل على موافقة الغذاء والدواء عام 2019 لعلاج الأطفال دون عمر السنتين المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول ويعد هذا النوع أكثر أشكال المرض شيوعًا، ونبين فيما يأتي أبرز المعلومات المرتبطة بهذه الحقنة: [2]
ما هو مبدأ عمل حقنة زولجنسما؟
تهدف حقنة زولجنسما إلى تعويض الجين غير الموجود أو غير السليم لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي؛ إذ تزود هذه الحقنة الجسم بنسخة سليمة من جين (SMN) عبر جرعة واحدة تعطى عبر الوريد. [7]
يتم إدخال الجين الجديد إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل خاص، وهو عبارة عن فيروس غير ضار بالجسم، وبعد إعطاء الحقنة ينتقل هذا الناقل عبر الجسم، ويقوم بإيصال الجين الجديد إلى خلايا العصبون الحركي، وبذلك يتمكن الجسم من إنتاج بروتين (SMN)، وبذلك يساعد هذا العلاج على إبقاء الخلايا العصبية حية ويمنع موتها، مما يوقف تقدم مرض ضمور العضلات الشوكي ويحسن القدرة الحركية للطفل. [7]
كيف تعطى حقنة زولجنسما؟
تعطى الحقنة عن طريق الوريد خلال ساعة تقريبًا، ويعطى العلاج بالتزامن مع الكورتيكوستيرويدات، حيث يبدأ الطفل بتناول الكورتيكوستيرويد قبل يوم واحد من إعطاء زولجينسما ويستمر بأخذه لمدة 30 يومًا. [8]
الآثار الجانبية لحقنة زولجنسما
من أبرز الأعراض الجانبية لدى الأطفال الذين تلقوا حقنة زولجنسما: [8]
- ارتفاع إنزيمات الكبد.
- التقيؤ.
حقنة إتفيزما
حصل هذا الدواء على موافقة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2020، وتوسع استخدامه لاحقًا ليشمل الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي من عمر عامين فأكثر. [9]
ما هو مبدأ عمل حقنة إتفيزما؟
المادة الفعالة الموجودة في إتفيزما هي نفسها الموجودة في زوليجنسما، إلا أنهما يختلفان في طريقة الإعطاء والتركيز، لذلك تعتمد آلية عمل هذه الحقنة على تعويض وظيفة جين (SMN1) المفقود أو غير الفعال من خلال إدخال نسخة جديدة وسليمة من الجين، ويتم نقل هذا الجين إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل فيروسي غير ضار، حيث يقوم الفيروس بإيصال المادة الوراثية الجديدة إلى الخلايا المستهدفة، مما يسمح باستعادة إنتاج البروتين الضروري لوظيفة الخلايا العصبية الحركية. [9][10]
كيف تعطى حقنة إتفيزما؟
تعطى حقنة إتفيزما من خلال حقنها داخل السائل الشوكي خلال مدة تتراوح بين دقيقة إلى دقيقتين تقريبًا. [10]
الآثار الجانبية لحقنة إتفيزما
تشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا ما يأتي: [11]
- التهاب الحلق أو الأنف.
- ظهور أعراض نزلات البرد.
- التقيؤ.
- الحمى.
- الصداع.
التحديات المرتبطة العلاج
تعد التكلفة العالية من أبرز التحديات المرتبطة بعلاج ضمور العضلات الشوكي؛ حيث أظهرت بعض التقارير أن تكلفة نوسينرسين تصل تقريبًا إلى 700,000 دولار أمريكي في حين تبلغ تكلفة حقنة زولجنسما حوالي 2.12 مليون دولار أمريكي، مما يشكل عبئًا ماليًا كبيرًا على المرضى وأسرهم للحصول على العلاج. [12]
نصيحة الطبي
شهدت السنوات الأخيرة تقدمًا كبيرًا في علاج ضمور العضلات الشوكي، ما انعكس بشكل واضح على تحسين جودة حياة المرضى وإبطاء تطور المرض. وتشمل أبرز العلاجات المتاحة نوسينرسين، إضافةً إلى العلاج الجيني زولجينسما، إلى جانب ريسديبلام، وهو دواء فموي يعمل على تعزيز إنتاج بروتين SMN.
ويعتمد اختيار العلاج الأنسب على عدة عوامل، من بينها عمر المريض، ووزنه، وشدة الحالة، وتوقيت التشخيص. فالعلاج الجيني مثل زولجينسما يُستخدم عادةً لدى الأطفال الصغار ضمن معايير وزن محددة، بينما يمكن استخدام ريسديبلام لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، في حين يُعد نوسينرسين خيارًا متاحًا لمختلف الفئات العمرية تقريبًا. ويُعد التشخيص المبكر والبدء السريع بالعلاج من العوامل الحاسمة لتحقيق أفضل النتائج العلاجية.
يعد دواء الترامادول بالانجليزية Tramadol من الادوية المستخدمة لتسكين الالم الشديد بعد العمليات الجراحية وفي بعض حالات الالم المزمن والذي ...
اقرأ أكثر
اقرا ايضاً :