داء كانافان | Canavan's disease

داء كانافان هوأحد الأمراض الجينية العديدة التي تعرف بحثل المادة البيضاء، حيث تؤثر هذه الأمراض على المادة البيضاء الموجودة في الدماغ والمعروفة بالميالين، وهي المادة الرقيقة المغلفة للأعصاب، والتي تساعد على نقل السيالات العصبية من عصب إلى آخر.

يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من نقص في إنزيم هام يدعى أسبارتوأسيلاز، الذي يساعد على تفكيك حمض إن-أسيتيلاسبارتيك إلى مواد بنائية تساهم في تشكيل الميالين، ودون هذا الأنزيم، لا يمكن أن يتشكل الميالين بشكل صحيح، وبالتالي تتأثر فعالية الأعصاب في الدماغ وبقية أجزاء الجهاز العصبي المركزي.

اعراض داء كانافان

يمكن أن تتنوع أعراض داء كانافان بشكل كبير، فقد لا يتشارك جميع الأطفال المصابين الأعراض نفسها. من أكثر الأعراض شيوعاً لداء كانافان:

• محيط الرأس أكبر من الطبيعي.
• اضطراب المقوية العضلية، مما يؤدي للصلابة العضلية.
• الوضعية الغير طبيعية، حيث تكون القدمان مستقيمتان غالباً واليدان مثنيتان.
• صعوبة في تناول الطعام، حيث يمكن أن يخرج الطعام من الأنف.
• ضعف التحكم بالرأس والعنق.
• نقص الاستجابة البصرية والقدرة على التتبع.
• مشاكل في النوم.
• اختلاجات.
• تحدث الزيادة في محيط الرأس بشكل مفاجئ غالباً، بينما تتطور بقية الأعراض بشكل أبطأ، ويعتبر داء كانافان مرضاً مترقياً، أي أن الأعراض تصبح أسوأ مع مرور الوقت.

يتم تشخيص داء كانافان بواسطة مجموعة من التحاليل والفحوصات الكيميائية الحيوية والأحماض النووية (DNA)، حيث يوجد مستوىً عالٍ من حمض إن-أسيتيلاسبارتيك في البول، كما يوجد نقص شديد في إنزيم الأسبارتوسيكلاز في الأرومات الليفية الموجودة في الجلد.

بفحص الحمض النووي DNA نلاحظ وجود الطفرات المسببة للمرض بشكل متكرر، ويتم التوجه إلى المرض من خلال إجراء التصوير الطبقي المحوري المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي، حيث يظهران نقصاً في المادة البيضاء.

لا يوجد علاج لداء كانافان، فالهدف من العلاج المستخدم حالياً هو تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة الطفل، وستتنوع خطة العلاج تبعاً للأعراض الفردية لكل طفل، على سبيل المثال، يمكن أن تكون أنابيب التغذية مفيدة للأطفال الذين يعانون من مشاكل واضحة في البلع، حيث تضمن تلك الأنابيب أن الطفل يحصل على جميع المواد الغذائية التي يحتاجها وعلى كمية كافية من السوائل.

يمكن أيضاً للعلاج الفيزيائي وبعض المعدات الخاصة أن تساعد في الحصول على وضعية أفضل للطفل، كما يمكن استخدام بعض الأدوية كالليثيوم وغيره من أجل التحكم بنوبات الاختلاج.

لا يستطيع الأطفال المصابون بداء كانافان الوقوف أو المشي عادةً، وذلك اعتماداً على شدة الأعراض الموجودة لديهم، كما يمكن أن يكون لديهم مشاكل في البلع، ويعاني الأطفال المصابون بداء كانافان أيضاً من مشاكل تطورية، حيث يكتسبون مهارات اللغة والكلام والمهارات الأخرى بشكل متأخر، في حال اكتسبوها، كما يمكن للسمع أن يتأثر أو لا يتأثر بالمرض، ويكون لهذه المضاعفات تأثير مباشر على نوعية حياة الطفل.

https://www.ntsad.org/index.php/canavan/diagnosis
https://www.healthline.com/health/canavan-disease#coping
https://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm#is_there_any_treatment_for_canavan_disease