خلل التنسج العيني الفكي الطرفي | Ophthalmomandibulomelic dysplasia

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو خلل التنسج العيني الفكي الطرفي

خلل التنسج العيني الفكي الطرفي هو خلل وراثي يصيب العين والفك والأطراف، ويتميز بعتمة القرنية وتشوهات في الفك السفلي والأطراف.

وقد تم وصف هذا الخلل لأول مرة في ثلاث حالات من عائلة واحدة (اثنان من الذكور، وأنثى واحدة)، وذلك عام 1946 حين لاحظ الدكتور "بيلاي" وجود أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي في متلازمة لاحظها في عائلة واحدة في الأب والابن والابنة، حيث لاحظ هذا الدكتور وجود تغييرات في العين (عتمة القرنية)، وتشوهات في الفك السفلي والأطراف، وكانت دراسات الكروموسومات لهذا الخلل سلبية.

ومن التشوهات التي قد تحدث في هذا الخلل: صغر الفك وقصر وانحناء الساعد والانحراف الزندي وقصر عظمة الشظية (وهي إحدى عظمتي الساق)، مع الأخذ في عين الاعتبار أن النمو العقلي والذكاء في هذا الخلل يكون طبيعي ولا يتأثر به.

اسباب خلل التنسج العيني الفكي الطرفي

لم يتم بعد تحديد الجين المسبب لظهور هذا الخلل، ولكن قد لوحظ أنه يتم توريثه من خلال وراثة صفة صبغية جسدية سائدة، ووراثة صفة صبغية جسدية سائدة هي نمط من أنماط الوراثة لبعض الأمراض الوراثية، وتعني كلمة "صفة صبغية جسدية" أن الجين المعني يقع على أحد الكروموسومات (الأمشاج) المرقمة أو الغير جنسية، وتعني كلمة "صفة سائدة" أن وجود نسخة واحدة من الجين المرتبط بالمرض كافية لظهور المرض في الأبناء سواء كانت هذه النسخة من الأم أو من الأب، وهذا على النقيض من "الصفة المتنحية" حيث يكون هناك حاجة لنسختين من الجينات لتسبب المرض، وبالتالي لا بد أن يكون كلاً من الأب والأم مصابين بالمرض لظهور المرض لدى الأبناء.

اعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي

الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض متفاوتة؛ حيث تختلف الأعراض من شخص لآخر، وقد لا يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من نفس المرض جميع الأعراض المذكورة.

وتنقسم أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي حسب نسبة ظهورها لدى الأشخاص المصابين على النحو التالي:

80٪ - 99٪ من الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي تظهر لديهم هذه الأعراض:

في العين:

عتمة القرنية.
العمى بسبب عتمة القرنية.

في الفك:

وجود زاوية منفرجة في زاوية الفك السفلي المنفصل.
تجمد مفصل الفك.

في عظام الأطراف (خاصةً الذراعين):

قلة أو شذوذ الكثافة المعدنية في العظام.
عدم تكوين أو نقص تكوين عظمة الكعبرة (وهي إحدى عظمتي الساعد).
الانحناء الدائم للأصابع.
الخلع في مفصل الكوع.
تقييد حركة المفاصل.
قصر أوسط الطرف (mesomelia).
صغر الأطراف.
الخلع بين عظمتي الساعد.
التحام (اندماج) عظام الأصابع في اليد.
اندماج عظام الرسغ.

5٪ - 29٪ من الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي تظهر لديهم هذه الأعراض:

تضخم القرنية.
الجلوكوما، وهو اضطراب في العين ينتج عن تراكم السوائل في العين مما يزيد من ضغط العين، ويمكن أن يؤدي ضغط العين المتزايد إلى تلف العصب البصري، بحيث لا تتمكن الإشارات البصرية من الانتقال من العين إلى الدماغ، وعند فقدان الاتصال بين العين والدماغ بسبب تلف العصب البصري يحدث فقدان الرؤية مع مرور الوقت، وقد يتم علاج الجلوكوما باستخدام قطرات العين أو عن طريق الجراحة.

وهناك أعراض أخرى قد تحدث لدى بعض الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي ولكن بنسب نادرة، وهي:

التشوهات في القفص الصدري.
ضعف في حركة الأصبعين الثالث والخامس.
عدم تكوين أو نقص تكوين عظمة الشَّظِيَّة (وهي إحدى عظمتي الساق).
انحناء عظمة الكعبرة (وهي إحدى عظمتي الساعد).

symptoms