ما هي نتائج تحليل حمى البحر الابيض المتوسط

ما هي نتائج تحليل حمى البحر الابيض المتوسط
icon 31 مايو 2012
icon 58481
هل نتيجة الفحص هده تؤكد تماما أن ابني مريض بحمى البحر الأبيض المتوسط Compound heterozygous for M680I (G/C) & M694I mutation by PCR
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

تدل النتائج على وجود طفرات جينية في الجينات المسؤولة عن الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط، ولكن لا يعني بالضرورة وجود هذه الطفرات الإصابة بالمرض أو ظهور أعراضه على الشخص المصاب، فقد يكون حاملًا للمرض فقط، وهو ما يستدعي إجراء فحوصات طبية قبل الزواج للتأكد من عدم حمل الزوجة للمرض أيضًا والحد من خطر انتقال المرض إلى الأبناء.

أود لفت انتباهك أيضًا أن التحاليل الجينية لا تعطي صورة كاملة لتشخيص الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط ويجب إجراء عدد من التحاليل الأخرى لتأكيد أو نفي الإصابة بالمرض، لذلك قد يطلب الطبيب إجراء بعض الاختبارات الأخرى، مثل بعض تحاليل الدم.

يجدر الذكر أنه لا يوجد حتى الآن علاج يساهم في الشفاء من مرض حمى البحر الأبيض المتوسط، ولكن تتوفر العديد من العلاجات التي تساعد على السيطرة على المرض بشكل فعال ومنع تطور أي من المضاعفات الصحية الخطيرة، خصوصًا في حال الالتزام بالخطة العلاجية الموصوفة من قبل الطبيب.

للمزيد:

0 2022-12-26 09:36:10
الصيدلاني عبدالرحيم محمد الباشا
الصيدلاني عبدالرحيم محمد الباشا
صيدلاني

تدل النتائج على وجود طفرات جينية في الجينات المسؤولة عن الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط، ولكن لا يعني بالضرورة وجود هذه الطفرات الإصابة بالمرض أو ظهور أعراضه على الشخص المصاب، فقد يكون حاملًا للمرض فقط، وهو ما يستدعي إجراء فحوصات طبية قبل الزواج للتأكد من عدم حمل الزوجة للمرض أيضًا والحد من خطر انتقال المرض إلى الأبناء.

أود لفت انتباهك أيضًا أن التحاليل الجينية لا تعطي صورة كاملة لتشخيص الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط ويجب إجراء عدد من التحاليل الأخرى لتأكيد أو نفي الإصابة بالمرض، لذلك قد يطلب الطبيب إجراء بعض الاختبارات الأخرى، مثل بعض تحاليل الدم.

يجدر الذكر أنه لا يوجد حتى الآن علاج يساهم في الشفاء من مرض حمى البحر الأبيض المتوسط، ولكن تتوفر العديد من العلاجات التي تساعد على السيطرة على المرض بشكل فعال ومنع تطور أي من المضاعفات الصحية الخطيرة، خصوصًا في حال الالتزام بالخطة العلاجية الموصوفة من قبل الطبيب.

للمزيد:

في الفحص الذي تذكره هو دليل بأنه حامل للمرض ولكن ليس مريضاً والتفسير ستجده في الشرح التالي : حمى البحر الابيض المتوسط المتوارثة عائليا fmf هو مرض جينى نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة مع الام بالبطن والصدر والمفاصل مع تورمها حيث انه مرض وراثى والجين المسئول عنه اسمهMEFV ولكى يحدث المرض لدى شخص ما لابد من ان تتواجد نسختين من الجين المتحول احدهما لدى الاب والاخرى لدى الام اى ان كلاهما حامل للمرض وقد لاتظهر عليه اعراضه ولذلك فان زواج الاقارب يزيد من احتمالية حدوثه( الذي عند ابنك هي في جين واحد hetero وليس Homo اما اعراضه فتظهر فى صورة الام بالبطن اوالصدر او المفاصل مع ارتفاع فى درجة الحرارة وهذه الاعراض تختفى بعد اربعة ايام ويشفى المريض تماما ويكون طبيعيا بين النوبات بعض هذه النوبات يكون الألم فيها شديدا يحتاج لزيارة الطبيب وبعضها تكون من الشدة بحيث تتشابه مع اعراض الزائدة الدودية وقد تتم بعض العمليات غير الضرورية مثل استئصال الزائدة الدودية 3 2012-06-01 04:07:06
الدكتور فايز بيبي
الدكتور فايز بيبي
الجهاز الهضمي والكبد
في الفحص الذي تذكره هو دليل بأنه حامل للمرض ولكن ليس مريضاً والتفسير ستجده في الشرح التالي : حمى البحر الابيض المتوسط المتوارثة عائليا fmf هو مرض جينى نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة مع الام بالبطن والصدر والمفاصل مع تورمها حيث انه مرض وراثى والجين المسئول عنه اسمهMEFV ولكى يحدث المرض لدى شخص ما لابد من ان تتواجد نسختين من الجين المتحول احدهما لدى الاب والاخرى لدى الام اى ان كلاهما حامل للمرض وقد لاتظهر عليه اعراضه ولذلك فان زواج الاقارب يزيد من احتمالية حدوثه( الذي عند ابنك هي في جين واحد hetero وليس Homo اما اعراضه فتظهر فى صورة الام بالبطن اوالصدر او المفاصل مع ارتفاع فى درجة الحرارة وهذه الاعراض تختفى بعد اربعة ايام ويشفى المريض تماما ويكون طبيعيا بين النوبات بعض هذه النوبات يكون الألم فيها شديدا يحتاج لزيارة الطبيب وبعضها تكون من الشدة بحيث تتشابه مع اعراض الزائدة الدودية وقد تتم بعض العمليات غير الضرورية مثل استئصال الزائدة الدودية

تعليقات الزائرين

D D

اختي عمرها عشر سنين ودائما ما تشتكي بألم فى بطنها زارت الطبيب وطلب منها تحليل(MEFVGeneMutation (FMF by PCR والنتيجة Normal فهل هي مصابة بحمى البحر الابيض المتوسط ولا لاء

icon 25 ديسمبر 2022

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض باطنية

سؤال من ذكر سنة

في أمراض باطنية

هل نتيجة الفحص تؤكد اني حامل ام مصاب بمرضى حمى البحر الابيض المتوسط M 6801 (G/C) Homozygous mutant؟

يعتمد التشخيص على القصة السريرية مع التاريخ المرضي العائلي لنفس المرض، ولا توجد فحوص مخبرية نوعية للتشخيص سبب المرض طفرة موروثة في إحدى الجينات MEFV-Gen. نتيجة الفحص تساعد ولا تؤكد وجود حمى البحر المتوسط ، التأكيد هو كما ذكرت في التاريخ المرضي

سؤال من ذكر سنة

في أمراض باطنية

السلام عليكم هل يلتقي مرض كرونة وحمي البحر الابيض المتوسط مع نفس المريض ؟؟؟؟؟ هل من اعراض حمي البحر المتوسط...

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته لا يتواجد هذان المرضان: مرض كرون وحمى البحر المتوسط في نفس الشخص، وليست التقرحات من علامات حمى البحر المتوسط.

سؤال من ذكر سنة

في أمراض باطنية

لو شاب مصاب بحمى البحر الابيض المتوسط و تزوج من فتاه غير حامله للمرض ما مدى احتمالية انتقاله للاطفال .....

لا بد ان تكون الفتاة حاملة للمرض حتى تظهر الاصابة في الاولاد اذا كانت غير حاملة للمرض في جيناتها فلن يكون هناك احد من الاولاد مصاب ولكن سيكون حاملا للمرض

سؤال من ذكر سنة 2

في أمراض باطنية

انا مريض بالحمي منذ فترة طويلة واتناول الكولشيسين وكان التشخيص من خلال الاعراض وقمت بإجراء تحليل جينات فهل هذا التحليل...

التحليل يتماشى مع حمى البحر المتوسط  استمر على علاجك ،،، هذا مرض مزمن لايشفى نهائيا  ولكنه لا يؤثر على عمر الإنسان المتوقع  تحتاج تتعايش معه اتمنى لك 

سؤال من أنثى سنة

في أمراض باطنية

عملت فحص دم وتبين اني حامل لمرض حمى البحر الابيض المتوسط مع اني كنت اعاني من اعراضه في طفولتي ثم...

جين حمى ب.أ.م. جين متنحي. كونك حامل لا يعني أنك مصابة. على الأرجح الأعراض التي كنت تشكين منها أثناء الطفولة لا علاقة لها بهذه الحمى و لكن إجراء الفحص أظهر أنك حامل لهذا المرض خاصةً أنك لا تأخذين أي علاج فهذه الحمى لها مضاعفاتها الخاص بدون العلاج. الجين المتنحي يتطلب أن يكون الأب و الأم حامليَن للمرض و لكن الإنحرافات( mutations) في هذا الجين كثيرة و يصعب حصرها. و الله الشافي

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً
سؤال من أنثى 33 سنة

انا تم اغتصابي بالصغر وسويت عملية ترقيع دائمة من ٨سنين وزواجي قرب لما حكيت مع خطيبي بموضوع البكارة قلي دم العذراء والغير عذراء بيبين يعني في فرق وكمان قلي في اشياء الزوج يعرفها غير نزول الدم بتبين انه زوجته مش عذراء طمنوني العملية منيحه فيه يعرف اني مرقعة او لا والعشاء موجود مافيني اصارحه