اختبار الوراثة النووي Karyotype Genetic Test

1. التحقق من وجود اضطرابات وراثية لدى الجنين الذي لم يولد بعد.
2. تشخيص مرض وراثي لدى الأطفال.
3. التأكد من وجود عيوب في الكروموسومات تمنع المرأة من الحمل أو تسبب الإجهاض.
4. التحقق من سبب ولادة طفل ميت (طفل مات مؤخراً أثناء الحمل أو أثناء الولادة) لمعرفة إذا كان سبب الوفاة عيب في الكروموسومات.
5. معرفة إذا كان لديك اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل إلى الأطفال.
6. تشخيص أو وضع خطة علاج لأنواع معينة من السرطان واضطرابات الدم.

أثناء الحمل، قد يتم إجراء اختبار الوراثة النووي للطفل الذي لم يولد بعد إذا كان لديك بعض عوامل الخطورة. مثل:

1. العمر: خطر حدوث العيوب الخلقية يزداد عند إنجاب أطفال فوق سن 35 عام.
2. التاريخ العائلي: يزداد الخطر في حال وجود اضطراب وراثي في العائلة.

قد يحتاج الطفل الصغير إلى الاختبار إذا كان لديه علامات على وجود اضطراب وراثي. هناك العديد من أنواع الاضطرابات الوراثية، ولكل منها أعراض مختلفة.

تحتاج المرأة إلى اختبار الوراثة النووي إذا كانت تعاني من مشكلة في الحمل أو كنت تعاني من العديد من حالات الإجهاض. في حالات الإصابة بأكثر من حالة إجهاض واحدة، فقد يكون ذلك بسبب مشكلة كروموسومية.

قد تحتاج إلى اختبار الوراثة النووي إذا ظهرت أعراض أو تم تشخيص الإصابة بسرطان الدم أو الأورام اللمفاوية أو الورم النقيي أو نوع معين من فقر الدم. يمكن لهذه الاضطرابات أن تسبب تغيرات في الكروموسومات. يمكن أن يساعد العثور على هذه التغييرات على تشخيص المرض ومراقبته وعلاجه.

- اختبار الدم: خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

- اختبار ما قبل الولادة باستخدام بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS). الزغابات 8المشيمية هي نمو ضئيل يوجد في المشيمة.

*كيفية إجراء بزل السلى: يتم عادة بين الأسبوع 15-20 من الحمل.

1. سوف تقومي بالاستلقاء على ظهرك على طاولة الاختبار.
2. يقوم الأخصائي بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن. يستخدم موجات صوتية للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والرضيع.
3. يقوم الأخصائي بإدخال إبرة رفيعة في البطن وسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.

*أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS): يتم عادة بين الأسبوع 10-13 من الحمل.

1. سوف تقومي بالاستلقاء على ظهرك على طاولة الاختبار.
2. يقوم الأخصائي بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن. يستخدم موجات صوتية للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والرضيع.
3. يأخذ الأخصائي خلايا من المشيمة بإحدى طريقتين: إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى القسطرة، أو من خلال إبرة رفيعة عبر البطن.

- خزعة نخاع العظم أو رشف نخاع العظم: في حالات تشخيص أو علاج نوع معين من السرطان أو اضطرابات الدم ،قد يحتاج الطبيب لأخذ عينة من نخاع العظم:

1. سوف تقوم بالاستلقاء على جانبك أو على معدتك، اعتماداً على العظم الذي سيتم استخدامه للاختبار. تؤخذ معظم اختبارات نخاع العظم من عظم الفخذ.
2. سوف يتم تنظيف مكان الاختبار باستخدام مطهر.
3. سوف يتم حقن محلول مخدر مكان الاختبار.
4. بمجرد تخدير المنطقة، يقوم الأخصائي بسحب العينة.
5. عند عمل خزعة نخاع العظم  يستخدم الأخصائي هنا أداة خاصة تلتف في العظم لإخراج عينة من نسيج نخاع العظم. قد تشعر ببعض الضغط في مكان الاختبار أثناء أخذ العينة.
6. عند عمل رشف نخاع العظم: يقوم الأخصائي بإدخال إبرة من خلال العظم وسحب سائل وخلايا نخاع العظم. قد تشعر بألم حاد ولكن قصير عند إدخال الإبرة.

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

1. اختبار الدم: هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة
2. بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية: تعتبر إجراءات آمنة للغاية، ولكن لديهم خطر بسيط للتسبب في الإجهاض.
3. خزعة نخاع العظم أو رشف نخاع العظم: بعد اختبار نخاع العظم، قد تشعر بتيبس أو تقرح مكان الحقن. هذا عادة يذهب في غضون أيام قليلة. وعادة يتم وصف مسكن ألم للمساعدة.

إذا كانت النتائج غير طبيعية ، فهذا يعني أنه يوجد لديك أو لدى طفلك أكثر أو أقل من 46 كروموسوم، أو هناك شيء غير طبيعي في حجم أو شكل واحد أو أكثر من الكروموسومات. يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. تعتمد الأعراض والشدة على أي الكروموسومات قد تأثرت.

بعض الاضطرابات الناجمة عن عيوب الكروموسومات تشمل:

1. متلازمة داون: اضطراب يسبب الإعاقات الذهنية وتأخر النمو.
2. متلازمة إدواردز: اضطراب يسبب مشاكل خطيرة في القلب والرئتين والكلى.
3. متلازمة تيرنر: اضطراب يؤثر على تطور خصائص الإناث.

إذا كان لديك نوع معين من السرطان أو اضطراب في الدم، يمكن أن تظهر النتائج إذا كانت حالتك ناتجة عن خلل كروموسومي أم لا. يمكن أن تساعد هذه النتائج الطبيب في وضع أفضل خطة علاجية.