البرفيريا الحادة المتقطعة | Acute intermittent porphyria

البرفيريا الحادة المتقطعة

ما هو البرفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .
يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.
تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .
تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .
يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.
قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .
يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .
يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .
لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .
Acute intermittent porphyria , www.emedicine.medscape.com Available at : Acute Intermittent Porphyria: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 17/03/2013 .

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الدم

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

هل الشكل المنجلي للخلايا يلتصق بجدران الشعيرات الدموية فيمنع تدفق الدم فيها ويسبّب آلاماً. ويسمي الانسداد "نوبة أو أزمة فقر...

أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر. إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة. والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم. أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً. توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية. قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

مراحل تطور لوكيميا الدم المزمنة cll واعراض كل مرحلة

المراحل هي 1. ابيضاض الدم اي ارتفاع في عدد كريات الدم البيضاء 2. كبر في حجم الغدد اللمفاوية 3. ضخامة اعضاء (كبد او طحال) 4. ما سبق مع فقر دم 5. ما سبق مع نقص صفيحات الاعراض غير نوعية مثل تعب, وهن, نقص في الشهية والوزن , والغالب ان يتم الكشف عن طريق فحص دم لسبب اخر

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

ما علاج كثرة الصفيحات الدموية

يهدف العلاج الى منع الموت المبكر والحد من الاعراض الجانبية للمرض, بواسطة التحكم بعدد وحجم خلايا الدم وضمان استقرارها. اما العلاج المتبع فيعتمد على عقاقير دوائية، تعمل على ابطاء جهاز المناعة او تكاثر الخلايا (ابطاء انتاج الخلايا في الهيكل العظمي)، حتى يتم ابطاء سرعة انتاج الصفائح وتقليل عددها, كما يتم استخدام جرعات مخفضة من الاسبرين (Aspirin) لمنع تجمع الصفيحات، بواسطة منع قدرتها على التخثر. يبدا العلاج عادة، عندما يكون عدد الصفيحات كبيرا بشكل ملحوظ، او عندما تظهر اعراض جانبية للتجلطات او النزيف.

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

سبب فقر الدم الحاد

هناك اسباب عديدة لفقر الدم ويطول شرحها لذا ارجوا الدخول لموقعنا الطبي والبحث عن " فقر الدم " ولكل سبب له عوارضه علما ان هناك بشكل عام بعض العوارض المشتركة لوجود فقر الدم بحد ذاته لكن الاسباب مختلفة ولكل منها اعراضه التي يتميز بها

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم