الكروموسوم X | Chromosome x

ما هو الكروموسوم X

الكروموسوم X هو أحد الكروموسومين المُحددين للجنس في العديد مِنْ الأنواع الحيوانيّة، بما في ذلك الثدييات (الآخر هو الكروموسوم Y). و هو جزء من نظامِ تحديد الجنسِ XY و نظامِ تحديد الجنس X 0 . وسميّ الكروموسوم X بهذا الإسم لخواصّه الفريدة التي اكتشفها الباحثون الأوائِلِ، و هذا أدّى إلى تسمية نظيره بالكروموسوم Y، و هو الحرف الذي يتبعه في الأبجدية وذلك عند اكتشافه لاحقاً. الوظيفة إنّ الكروموسومات الجنسيّة هي إحدى 23 زوجاً مُماثِلاً مِنْ الكروموسومات البشريّة. و يمتدّ الكروموسوم X لأكثر مِنْ 153 مليون زوج قاعديّ (المادة البانيّة ل DNA) ويُمثّل حوالي 5 % من DNA الكليّ في الخلايا النسائيّة، و 2.5 % في خلايا الرجال. طبيعيّاً، يكون عند كُلّ شخص عادة زوج واحد من كروموسومات الجنس في كُلّ خلية, حيث يكون لدى الإناث كروموسومين من النوع X، بينما يكون لدى الذكور كروموسوم واحد X و آخر Y. إنّ الجينات المميّزة على كُلّ كروموسوم هي منطقة نشطة للبحث الوراثي؛ لأن الباحثين يَستعملونَ طرق مختلفة لتَوَقُّع عددِ الجينات على كُلّ كروموسوم، و يكون العدد المُخَمَّن للجينات متفاوت. فيحتوي الكروموسوم X حوالي 2000 جين مقارنةً بالكروموسوم Y الذي يَحتوي 78جين، من تّقدير 20,000 إلى 25,000 من الجين الكليّة في المَجين (مَجْموعُ الجيناتِ في الكائِن) البشري. فيما توصف الاِضطرابات الوراثية الناتجة بسبب الطفرات في الجينات على الكروموسوم X بأنّها مرتبطة بالكروموسوم X. يَحْمل الكروموسوم X ألفي جين لكن القليل من هذه الجينات لَهُ علاقة مباشرة بتحديد الجنس. و في المراحل الأولى في النمو الجنيني عند الإناث يكون أحد الكروموسومين X معطّلاً بشكل عشوائي و دائم في تقريباً كُلّ الخلايا الجسدية (باستثناء الخلايا النُطْفِيَّة و خلايا البُيوض). و تُدعى هذه الظاهرة بتَعْطيل الصِّبْغِيِّ إكس (الكروموسوم X) ، و ينشأ جِسْم بَار (كروماتين جنسي). و يضمن تَعْطيل الصِّبْغِيِّ إكس بأنّ الإناث، كالذكور، يكون لديهنّ نسخة وظيفية واحدة للكروموسوم X في كُلّ خلية جسميّة. و قد افتُرض سابقاً بأنّ النسخة الواحدة الوحيدة تُستَعمل بشكل نشط. و مع ذلك، يرى البحث الأخير بأنّ جسم بار قَدْ يَكُون أنشط حيوياً مِنْ المُفترض سابقاً. التركيب: الكروموسوم X هو ناحِيَة قليلة الجينات جداً. و هو مكوّن بشكل رئيسي مِنْ قِطَع متكرّرة ل DNA و التي لا تُرمّز البروتين أَو أيّ وظيفة معروفة، و فقط 1.7 % من الكروموسومِ يُرمّز أيّ بروتين وظيفي -- و كثافتة أقل مِنْ الجينات حتى الآن -- والجينات ذاتها قصيرة جدّاً بالمقارنة مع طول الجين المتوسط البشري. و من المُقدّر بأنّ حوالي 10 % من الجينات المرمّزة مِن الكروموسوم X مرتبطة بعائلة الجينات "CT". و يُقدّر بأنّ تعداد جينات CT هذه الموجودة على الكروموسوم X هو حوالي 90 % من كُلّ جينات CT المرمّزة داخل المجين البشريّ. بسبب وفرتها النسبية، و على هذا النحو يُفترض بِأَنَّ هذه الجينات (و هكذا الكروموسوم X) يمنح لياقة تطوّريةَ للذكور البشريين. نظّر روس 2005 و أونو 1967 أنّ الكروموسوم X هو على الأقل مُشتقّ جزئياً مِنْ المجين الصِّبْغِيّ الجَسَدِيّ (غير المتعلّق بالجنس) لثدييات أخرى بالتثبّت مِنْ الخطوط المستقيمة للسلسلة المَجِيْنِيَّة بين الأنواع. إنّ الكروموسوم X بشكل ملحوظ أكبر و يملك ناحية كروماتينٌ حَقيقِيّ أكثر نشاطاً مِنْ نظيره الكروموسوم Y. و هي مقارنة أخرى بين الكروموسومين X وY لنواحي التَنادُد الواضحة بين الإثنين. و مع ذلك، فإنّ المنطقة المطابقة في الكروموسوم Y تَظْهر أقصر جدّاً و تَفتقر للنواحي المحفوظة في الكروموسوم X في كل أنواع المُقَدَّمات (أَعْلَى رُتَبِ الثَّدْيِيَّات)، و هذا دلالة على التنكّس الوراثي للكروموسوم Y في تلك النّاحية. و لأن الذكورَ عِنْدَهُمْ فقط كروموسوم x واحد ، فهم أكثر احتمالاً لأن يكون لديهم مرض متعلّق بالكروموسوم x. دوره في المرض: حالات شذوذ متعددة مُتَلاَزِمَة كلاينفيلتر: إنّ سبب مُتَلاَزِمَة كلاينفيلتر هو حضور نسخة واحدة أو نسخ إضافية أكثر للكروموسوم X في خلايا الذكر. المادّة الوراثية الإضافية مِنْ الكروموسوم X تتعارض مع النمو الجنسي للذكر، مما يَمْنع الخصيات من القيام بعملها بشكل طبيعي و تُخفّض مستويات التستوستيرون. نموذجياً، يكون لدى الذكور المصابين بمُتَلاَزِمَة كلاينفيلتر نسخة إضافية واحدة من الكروموسوم X في كُلّ خلية، لما مجموعه كروموسومين X و كروموسوم Y واحد (47, XXY). و بشكل أقل عموماً، قد يكون يمتلك المصابين الذكور كروموسومين أو ثلاثة كروموسومات X إضافية (48, XXXY أَو 49, XXXXY) أَو نسخ إضافية للكروموسومين X و Y كليهما (48, XXYY) في كُلّ خلية. قَدْ تُؤدّي المادّة الوراثية الإضافية إلى التخلّق العقليِ و مشاكل طبية أخرى. يُمْكِن أَنْ تَنْتج متلازمة كلاينفيلتر أيضاً مِنْ الكروموسوم X الإضافي في البعض مِنْ خلايا الجسم فقط. و هذه الحالات تُدعى فسيفساء 46, XY /47, XXY. مُتَلاَزِمَة الثَّلاَثِيَّةُ الإِكس (تُدعى أيضاً 47,XXX أَو التَثَلُّث الصِّبْغِيّ X): "تَنْتج هذه المتلازمة مِنْ نسخةِ إضافية من الكروموسوم X في كُلّ من خلايا الأنثى. حيث تكون لدى الإناث المصابات بالتَثَلُّث الصِّبْغِيّ X ثلاثة كروموسومات X ، لما مجموعه 47 كروموسوم لكلّ خلية. و يكون متوسط حَاصِل الذَّكاء عند الإناث المصابات بهذه المتلازمة 90، بينما يكون متوسط حَاصِل الذَّكاء لشقيقاتهنّ الطبيعيّات 100. فيما يكون متوسّط قوامهن في المعدل الطبيعيّ أطول مِنْ الإناث الطبيعياتِ. ويكنّ خصبات و لا يرث أطفالَهن هذه الحالة المرضيّة. لقد تمّ تمييز الإناث بأكثر مِنْ نسخة إضافية واحدة من الكروموسوم X (48, XXXX أَو 49, XXXXX)، ولكن هذه الحالات نادرة. فقد تؤديّ المادّة الوراثية الإضافية إلى التخلّف العقلي و مشاكلِ طبية أخرى. مُتَلاَزِمَة تيرنر (نقص جزئي أو كامل للصبغي X عند الإناث): تنْتجُ هذه المتلازمة عندما يكون لدى كُلّ من خلايا الأنثى كروموسوم X واحد و كروموسوم جنسيّ آخر مفقود أَو مبدّل. و تؤثّر المادّة الوراثية المفقودة على النموّ و تُحدث السمات المميزة للحالة، بما في ذلك القوام القصير و العُقُم (عدم القابلية على حَمْل طفل). لدى حوالي نِصْف الأفراد المصابين بمتلازمةِ ترنر أُحَاد الصِّبْغِيّX؛ (45,X)، الذي يَعْني أنّ لدى كُلّ خلية في جسم إمرأة نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X بدلاً مِنْ النسختين العاديتين. و يُمْكِن أَنْ تَحْدث متلازمة ترنر أيضاً إذا فُقد أحد الكروموسومات الجنسيّة جزئياً أَو عُدّل ثانية بدلاً مِنْ فقده بالكامل. و لدى بَعْض النِساء المصابات بمتلازمة ترنر تغيّر كروموسومي في البعض مِنْ خلاياهم فقط. و تُدعى هذه الحالات بفسيفساء مُتَلاَزِمَة تيرنر (45,X/46,XX). الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X: إنّ سبب الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X هو الطفرات أو التبدّلات الجينيّة على الكروموسوم X. و مثل هذه الجينات لا تُرمّز بالضرورة أيّ اسْتِئْناث أَو زَوالُ للذُّكورَة بحدّ ذاته، و على العكس من حالاتِ الشذوذ المتعددة المذكورة مسبقاً. فإنّ الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X تكون أمّا مُتَنَحِّية أَو سائِدة. و الأمراض المعروفة بالوِراثَة المُتَنَحِّيَة المرتبطة بالكروموسوم X هي النَّاعور (النمطين A وB)، و عمى الألوان.