فرط ساركوزين الدم | Hypersarcosinemia

ما هو فرط ساركوزين الدم

فرط ساركوزين الدم: هو اضطراب وراثي يتسم بخلل في استقلاب الأحماض الأمينية بسبب نقص انزيمي، ويتميز بمستويات مرتفعة من الساركوزين في بلازما الدم، وفي البول، ويؤدي الى تخلف القدرات العقلية، والحركية، وتأخر في نماء الطفل، ويُسمى أيضاً تَجمعُ السَاركوزين في الدم.