متلازمة بلوم | Bloom's syndrome

ما هو متلازمة بلوم
مرض وراثي نادر سببه اضطراب شديد في اعادة ترتيب الكرموسومات في الشخص المتأثر , و تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر القامة و طفح جلدي على الوجه الذي يظهر بعد اول تعرض للشمس الذي قد يظهر على شكل فراشة على الخدين و قد يظهر الطفح الجلدي على ظهر اليدين , المظاهر السريرية الأخرى تظهر بشكل واضح في الوجه اذ يكون طويل , صغر الفك السفلي , بروز الأنف و الأذنين , نغيرات في تصبغ الجلد كبقع القهوة , الأوعية الدموية المتوسعة التي تظهر من خلال الجلد و العينين , نقص المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها الى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث ( سن اليأس ) , وقد يؤدي الى الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات.سؤال من أنثى سنة 22
أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية
سؤال من ذكر سنة 29
تزوجت من ابنه خالتي. وانجبنا طفله تعاني من نقص في العاملين الثامن والعاشر. واريد منك ان ترشدني ماذا اعمل من...
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية