السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

لسلام عليكم انا عملة تحليل زواج بس طالع في التحليل Sickle cell trait (AS) هل هذا فيه مشكله او انه عامل وراثي وهل يؤثر على اطفالنا مستقبلاً ان شاء الله ان كانت زوجة حمله مرض الانيميا المنجلية

أولادك سوف يكونون معرضون لخطر الإصابة فقط إذا كان زوجك هو ناقل لسمة فقر الدم المنجلي Seckele مثلك. اذا لم يكن ناقل، فلا توجد أي مشكلة

السلام عليكم سادخل في الموضوع وبدون مقدمات .. خطيبي مريض بحمي البحر الابيض المتوسط وسؤالي ليس عن هذا المرض لاني اعلمه تقريبا ولكن سؤالي عن المستقبل الذي لا يعلمه سوي الله .. هل حمي البحر الابيض تؤثر علي صحه خطيبي في المستقبل اي اعراضها الجانبيه؟؟ وهل لها تأثير علي وجود اطفال بعد ذلك؟؟ وهل تؤثر علي صحتهم؟؟؟ ارجو افادتي لاني اتمني ان يطمئن قلبي علما ان هذا المرض وراثي من امه .... وشكرا

أن التشخيص المبكر وتناول العلاج بصورة منتظمة ودائمة و المتابعة الطبية الدقيقة تؤدى إلى ممارسة الطفل المصاب بحمى البحر المتوسط لحياته بصورة طبيعية تماما حيث ينمو ويتطور بدون مضاعفات مستقبلية. وبما أنك تعرفين المرض، فعليك اتخاذ القرار وتحمل المسؤولية.راجعي أيضاً حمى البحر المتوسط في القاموس.

لدي سؤال واتمنى الرد بكل شفافية اريد الزواج من امراة لا تعاني اي مرض ولكن لها سجل عائلي مع الامراض الوراثية حيث ان لها اخ لدية البهاق (البرص) وايضا بعض الاعمام(الاقارب) وايضا وجود مرض اخر وهو الصرع ووجوده يكون في بنات عمة الفتاة (التي اريد الزواج منها) وسبب وفات البنتين وايضا في خالة الاب الفتاة ولكن لا يوجد في الفتاة التي اريد التزوج منها اي من المرضين وسجلي العائلي لا يحمل اي من هذه الامراض السؤال هل التزوج الفتاة وما احتمالية ظهور هذه الامراض في الابناء (وهل يوجد فحوصات قبل الزواج تبين)

البهباق والصرع لهما أسباب متعددة وليست فقط الوراثة ،فيجب معرفة السبب لكل منهمابالتأكيد وليس بالظن. ثم إن مرض البهاق ليس من الأمراض الخطيرة أو المعدية التي تمنع الزواج ،بالنسبة الى الصرع الوراثي فان الدراسات اشارت انه اذا كان احد الابوين مصابا بصرع غير معروف السبب فان 6 % من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان كلا الابوين مصاب بالصرع الوراثي فان 12% من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وفحص ما قبل الزواج يفحص فقط مرض التلاسيميا.

السلام عليكم انجبت طفل ذكر وعنده انيميا الفول (G6PD) وهوه ممنوع من البقوليات ..ممكن اعرف ماهي البقوليات وهل الذره واللوز والكاجو والمكسرات بشكل عام من الممنوعات وسالت احد الاطباء عن الانيما ..فاخبرني انها تزول بعد 6 شهور من عمر الطفل اذا كان غير وراثي واذا وراثي يلازمه مدى الحياه

ما ذكره الطبيب صحيح,والبقولوليات الممنوعة الفول في الدرجة الأولى وقد تحدث البازلاء أيضاً نفس مفعول الفول أحيانا

أنا بدي أتقدم للزواج من بنت خالتي لكن في سبب مخوفني يلي هو انو والدها نسبة ذكائه قليلة وانا عمي معه مرض عقلي بظن انه توحد ، يلي مخوفني انه اخي تزوج من فترة بنت عمتي والله رزقه بمولود معه نقص مادة بيضاء في الدماغ هل تحاليل ما قبل الزواج إلى أي درجة بتحميني من هذه الامراض

لا...لا يظهر بها ذلك

لو سمحتوا أختي حاملة لمرض دوشين تبلغ من العمر ٢٢ سنة ظهر المرض في سن البلوغ وكانت تمشي علي اطراف الأصابع الان تستطيع الوقوف وتحريك القدم لكن لا تستطيع أن ترفع قدامها وتمشي فهل فيه علاج جيني او علاج طبيعي تستطيع من خلاله ان تمشي حتي على عكاز وهل لو فيه جهاز للذاكرة الحركية ممكن يبقا مفيد ليها ؟

للأسف لا يوجد حاليًا علاج لمرض دوشين، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين الحركة وجودة الحياة، وتشمل بعض العلاجات الأكثر شيوعًا لمرض دوشين ما يلي: الأدوية: هناك العديد من الأدوية المتاحة التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض، مثل الألم والالتهاب. العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات والمرونة. العلاج المهني: يمكن أن يساعد العلاج المهني في تعليم الأشخاص المصابين بمرض دوشين كيفية أداء الأنشطة اليومية. العلاج النفسي: يمكن أن يساعد العلاج النفسي الأشخاص المصابين بمرض دوشين على التعامل مع المشاعر المرتبطة بالحالة. تستمر الأبحاث في تطوير علاجات جديدة لمرض دوشين ، وهناك أمل في أن يتم العثور على علاج في المستقبل. للمزيد: <a href="https://altibbi.com/%D8%A7%D8%AE%D8%A8%D8%A7%D8%B1-%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9/%D8%A7%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A7%D8%AA-%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B8%D8%A7%D9%85-%D9%88-%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%81%D8%A7%D8%B5%D9%84/%D8%AA%D9%88%D9%81%D8%B1-%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%88%D8%A7%D8%A1-%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%AF%D9%8A%D8%AB-%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%BA%D9%84%D9%89-%D8%B3%D8%B9%D8%B1%D8%A7-%D9%84%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%AC-%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D8%B6%D9%85%D9%88%D8%B1-7329" target="_blank" rel="noopener"> توفر الدواء الحديث والأغلى سعراً لعلاج مرض ضمور العضلات

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وه

Q: ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

Q: السلام عليكم هل يمكن تجنب توريث اللتهاب أو تلون الشبكيه الصبغي للأجنه يعني ممكن نعمل أطفال أنابيب أو أي شئ حتى لاينتقل هذا المرض للأطفال

نعم موضو عك مهم جدا وممكن التغلب عليه بعمل فحص الجينات للا جنه قبل ان نرجعها الى الرحم و طبعا بواسطه اطفال الانابيب

Q: هل الزواج من عائلة فيها منفولية يزيد احتمال انجاب اولاد منغوليين كونكم اجبتم انه مرض وراثي؟ و طالما انه وراثي هل يزيدي احتمال المنغولية عند الزواج من الاقارب

إنه لا ينتقل بالوراثة، ولكنه ينتقل عن طريق خلل في الصبغيات أثناء الإخصاب، أي أنه لا ينتقل بزواج الأقارب ،ولا يزداد عند الأقارب الذين لديهم المرض، ولكنه يكثر في النساء كبيرات السن عند الحمل،

1 مايو 2011

1459

السلام عليكم اخي يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

طاقم الطبي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن

2 مايو 2011