تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
اختلال الصيغة الصبغية | Aneuploidy
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو اختلال الصيغة الصبغية
اختلال الصيغة الصبغية هو فقدان أو زيادة صبغي على الصيغة الصبغية، أي بدلاً من وجود زوج من الصبغيات، يبقى أحد الصبغيات وحيداً أو يزداد صبغي على الزوج ليصبح ثلاثياً. الصبغيات أو الكروموزومات هي الشكل المضغوط من المعلومات الجينية، وتوجد في نواة الخلية. الخلايا البشرية الطبيعية تحوي في الحالة الطبيعية 46 صبغياً تنتقل من الأبوين إلى الطفل؛ أي أن كل من الوالدين يورث الطفل 23 صبغياً. للصبغيات أنماط خاصة تتنوع في حجمها، وتكون على شكل ثنائيات أو أزواج؛ أي أن الصبغي رقم 1 من أحد الوالدين يشكل ثنائياً مع الصبغي رقم 1 من الوالد الآخر. وتدعى الصيغة الصبغية الكلية بالنمط النووي (الكاريوتايب). يؤدي اختلال الصيغة الصبغية عادةً إلى تشوهات شديدة لدى الأجنة والمواليد أو حتى موت الجنين قبل الولادة وحدوث الإجهاض، حيث يعزى القسم الأكبر من الإجهاضات إلى التشوهات الصبغية وعيوب انقسام الصبغيات. كما يمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يشمل حالات فيها عدد أكبر من الصبغيات الزائدة أو المفقودة.هناك نوعان شائعان من اختلال الصيغة الصبغية:
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
causes
هناك نوعان من الخلايا في جسدك، أحدها يدعى الخلايا المنتشة أو الجنسية التي تنقسم وتعطي خلايا تحوي 23 صبغياً، والآخر هو الخلايا الجسدية والتي تنقسم أيضاً لكنها تعطي خلايا كاملة حاوية على 46 صبغي. وهناك العديد من العوامل والبروتينات التي تتدخل في عملية انقسام الخلايا، وعند فقدان أحد تلك العوامل أو اضطراب عمل أحد البروتينات، لا تنقسم الثنائيات الصبغية بالشكل الصحيح، مما يعني أن الخلايا الجديدة التي تشكلت بعد الانقسام لا تملك العدد الطبيعي والنموذجي من الصبغيات. ويمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يحدث في كل من الخلايا الجنسية والجسدية على حد سواء.
هناك نوعان من الخلايا في جسدك، أحدها يدعى الخلايا المنتشة أو الجنسية التي تنقسم وتعطي خلايا تحوي 23 صبغياً، والآخر هو الخلايا الجسدية والتي تنقسم أيضاً لكنها تعطي خلايا كاملة حاوية على 46 صبغي. وهناك العديد من العوامل والبروتينات التي تتدخل في عملية انقسام الخلايا، وعند فقدان أحد تلك العوامل أو اضطراب عمل أحد البروتينات، لا تنقسم الثنائيات الصبغية بالشكل الصحيح، مما يعني أن الخلايا الجديدة التي تشكلت بعد الانقسام لا تملك العدد الطبيعي والنموذجي من الصبغيات. ويمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يحدث في كل من الخلايا الجنسية والجسدية على حد سواء.
symptoms
diagnosis
treatment
living
prevention
متلازمة داون هي المتلازمة الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً لدى البشر، وتحدث لدى الأشخاص الذين لديهم نسخة ثالثة من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين. تتميز المتلازمة بوجود إعاقة ذهنية واضطرابات شديدة في الأعضاء الداخلية كالقلب والكليتين والعينين الضيقتين المائلتين وتضخم اللسان والخطوط الجلدية غير الطبيعية في الأصابع والراحتين والأخمصين. وهي حالة طبية تملك الإناث المصابات بها صبغي جنسي (إكس) واحد فقط بدلاً من اثنين. وتتضمن أعراض هذه المتلازمة: قصر القامة والرقبة المجنحة (طيات جلدية عريضة حول الرقبة) ووجود تشوهات في القلب أو الكليتين وصفات جنسية ثانوية ناقصة التطور ومبيضان شريطيان غير وظيفيين والعقم وانقطاع الطمث البدئي. يمتلك فيها المريض صبغي جنسي مؤنث زائد، أي يبلغ عدد الصبغيات لديه 47 بدلاً من 46، ويعاني المصاب من العقم والقامة الطويلة ونقص الصفات الجنسية الثانوية والنمو غير الطبيعي للثديين ووجود صعوبات في التعلم.متلازمة داون:
متلازمة تورنر:
متلازمة كلاينفلتر:
متلازمة داون هي المتلازمة الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً لدى البشر، وتحدث لدى الأشخاص الذين لديهم نسخة ثالثة من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين. تتميز المتلازمة بوجود إعاقة ذهنية واضطرابات شديدة في الأعضاء الداخلية كالقلب والكليتين والعينين الضيقتين المائلتين وتضخم اللسان والخطوط الجلدية غير الطبيعية في الأصابع والراحتين والأخمصين. وهي حالة طبية تملك الإناث المصابات بها صبغي جنسي (إكس) واحد فقط بدلاً من اثنين. وتتضمن أعراض هذه المتلازمة: قصر القامة والرقبة المجنحة (طيات جلدية عريضة حول الرقبة) ووجود تشوهات في القلب أو الكليتين وصفات جنسية ثانوية ناقصة التطور ومبيضان شريطيان غير وظيفيين والعقم وانقطاع الطمث البدئي. يمتلك فيها المريض صبغي جنسي مؤنث زائد، أي يبلغ عدد الصبغيات لديه 47 بدلاً من 46، ويعاني المصاب من العقم والقامة الطويلة ونقص الصفات الجنسية الثانوية والنمو غير الطبيعي للثديين ووجود صعوبات في التعلم.متلازمة داون:
متلازمة تورنر:
متلازمة كلاينفلتر:
prognosis
relatedDrugs
https://www.britannica.com/science/heredity-genetics/Chromosomal-aberrations#ref943395
https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290
https://www.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements
https://study.com/academy/lesson/aneuploidy-definition-disorders-quiz.html
term_references
سؤال من أنثى سنة
في علم الأجنة
أريد منكم تفاصيل كاملة عن الشيفرة الوراثية . وعن الأجنة التى يكون فيها إنقسامات ولكن الشيفرة الوراثية لديهم يوجد بها...
خريطة الجينوم يمكن تعريفها على أنها التركيبة الكاملة للتعليمات الخاصة بتكوين الكائن الحي، وتحتوي على البصمات التي تحدد كل مكونات وأنشطة الخلية طوال حياة الكائن الحي، وهذه العوامل الوراثية موجودة على أشرطة محكمة الحلزونية من الحمض الديوكسي ريبوزي (DNA) بالإضافة إلى جزئيات البروتين، وهما معا يكونان وحدات تسمى الكروموسومات، وعلى هذه الكروموسومات توجد المورثات أو الجينات (Genes) وهي التي تحدد كل صفات الكائن الحي، وقد كان الإعلان عن استكمال الخريطة الجينية "شفرة الحياة" أكثر الجهود العلمية أهمية عام ألفين. إن الباحثين قد بدأوا يحصلون معارف جديدة من جهود فك الشفرة، ومن بينها المعرفة العميقة بتنوعات داء السرطان، وأسباب الشيخوخة، وتعقيدات جهاز المناعة وإنجاز مشروع الجينوم البشري صاحبته مفاجآت كثيرة، من بينها أن عدد الجينات في الإنسان 34 ألفا فقط.راجع علم الوراثة في القاموس.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
264
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
1662
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
2211
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي