اعتلال عصبي عملاق المحور | Giant axonal neuropathy

الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب وراثي جسمي قهري. وتحدث هذه الحالة بسبب خلل في جين الاعتلال العصبي عملاق المحوار الموجود على الكروموسوم 16 في 16q24.1 والذي يرمز إلى بروتين غيغاكسونين. يتسبب بروتين غيغاكسونين غير الطبيعي في انتفاخ جزء من الخلية العصبية تسمى المحوار برواسب من بروتينات صغيرة من البروتين تسمى neurofilaments ، مما يعطي المظه العملاق للمحوار. تسبب المحاوير العملاقة تلفاً في الجهاز العصبي المحيطي مما يؤدي إلى عمله بشكل غير طبيعي.

من هم الأشخاص الأكثر تأثراً بالاعتلال العصبي عملاق المحوار؟

الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب نادر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا الاضطراب يؤثر على أعداد متساوية من الذكور والإناث. ولا يعرف مدى انتشار اعتلال الأعصاب العصبي العملاق وتواتر الناقل لنسخة واحدة معيبة من جين هذا المرض، ولكن من المعروف أن الاعتلال العصبي المحوري العملاق هو مرض نادر جدا.

• تظهر أعراض الاعتلال العصبي عملاق المحوار في الطفولة المبكرة قبل عمر سبع سنوات. يتأثر كل من الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. يشمل الجهاز العصبي المركزي الدماغ والحبل الشوكي وينتشر الجهاز العصبي المحيطي من الدماغ والحبل الشوكي إلى جميع مناطق الجسم الأخرى.
• وتشمل الأعراض انخفاض قوة العضلات، ضعف العضلات، وانخفاض ردود الفعل، وضعف التنسيق العضلي، والنوبات والعجز الذهني. وعلى النقيض من اعتلالات الأعصاب الطرفية البحتة، فإن رد فعل أصابع القدم المعروفة باسم علامة بابنسكي غالباً ما يكون إيجابياً، مما يشير إلى مشاركة مسارات الحركة المركزية.
• يعاني معظم الأطفال المتأثرين بالمرض من شعر مجعد وشكل شاحب على عكس شعر أهلهم. قد تتأثر الأعصاب القحفية أيضاً مما يؤدي إلى ضعف في عضلات الوجه والعيون وضعف الرؤية. ويمكن أن يعاني بعض الأطفال من وضعية الساق غير الطبيعية. وقد تمت ملاحظة تشوهات الهيكل العظمي مثل الجنف وتشوهات القدم ويعتقد أنها نتيجة لضعف الجهاز العصبي.
• يكون النمو العقلي في معظم الحالات طبيعي في البداية، ولكن في وقت لاحق في الطفولة قد تحدث تغيرات عقلية تنكسية (الخرف) مع تقدم هذا الاضطراب. يتطور الاعتلال العصبي عملاق المحوار بشكل سريع، وعادة ما يؤدي إلى الاعتماد على الكرسي المتحرك في العقد الثاني من الحياة والموت في العقد الثاني أو الثالث.

تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار يتم عن طريق النتائج السريرية والاختبارات المتخصصة بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي وصورة الرنين المغناطيسي للدماغ وعينة خزعة الأعصاب الطرفية.

اكتشاف العلامة المميزة على خزعة الأعصاب الطرفية هو ظهور "محاور عملاقة" التي يسببها تراكم neurofilaments. الاختبار الجيني الجزيئي للتشوهات في جين هذا المرض متاح لتأكيد التشخيص. لا يستبعد فحص الطفرات السلبية في منطقة جين هذا المرض الذي يشفر البروتين تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار.

علاج الاعتلال العصبي عملاق المحوار يعتمد على الأعراض وغالباً ما ينطوي على فريق من المهنيين بما في ذلك أطباء الأعصاب للأطفال، وجراحين العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي علم النفس ومعالجي الكلام واللغة. قد تكون خدمات الأشخاص ضعاف البصر أو الذين يعانون من مشكلات حركية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي عملاق المحوار.

https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-axonal-neuropathy/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Giant-Axonal-Neuropathy-Information-Page
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/giant-axonal-neuropathy#synonyms