المتلازمة الفموية الأصبعية الوجهية | Orofaciodigital syndrome

• تم ربط جين واحد فقط وهو OFD1 بالمتلازمة الفموية الصبعية الوجهية، حيث تتسبب الطفرات في هذا الجين بهذه المتلازمة النوع الأول، كما وجدت طفرات الجينات OFD1 في عائلة مصابة تم تصنيف اضطرابها ضمن النوع السابع؛ ومع ذلك، يعتقد الباحثون الآن أن النوع السابع هو نفسه النوع الأول.
• ويوفر الجين OFD1 تعليمات لصنع البروتين الذي لم يتم فهم وظيفته بالكامل حتى الآن، لكن يبدو أنه يلعب دوراً مهماً في التطور المبكر للعديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك الدماغ والوجه والأطراف والكليتين، وتمنع الطفرات في الجين OFD1 الخلايا من إنتاج ما يكفي من البروتينات الوظيفية OFD1، مما يعطل التطور الطبيعي لهذه التركيبات، ومن غير الواضح كيف يتسبب نقص هذا البروتين في السمات المحددة للنوع الأول من هذه المتلازمة.
• ويبحث العلماء بنشاط عن التغييرات الجينية المسؤولة عن الأشكال الأخرى لمتلازمة الفم والوجه الرقمية.

ما هي علامات وأعراض المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية؟

أي نوع من أنواع هذه المتلازمة يمكن أن يظهر بعض أو مجموعة من الأعراض التالية:

• الوجه والجلد: اتساع المسافة بين العينين اللتين تنظران باتجاهين مختلفين، أو صغر الفك أو خسارة الشعر.
• التجويف الفموي: الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق أو اللسان المنقسم أو وجود أورام في اللسان أو زيادة أو قلة الأسنان أو الفك الأصغر من الحجم الطبيعي.
• تعابير الوجه: العينين الصغيرتين الواسعتين جداً، أو الثقب في جزء من بنية العين والأنف المتسع من أساسه حتى رأسه أو فتحة الأنف الأصغر من الأخرى والأذنين المدببتين.
• الأصابع: زيادة عدد أصابع اليدين أو القدمين أو قصر الأصابع بشكل غير طبيعي أو جمود الأصابع.
• نمو النظام العصبي المركزي والذهني: التخلف العقلي بمستوياته المختلفة والعيوب الدماغية والنوبات والحركات التشنجية وضعف تطور الكلام والسيطرة على الحركة.
• أعراض أخرى: مثل ضعف النمو وفشل القلب والكلى والصدر المجوف وسرعة التعرض للالتهابات الصدرية.

وهناك علامات أخرى ترتبط بأنواع محددة من هذه المتلازمة وتتضمن الآتي:

• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الأول: يتميز بوجود الشعر الرقيق الخشن والآفات الجلدية وتطوير أكثر من العدد الطبيعي للأصابع من يد واحدة فقط ومرض الكلى متعدد الكيسات هو في كثير من الأحيان جزء من المتلازمة ولكن قد لا يكون واضحاً حتى يصل الشخص المصاب إلى مرحلة الطفولة أو سن المراهقة.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الثاني: يظهر الكثير من نفس مجموعة الأعراض مثل تلك التي في النوع الأول ولكن قد يشمل أيضاً وجود أكثر من العدد الطبيعي لأصابع القدمين على كلا القدمين، ومرض الكلى متعدد الكيسات يعد نادراً جداً في هذا النوع.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الثالث: يتميز بوجود أكثر من العدد المعتاد من الأصابع أو أصابع القدم والتشنجات الشبيهة بمرض الصرع والتخلف العقلي العميق، إضافةً إلى ذلك فإن عدد الأسنان يكون أكثر من المعتاد، كما قد تظهر على الفرد حركة غريبة في الوجه متمثلة في حركة الفك عند غمز العين.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الرابع: يمكن تمييزه عن الأنواع الأخرى عن طريق عظمة الساق القصيرة، وبالتالي قد تكون الأطراف قصيرة أيضاً، كما قد يكون صدر الشخص المصاب منخفضاً أو مقوراً إلى الداخل.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الخامس: يتميز بالشفة المشقوقة من الوسط وتعدد الأصابع.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع السادس: يتميز بتعدد أصابع اليدين والقدمين، وعادة ما تكون الأصابع الإضافية بين الإصبع الثاني والثالث، وقد تكون الكلية أصغر من الحجم الطبيعي أو قد لا تكون موجودة.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع السابع: مرتبط بتشوهات في الكلى.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع الثامن: يعرف أيضاً باسم متلازمة إدوارد.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع التاسع: عادةً ما يرتبط بالتطور غير الطبيعي للشبكية والشفة المشقوقة من الجانب وقصر القامة والعقيدات على اللسان والحنك المشقوق ولسان المزمار غير المرن، وهو النسيج الذي يغلق في القصبة الهوائية أثناء البلع.
• المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية النوع العاشر: إضافة إلى جميع أعراض النوع الأول لهذه المتلازمة، يتميز هذا النوع بعرَض قصر عظام الذراع الطويلة وغياب بعض العظام الأصغر حجماً في الجزء السفلي من الساق، بالإضافة إلى تشوهات أخرى في الهيكل العظمي.

يتوافر فحص جيني مخصص لهذه المتلازمة، حيث أنه من المعروف أن الجينOFD1 مرتبط بهذه الحالة، ويتم إجراء هذا الفحص على الأفراد الذين يشتبه إصابتهم به.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oral-facial-digital-syndrome#synonyms
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4121/orofaciodigital-syndrome-1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2750
https://rarediseases.org/rare-diseases/oral-facial-digital-syndrome/