من فضلكم اريد بحثا مفصلا عن مرض البوال التخلفي الوراثي (phényl-cétonurie) في اقرب وقت ممكن و شكرا مسبقا

icon 19 فبراير 2016
icon 766
من فضلكم اريد بحثا مفصلا عن مرض البوال التخلفي الوراثي (phényl-cétonurie) في اقرب وقت ممكن و شكرا مسبقا
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

بيلة الفينول كيتون أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة 0 2016-02-19 20:14:34
الدكتور عماد يس سعد الدين
الدكتور عماد يس سعد الدين
دماغ واعصاب
بيلة الفينول كيتون أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالأمراض العصبية

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

هل يمكن عن طريق فحص الدم معرفة مرض( الروماتيزم ) عند الاطفال وما هو السن لهذا المرض وهل يوجد علاج...

تشخيص الروماتينم عند الاطفال --الحمى الرثوية--يعتمد على التحاليل الدموية المخبرية والاعراض السريرية ويمكن أن يصاب الاطفال باي عمر ويوجد له علاج شاف إذا شخص وعولج في الوقت المناسب

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

ماهي اعراض ضغط الجذري الفخذي خاصة في اليمنى وماهو العلاج ارجو منكم النصيحة

الاعراض تكون على شكل الام مبرحة بعضلات الطرف السفلى الايمن مع شد بالعضلات وتنميلة شديدة مع وخذ كالكهرباء بطول الفخذ الايمن والعلاج يحتاج اولا الى عمل اشعة رنين مغناطيسى على الفقرات العجزية القطنية بالفقرتين الحامسة والسادسة مع رسم عصب بالكمبيوتر على العصب الفخذى الايمن مع افادتنا بالنتائج لتاكيد التشخيص ووصف العلاج المناسب على الرسائل الخاصة

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

و رحمة الله و براكاته أشكر كل أعضاء المشرفين على هذا الموقع القيم الذي فيه معلومات من ذهب و أسأل...

يسمى هذا المرض أيضا تَصَلُّبٌ جَانِبِيٌ ضموري وهو اضطراب عصبي مدمر يصيب بشكل انتقائي الوظيفة الحركية ومن اعراضه: - الضعف والشناج واليبوسة وغياب السيطرة الدقيقة على الحركات الارادية. - وقد تظهر أعراض البلع (صعوبة في البلع) والرتة (تعطل تسلسل الكلام) وعسر تصويت (صعوبة إطلاق أصوات الكلام - في حين أن الموجودات السريرية الأكثر شيوعاً هي الضعف المترقي ببطء وضمور في العضلات القاصية لطرف علوي واحد. ثم ينتشر الضعف العضلي ليشمل عضلات أخرى. وهذا يعني إصابة مناطق مجاورة من الحبل الشوكي. ٥- وأخيراً تصاب العصبونات المحركة العلوية والسفلية لتصيب الأطراف والرأس. وفي المراحل الأكثر تقدماً ، تصاب عضلات شراع الحنك والبلعوم واللسان والرقبة والكتفين ، مما يؤدي إلى ضعف في المضغ والبلع والكلام. وتعد عسرة البلع وظهور الاستنشاق المتكرر والضعف في عضلات التنفس من المضاعفات الحادة الأكثر خطورة للمرض. العلاج: لا يوجد حالياً علاج شافٍ للتصلب الجانبي الضموري. أما تطبيق تمارين إعادة التأهيل فهي تساعد المصابين من أجل تدبير عجزهم ، كما يسمح الدعم التنفسي والغذائي أن يعيشوا لفترة أطول . وحالياً ينصح بإعطاء الريلوزول وهو دواء مضاد للغلوتامات من أجل علاج التصلب الجانبي الضموري ، حيث يؤدي إلى تخفيض تراكم الغلوتامات ويبطئ ترقي المرض.

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

السلام عليكم دكتور أريد أن أعرف إذا يضهر اني آخد ديباكين كرونو 500 ملغ في تحليل البول. وأريد أن أعرف...

ديباكين وكل ادوية الصرع او زيادة الكهرباء الدماغية يعمل فحصها في الدم لمعرفة نسبة الدواء وهل يتطلب زيادة ام نقصان في الجرعة...و الطبيعي ان يكون التحليل بين 50-100..ويفضل كل مدة ما يقارب 3-6شهور عمل التحليل بالاضافة الى وظائف الكبد لانه اذا ارتفع التركيز يتأثر الكبد في البداية وليس الكلى و البول الى اخره...!!!!

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

السلام عليكم أعزائي الأطباء ارجو منكم مساعدتي.انا شاب قابل لي الزواج بفتاة مصابة بمرض التصلب اللوحي ويتم استخدام حقن انترفيرون...

لاتنزعج من الاثار الجانبية فهى لاتعيق اتمام الزواج ولكن المشكلة فى مضافات المرض وانتقاله بالوراثة للبناء فيما بعد

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

السلام عليكم هل يمكن التأكد من داء داءُ شارْكُو-ماري-توث قبل التحاليل المخبرية للدم وقبل التخطيط العصبي؟ وهل يمكن الاصابة بالداء...

التاكد يكون اما بالخزعة او بتخطيط العصبي من الممكن ان تكون طفرةهي السبب في المرض للاسف لا يوجد علاج شافي اهذا المرض

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً
سؤال من أنثى 33 سنة

انا تم اغتصابي بالصغر وسويت عملية ترقيع دائمة من ٨سنين وزواجي قرب لما حكيت مع خطيبي بموضوع البكارة قلي دم العذراء والغير عذراء بيبين يعني في فرق وكمان قلي في اشياء الزوج يعرفها غير نزول الدم بتبين انه زوجته مش عذراء طمنوني العملية منيحه فيه يعرف اني مرقعة او لا والعشاء موجود مافيني اصارحه