هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ما هو العلاج المناسب لأبدأ بعلاج طفلتي المصابة ب متلازمة مواء القطط؟

العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome? Genetic deafness Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry? Causes of short stature

متلازمة لوسي دريسكول | lucey-driscoll syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة لوسي دريسكول

يرقان احتباسي عند الوليدخلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) بعد الولادة.وهو خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية.