طفلي الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك : خلفية الرأس مسطحة ، شق العينان منحرف نحو الأعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط . هل وجودها يعني وجود المتلازمة ؟

أهلا بحضرتك ...... ** متلازمة داون ( Down syndrome ) لا يتم تشخيصها إكلينيكيا إلا بتوافر 3 عناصر مجتمعة : 1- تأخر عقلي 2- ارتخاء عام في العضلات 3- مجموعة من العلامات الجسدية ( إذن هي لا تكفي وحدها للتشخيص ) ** أما تأكيد التشخيص و معرفة النوع الوراثي ، فيكون بعمل تحليل الكروموسومات للطفل ( Karyotyping ) ،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،

كم نسبة متلازمة الداون التي تعاني من رخاوة في العضلات ؟؟ وممكن شكل القدم الاصبع البعيد يكون موجود عمد اشخاص ليسوا من متلازمة الداون ؟ وممكن طفل يكون ب ملامح الداون ولانه ٤٦ كروموسوم ؟؟

ارتخاء العضلات شائع عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون خاصة في العام الاول.. و هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه عدد الكروموسومات ٤٦

لسان طويل وعينان مليئتان والأذن صغيرة وراحة اليد فيها خط واحد و تشوه في القلب والقولون والرقبة لاصقة مع الرأس، ويوجد تسطح في مؤخرة الرأس وضخامة لسان وبروزه، هل هذه متلازمة داون؟

أعراضك التي ذكرت قد تشير إلى متلازمة داون أو حالة أخرى. من الأفضل أن يتم الكشف الطبي بواسطة أخصائي ويفضل أن يتم ذلك في أقرب وقت ممكن. قد يتطلب الأمر بعض الفحوصات الخاصة مثل الكروموسومات للتأكد من التشخيص.

سؤال من ذكر سنة

أمراض الأطفال

ابنتي تعاني من متلازمة داون عمرها هل من اطباء متخصصين لديكم من اجل الن

Q: ابنتي عمرها 5سنوات تعاني من صعوبة في النطق ماذا افعل

الأول لا بد من التأكد أنها تسمع جيدا بعمل اختبار سمع عند دكتور أنف وأذن متخصص في السمعيات .....وان شاء الله يطلع كويس ....بعدها هتابعي مع أخصائي تخاطب علشان يحسن النطق ومخارج الحروف تدريجيا ان شاء الله ....والموضوع بسيط باذن الله

Q: اريد علاج لبنتي تعاني من متلازمة داون وتحتاج اجراء عملية للقلب، ولا املك المال وهنا في الرياض تعبت من الانتظار. وابنتي كل يوم تذبل امامي.

يظهر عندها تشوه خلقى فى القلب العلاج هو عمليه لتصحيح هذا التشوه وبعدها ان شاء الله تتحسن من ناحية النمو

Q: لدي طفل عمره9شهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني

أهلا بحضرتك ..... تقريبا نصف حالات متلازمة داون يعانون من عيوب خلقية بالقلب .. و أكثرها شيوعا ما يطلق عليه : Atrioventricular Septal Defect (formally called Endocardial Cushion Defect) .. و بالتالي هو ليس مجرد ثقب في مكان واحد يمكن انتظار أن يغلق وحده .. و بناء علي حالة القلب إكلينيكيا و بفحص الإيكو يتم اتخاذ قرار الجراحة و توقيته ،،،،،،،،،،،،،،،،،

Q: ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن إجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة

بعد الشك بوجود المرض بسبب ملامح وعلامات معينة تظهر عند الطفل..لابد من عمل فحص الكروموسومات (الصبغيات) سلامته

Q: ابنتي عمرها عامين لديها متلازمة داندي ووكر هل من علاج ؟

أهلا بحضرتك .... * لا يوجد علاج لمتلازمة داندي ووكر , ولكن العلاج يعتمد على علاج الأعراض والمشاكل المرافقة للحالة , ومن طرق العلاج : 1- القسطرة الدماغية في حالات وجود الاستسقاء الدماغي. 2- الفحوص ما قبل الحمل والاستشارات الوراثية مهمة للوالدين ، لمعرفة احتمالية تكرار الحالة. 3- العلاج الطبيعي والوظيفي من خلال التدريب والتأهيل وعلاج مشاكل اضطرابات الحركة. 4- علاج النطق ومشاكل العيون والسمع.

Q: مرحبا.طفلي عمره ٥ سنوات لديه صعوبه ف النطق لا اعلم اذا كان لديه التصاق اللسان،ماهو اسم الدكتور الذي اذهب لإستشارته لديكم؟

في البداية عند طبيب اطفال

Q: كيف أستطيع التمييز بين طفل متلازمة داون و الطفل المصاب باضطراب بالغدة الدرقية؟؟ و هل العلاج بالالتروكسين يغير ملامح الطفل حديث الولادة عند استعماله لعلاج َاضطراب الغدة؟

الداون له ملامح ولا يصعب على أي طبيب ممارس فيه تحديدها وإذا كان هناك شك يتم عمل الكروموسومات الغده الدرقيه عندما تصاب بخلل ونقص في الوظيفه يتم إعطاء الطفل الالتروكسين حتى يصل إلى المعدل المطلوب بالنسبه للطفل وإذا لم تعالج سيصاب الطفل بتخلف عقلي لا سمح الله ملاحظه كثير من مرضى الداون لديهم ضمور في الغده الدرقيه