متلازمة آشر | Ascher's syndrome

متلازمة آشر

ما هو متلازمة آشر

هو مرض وراثي يؤثر على السمع و الرؤية ، ويبدأ المرض في عمر مبكر بظهور أورام عابرة معاودة من نوع وعائي عصبي في كلا الجفنين(عادة الفوقية، ولكن أحياناً التحتية) ومع تقدم المرض يتدلى الدهن الحجاجي والغدد الدمعية والجفن، ولا يعرف السبب ولكن يعتقد أنه جيني.
يوجد منه ثلاث انواع ; النوع الأول : الأطفال الذين يعانون من النوع الأول يصيبهم الصمم عند الولادة ومشاكل شديدة في الاتزان , ينبغي على الوالدين استشارة الطبيب وغيرها من المهنيين الصحيين جلسة في أقرب وقت ممكن لتحديد افضل طريقة الاتصال لأطفالهم. وينبغي التدخل المبكر ، وخلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، بحيث يمكن للطفل الاستفادة من نافذة فريدة من نوعها في الفترة التي يكون الدماغ اكثر تقبلا لتعلم اللغة سواء كانت لغة منطوقة او لغة الاشارة و قبل فقدان الطفل للرؤية .بسبب مشاكل الاتزان الاطفال المصابين لا يستطيعون الجلوس الا بمساندة حتى بلوغ ال 18 شهرا من العمر. النوع الثاني : يولد الاطفال بحالة معتدلة من فقدان السمع ويكون فقدان البصر بطيء . النوع الثالث : يولد الاطفال بحالة سمع و حالة بصرية جيدة و توازن بشكل طبيعي و تتطور المشاكل و تزداد سوءا مع مرور الوقت
الأعراض الرئيسية لهذا المرض , فقدان السمع و اضطرابات العين بما يسمى التهاب الشبكية الصباغي مما يسبب العمى الليلي و فقدان الرؤية المحيطية من خلال الانحطاط التدريجي لشبكية العين , و مع التهاب الشبكية يضيق مجال الرؤية و هي الحالة المعروفة ب رؤية النفق , و يعاني المصاب بفقدان شديد للتوازن.ارتخاء جلد الجفن في الورم الدرقي، مزيج من ارتخاء الجفن وشفة مزدوجة،

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الغدد الصماء

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الغدد الصماء

مالفرق بين داء أديسون الوراثي وداء أديسون الخلقي وأيهما مدى الحياه وماطرق العلاجية لهما

مرض أديسون (أو قصور الغدة الكظرية الأولي) هو عبارة عن قصور في الغدة الكظرية، ويؤدي هذا القصور إلى فشل الغدة في إنتاج كميات كافية من هرموناتها، وأهم هذه الهرمونات هي:

  • هرمون الكورتيزول.
  • هرمون الألدوستيرون.
  • هرمون الأندروجين.

أما بالنسبة لأنواع داء أديسون، فهو يمكن تصنيفه إلى 3 أنواع رئيسية وفقاً للمسبب، وهي:

  • داء أديسون الخلقي (وهو نفسه الوراثي، الذي يولد الطفل به) وهو يحدث نتيجة طفرات جينية تؤدي إلى خلل في بنية الغدة الكظرية (إما تضخم الغدة أو ضمورها).
  • داء أديسون المكتسب (وهو غالباً ما يحدث نتيجة خلل مناعي ذاتي، حيث يقوم الجهاز المناعي بمهاجمة وتدمير قشرة الغدة الكظرية).
  • داء أديسون دوائي المنشأ (وهو ما ينتج عن تناول أنواع معينة من الأدوية لفترات طويلة).

ويستمر علاج مرض أديسون بأنواعه مدى الحياة، ويهدف العلاج بشكل أساسي إلى تعويض النقص في الهرمونات وتخفيف الأعراض. 

وتشمل الأدوية الرئيسية المستخدمة:

  • الهرمونات القشرية السكرية (بالإنجليزية: Glucocorticoids) مثل دواء الهيدروكورتيزون؛ لتعويض النقص في هرمون الكورتيزول. 
  • الهرمونات القشرية المعدنية (بالإنجليزية: Mineralocorticoids) مثل دواء الفلودروكورتيزون؛ وذلك لتنظيم ضغط الدم وتوازن السوائل في الجسم.

كما قد يوصى أحياناً باستبدال الأندروجين للنساء المصابات بمرض أديسون بهدف تحسين الرغبة الجنسية، وتحسين الشعور العام.

للمزيد: 

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الغدد الصماء

ماهو داء رايتر

يتم تشخيص داء رايتر (Reiter) اذا توافرت ثلاثة أعراض 1) الام والتهاب بالمفاصل 2) احمرار بالعين نتيجة التهاب الملتحمة 3) حرقان بالبول نتيجة التهاب بالمثانة ويحدث المرض عادة بعد عدوى بكتيرية أو فيروسية بالجسم خصوصا اذا كانت بالجهاز الهضمي أو الجهاز البولي

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الغدد الصماء

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الغدد الصماء