متلازمة داون | Down Syndrome

تحدث متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي أو الفسيفسائي نتيجة خلل في انقسام كروموسومات الخلية لسبب غير معروف. أما النوع الانتقالي من متلازمة داون فقد يحدث بسبب العامل الوراثي.

يجدر الإشارة إلى أنه لا توجد أي علاقة بين الإصابة بمتلازمة داون و العرق أو لون البشرة، ولا علاقة للتوزيع الجغرافي أو البيئة المحيطة.

عوامل خطر متلازمة داون

هنالك عدة عوامل تساهم في زيادة احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل ما يلي:

• سن الأم: يعتبر الحمل في أعمار متأخرة من عوامل الخطر لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وذلك لأن البويضات المسنة معرضة للإصابة بانقسام كروموسومي غير طبيعي. تزيد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون عند حمل الأم بعد عمر 35 سنة، لكن هناك أيضاً نسبة 80% من الحالات لأمهات بعمر أقل من 35 سنة.
• الإصابة السابقة: في حال ولادة أم لطفل مصاب بمتلازمة داون، فإن احتمالية ولادتها لطفل آخر مصاب بهذه المتلازمة تبلغ واحد في المئة.
• وجود كروموسوم انتقالي عند أحد الآباء: في حال وجود كروموسوم منتقل عند المرأة أو الرجل، فمن الممكن أن ينتقل هذا الخلل إلى الجنين .
• الجنس: تصيب متلازمة داون الذكور بنسبة متقاربة للإناث، لكن يعتبر الذكور أكثر احتمالية للاصابة من الإناث بنسبة 1.15: 1.

يتميز المصابون بمتلازمة داون بوجود صفات الجسدية مميزة، ومنها ما يظهر على الوجه بشكل خاص وأخرى على الجسم، ومن أبرز أعراض متلازمة داون التي يمكن ملاحظتها على الوجه ما يلي:

• وجه مسطح.
• رأس صغير.
• جسر أنف مسطح.
• شقوق جفنيه مائلة لأعلى.
• وجود بقع ظاهرة داخل قزحة العين.
• فم وأنف صغيرين.
• لسان بارز.
• أذن صغيرة.
• جلد بارز مجعد في منطقة الرقبة من الخلف.

أما أعراض متلازمة داون الظاهرة على الجسم فتشمل:

• قصر القامة.
• قصر طول الأصابع.
• ليونة عالية في المفاصل.
• وجود فراغ بين الإصبع الأول والثاني لأصابع الرجل.
• الجلد الجاف.
• ظهور أعراض الشيخوخة في عمر مبكر.

اقرأ أيضاً: اعراض متلازمة داون عند الرضع

أمراض ترتبط مع متلازمة داون

تعتبر بعض المشاكل الصحية والأمراض من أعراض متلازمة داون الشائعة، ومنها:

• أمراض الجهاز العصبي: والتي قد تشمل انخفاض مستوى الذكاء والقدرات الإدراكية، ونقص التوتر في العضلات، وانقطاع التنفس أثناء النوم.

• أمراض الجهاز الدوري والقلب، حيث يقدر نسبة المرضى المصابون بمتلازمة داون ويعانون أيضاً من أمراض خلقية للقلب في %40 الى % 50، ومن هذه الأمراض خلل في الوسادة الشغافية، وعيب الحاجز البطيني (بالإنجليزية: Ventricular Septal Defect)، وعيب الحاجز الأذيني (بالإنجليزية: Atrial Septal Defect)، ورباعي فالوه (بالانجليزية: Tetralogy of Fallot).

• أمراض الجهاز الهضمي، والتي قد تشمل تضيق الاثنا عشر والداء البطني (بالإنجليزية: Celiac Disease).

• أمراض الجهاز البولي التناسلي، والتي قد تشمل وجود تشوهات الكلية، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وتأخر في البلوغ.

• أمراض الجهاز الحركي، مثل صغر حجم ووزن الأطفال منذ الولادة، وتأخر النمو، وزيادة الوزن منذ الطفولة.

• أمراض جهاز الغدد الصماء، مثل خمول الغدة الدرقية (بالإنجليزية: Hypothyroidism) ومرض السكري من النوع الأول.

• أمراض الدم، ومنها ابيضاض الخلايا القاعدية اللمفاوية الحاد (بالإنجليزية: Acute Lymphoblastic Leukemia) وابيضاض نخاعي حاد (Acute Myeloid Leukemia).

• أمراض جهاز المناعة: مثل نقص في وظائف جهاز المناعة وزيادة فرص التعرض للأمراض وخصوصاً الالتهابات الرئوية.

تتعدد الفحوصات التي يمكن القيام بها للكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مرحلة ما قبل الولادة، أو ما بعد الولادة وتعتبر الفحوصات ذات أهمية كبيرة ويمكن استشارة الطبيب للقيام بها.

فحوصات متلازمة داون ما قبل الولادة

يمكن لفحوصات قبل الولادة الكشف عن 95% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل. ومنها فحص اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) خلال أول 20 اسبوع من الحمل. ويمكن تصنيف هذه الفحوصات الى قسمين: فحوصات كشفية (بالانجليزية: Screening) وفحوصات تشخيصية (بالانجليزية: Diagnostic).

الفحوصات الكشفية

تحدد الفحوصات الكشفية احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود احتمالية عالية للإصابة وفقاً للفحوصات الكشفية. حيث تعطى نتائج الفحوصات الكشفية بواسطة نسبة حسابية، إذا كانت النسبة أعلى من 1/380 فإنه يجب تحويل المرأة الحامل لإجراء الفحوصات التشخيصية. تقسم الفحوصات الكشفية الى قسمين: فحوصات مبكرة، وفحوصات متأخرة.

الفحوصات الكشفية المبكرة

يجرى في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل فحصان للكشف عن احتمال حمل المرأة جنيناً مصاباً بمتلازمة داون، هما:

• فحص شفافية القفوية

يجرى فحص شفافية القفوية (بالانجليزية: Nuchal Translucency Screening Test) عن طريق الموجات فوق الصوتية (بالانجليزية: Ultrasound)، حيث يقوم هذا الفحص بتصوير كمية السائل في المنطقة الخلفية لرقبة الجنين. ويتم القيام بالفحص بين الأسبوع 11-14 من بداية الحمل. والجدير بالذكر أن ارتفاع قراءة نتيجة الفحص تشير الى احتمالية وجود اضطراب جيني لدى الجنين، حيث يعطي الفحص نتيجة مرتفعة عند 70% من حالات متلازمة داون.

اقرأ ايضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

• فحص الدم

يتم اجراء هذا الفحص خلال أول 10-14 أسبوعاً من الحمل، حيث يتم فيه الكشف عن هرمون بيتا المنشط المنسلي الطليق (بالانجليزية: Free Beta HcG) وزلال A في بلازما الدم المصاحب للحمل (بالانجليزية: PAPP-A). في حال ظهور نتيجة ايجابية لهذا الفحص يتم إجراء الفحوصات التشخيصية اللازمة لارتفاع احتمالية الإصابة لدى الجنين.

الفحوصات الكشفية المتأخرة

يجرى في الثلاثة أشهر الثانية من الحمل فحص أو فحصين، وهما:

• فحص الدم، وهو نوعان:

• النوع الأول يدعى فحص الدم الثلاثي (بالانجليزية:Triple Test)، حيث يتم فحص دم المرأة الحامل للكشف عن المواد الكيميائية التالية:
  1. 1. موجهة الغدد التناسلية المشيمائية (بالإنجليزية: Human Chorionic Gonadotropin).
     2. إستريول (بالإنجليزية: Estriol).
     3. ألفافيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-Fetoprotein).

• النوع الثاني فيدعى فحص الدم الرباعي (بالانجليزية: Quad Test)، ويتم فيه فحص مادة إنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) إضافة للمواد الكيميائية الثلاث المذكورة سابقاً.

• فحص الموجات فوق الصوتية

يتم اجراء فحص الموجات فوق الصوتية أحياناً بشكل إضافي في حال ارتفاع احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة داون. حيث يتم فيه الكشف عن توسع حوض الكلية، وجود تكلسات في عضلة القلب، تشوهات في المعدة وأعضاء أخرى.

فحص الخلايا عديمة الحمض النووي

يعتبر فحص الخلايا عديمة الحمض النووي (بالانجليزية: Cell-free DNA screening) نوع من الكشف المتأخر الثانوي عن طريق تحليل دم الرحم أثناء الحمل، حيث يعتبر ذو دقة عالية تصل الى 99% و يتم إجراؤه بعد 10 أسابيع من بداية الحمل وينصح بإجراؤه في حال وجود أي من عوامل خطر متلازمة داون السابق ذكرها.

الفحوصات التشخيصية

يتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود نتائج فحوصات كشفية تشير إلى احتمالية اصابة الجنين أو في حال كون المرأة معرضة لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون يجب إخضاعها لفحوصات تشخيصية أكثر دقة، وهي:

فحص السائل الامينوسي

تسحب عينة من السائل الأمنيوسي (بالانجليزية: Amniotic Fluid) المحيط بالجنين بواسطة ابرة طويلة تخترق جدار الرحم، ومن ثم يتم فحص هذا السائل للتحري عن وجود كروموسومات غير طبيعية، ويجرى هذا الفحص خلال الأسبوع 14-20 من الحمل.

فحص المشيمة

ويسمى هذا الفحص بعينة زغابية مشيمية (بالانجليزية: (Chorionic Villus Sampling (CVS) بحيث تؤخذ عينات من مشيمة الأم، ويتم فحص خلاياها لمعرفة إن كانت تحتوي على كروموسومات غير طبيعية. يجرى هذا الفحص بين الأسبوع 10-12 من الحمل.

فحص دم سرة الجنين

تؤخذ عينة من الدم الوريدي لحبل السرة (بالانجليزية: Umbilical Cord) ويتم فحصها للتحري عن وجود خلل صبغي (كروموسومي)، وعادة يجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل.

تحليل متلازمة داون بعد الولادة

يعتمد الفحص الأولي على المظهر الخارجي للطفل حديث الولادة. كما يجب إجراء فحوصات كروموسومية تدعى نمط النواة الصبغي (بالانجليزية: Chromosomal Karyotype) حال وجود أي علامة على الوليد تبين أنه قد يعاني من متلازمة داون للتحري عن وجود الكروموسوم الإضافي 21 في بعض أو جميع الخلايا.

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن تساعد برامج العلاج والدعم المبكر في إكساب الشخص المصاب بمتلازمة داون بعض المهارات المهمة، مثل:

• المهارات الحسية.
• المهارات الاجتماعية.
• مهارات المساعدة الذاتية.
• القدرات اللغوية والمعرفية.

للمزيد: احتياجات الاشخاص المصابين بمتلازمة داون

أصبح التعايش مع متلازمة داون في السنوات الأخيرة يحظى بفرص أفضل مما سبق، وينصح الأهل إذا كان أحد أطفالهم يعاني من هذه المتلازمة بالقيام  بما يلي:

• إيجاد بيئة مناسبة وداعمة للطفل لتشجيع مهاراتهم ومواهبهم، إذ وعلى الرغم من تأخر النمو لدى مرضى داون إلا أن كثير منهم يمتلك مواهب مميزة.
• توفير خدمات التدخل المبكر بعد فترة قصيرة من الولادة، لتدريب طفل داون على مهارات الحياة.
• توفير رعاية طبية متخصصة بمتلازمة داون ومضاعفاتها المحتملة.
• تجنب اختلاط مريض داون بالأشخاص المصابين بأحد الفيروسات أو الأمراض المعدية، حيث أنه ذو مناعة قليلة.

اقرأ أيضاً: طرق تعليم اطفال متلازمة داون

يعتبر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضةً لبعض الأمراض والمشاكل الصحية، ومن مضاعفات متلازمة داون ما يلي:

• مشاكل قلبية، حيث يولد نصف الأطفال المصابين بداون بعيوب في القلب.
• اضطرابات الجهاز الهضمي، مثل الارتجاع والانسداد.
• البدانة.
• مشاكل في التنفس، مثل انقطاع التنفس أثناء النوم، والربو، وارتفاع ضغط الدم الرئوي.
• اضطرابات الغدة الدرقية.
• مشاكل في السمع والبصر، مثل إعتام عدسة العين.
• الإصابة بالنوبات أو الصرع.
• الإصابة بابيضاض الدم في الطفولة.
• الإصابة بالخرف المبكر.

الوقاية من مضاعفات متلازمة داون

من أهم الاحتياطات التي يجب اتباعها للتخفيف من خطر مضاعفات متلازمة داون ما يلي:

• التطعيم الدوري لمريض داون للوقاية من الأمراض، ويجب تطعيم الشخص المصاب بمتلازمة داون خاصة المصابين بأمراض تنفسية و قلبية مزمنة بلقاح ضد فيروسات الإنفلونزا وبكتيريا التهاب الجهاز التنفسي.
• إعطاء المصاب هرمون الغدة الدرقية الثايروكسين (بالإنجليزية: Thyroxine) في حال إصابته بخمول الغدة الدرقية.
• إعطاء الشخص المصاب بتشوهات قلبية المضادات الحيوية الوقائية لحمايته من الإصابة بالتهاب شغاف القلب البكتيري (بالانجليزية: Bacterial Endocarditis) في حال خضوعه لتدخل جراحي أو علاج عند طبيب الأسنان.
• علاج التهابات الجهاز التنفسي والأذن الوسطى في حال حصولها، وفي أسرع وقت ممكن.
• إعطاء الأدوية المضادة للتشنجات (بالإنجليزية: Antiepileptic Drugs) في حال معاناة المصاب من الصرع.
• معالجة الأمراض الجلدية بالمضادات الحيوية الموضعية.
• محاربة البدانة والحفاظ على التغذية الصحية.
• اتباع قواعد النظافة العامة.
• إخضاع المصاب للفحص الوقائي الدوري الخاص بالأسنان والفم والسمع والبصر.
• التدخل الجراحي بشكل مبكر في حال معاناة المصاب من تشوهات خلقية.

للمزيد: التغذية الصحية لاطفال متلازمة داون

تحسن سير المصابين بمتلازمة داون تحسناً ملحوظاً ومثيراً في السنوات الأخيرة، وأصبح من الممكن دمجهم في المجتمع، وزاد معدل عمرهم، بالرغم من أن معدل أعمارهم أقل من المعدل الطبيعي.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

زاد معدل أعمار المرضى المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ، فقد يعيش الطفل المصاب بمتلازمة داون حتى سن الـ 50 أو 60، بسبب التطور في علم الجراحة لعلاج العاهات الخلقية المختلفة، وبسبب اكتشاف المضادات الحيوية (بالانجليزية: Antibiotics) في محاربة الأمراض الجرثومية المعدية.

للمزيد: هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب؟ 

أسباب تؤدي إلى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون

من أبرز الأمراض والتشوهات التي قد تؤدي الى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون قبل الولادة أو بعد الولادة هي:

• أمراض القلب الخلقية.
• التضيق الخلقي للمريء (بالانجليزية: Esophageal Atresia) والذي قد يكون مصحوباً بتكون فتحة أو ممر بين المريء وبين القصبة الهوائية.
• التوسع الخلقي للقولون (بالانجليزية: Hirschsprung).
• الانسداد الخلقي الإثنا عشر.
• اللوكيميا (سرطان الدم).

أما سبب الوفاة في المرحلة العمرية ما بين 29 – 39 سنة فغالباً ما يكون الشيخوخة والخرف المبكران.

National Association for Down Syndrome. Facts About Down Syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from:

https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

Gratias Tom Mundakel. Down syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from:

https://emedicine.medscape.com/article/943216

UpToDate.com. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. Retrieved on 26th of June, 2021, from:

https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis