ضمور عضلي نخاعي | Familial spinal muscular atrophy

ضمور عضلي نخاعي

ما هو ضمور عضلي نخاعي

ضُمُورٌ عضلي نخاعي : ضمور متقدم للعضلات، ناجم عن تنكس نخاعي عند الأطفال، ويحدث عادة عند عدة أفراد من العائلة.

اضطراب وراثي يبدأ في الطفولة المبكرة، الحَثَل العَضَلِيّ المُتَرَقِّي الذي يُعزى إلى تنكس في العصبونات الحركية في القرون الامامية للحبل ألشوكي (للنُّخاع ) وغالبا ما يبدأ في السنة الأولى من عمر المولود، ويسمى أيضاً الضُمورُ العَضَلِيُّ الطِفْلِيّ .

تنكس نخاعي عند الأطفال هو مرض وراثي بحت نتيجة خلل في الجينات .ينتقل المرض عن طريق خلج جسدية متنحية، وتحدث غالبا في التوائم أكثر من الأجيال المتتابعة. ويسمى أيضا داء فيردينغ- هوفمان

يتميز بضمور متقدم للعضلات الهيكلية الناجم عن تنكس خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي والأنويةا الحركية في جذع النخاع.ويبدأ في السنة الأولى من الحياة، وتكون الحالة واضحة عند الولادة.

تشمل الأعراض:

- نقص التوتر الخلقي،

- غياب انعكاسات المد،

- شلل رخو خاصة في الجذع والأطراف،

- فقد القدرة على الرضاعة،

- تكون الحزم في اللسان وأحياناً في عضلات أخرى وفي الغالب عدم القدرة على البلع.

والطبيب سوف يقوم على فحص المريض بدنيا والتاريخ الدقيق وإجراء فحص ( الجهاز العصبي) لمعرفة ما إذا كان هناك: وهناك تاريخ عائلي من الأمراض العصبية والعضلية مرونة العضلات المنعكسات الوترية العميقة لا تشنجات (تليف العضلات) العضلات اللسان

لا يوجد علاج شافي وكافي عن هذا المرض.   الرعاية الداعمة هو المهم وعلاج الاعراض الناجمة هي الحل الوحيد ,خصوصا الجهاز التنفسي لان المرضى لا يقدرون على حماية انفسهم. العلاج الطبيعي مهم لمنع تقلصات العضلات والأوتار وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري

ويوصى الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات النخاعي الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

تقلصات العضلات والأوتار سكتة قلبية

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الأطفال

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الأطفال

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الأطفال