متلازمة بلوم | Bloom's syndrome

ما هو متلازمة بلوم
مرض وراثي نادر سببه اضطراب شديد في اعادة ترتيب الكرموسومات في الشخص المتأثر , و تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر القامة و طفح جلدي على الوجه الذي يظهر بعد اول تعرض للشمس الذي قد يظهر على شكل فراشة على الخدين و قد يظهر الطفح الجلدي على ظهر اليدين , المظاهر السريرية الأخرى تظهر بشكل واضح في الوجه اذ يكون طويل , صغر الفك السفلي , بروز الأنف و الأذنين , نغيرات في تصبغ الجلد كبقع القهوة , الأوعية الدموية المتوسعة التي تظهر من خلال الجلد و العينين , نقص المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها الى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث ( سن اليأس ) , وقد يؤدي الى الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات.سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من ذكر سنة
أنا طالب في كلية الطب كنت اقرأ عن أنواع السرطان التي يمكن أن تصيب المدخنين وقد لاحظت أن منها ما...
نعم بالفعل التدخين قد يؤثر على الجينات، وهذا التأثير هو أحد الأسباب الرئيسية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين، بالإضافة إلى أمراض أخرى عديدة، ويؤثر التدخين على الجينات بالشكل الآتي:
- إتلاف الحمض النووي لبعض الخلايا.
- إمكانية تغيير طريقة التعبير عن الجينات، مما قد يؤدي إلى تغيرات سرطانية.
- تطور طفرات في بعض الجينات.
- إضعاف عملية إصلاح أضرار الحمض النووي الطبيعية في الجسم.
بسبب هذه التأثيرات الجينية، يزيد التدخين بشكل كبير من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان، من أبرزها سرطان الرئة، وهو أشهر سرطان مرتبط بالتدخين، فالتدخين مسؤول عن حوالي 80-90% من حالات سرطان الرئة.
بناءً على ما تم توضيحه يمكن القول أن التأثيرات الجينية للتدخين معقدة ومتعددة، وتشمل إتلاف الحمض النووي مباشرة، والتأثير على آليات الإصلاح، وإحداث تغيرات لاجينية، وتراكم الطفرات في الجينات الرئيسية المرتبطة بالسرطان، وهذه التغيرات الجينية هي السبب الرئيسي وراء زيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين.
للمزيد:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية