طفل عمره اقل من سنتين يعاني عسر تصنع ميناء الأسنان وتصبغات على اللسان بلون الصدأ وأحد أطرافه السفلية أقصر من الأخرى والديه أقارب من الدرجة الثانية وأصيبت والدته بفرط توتر شرياني بسبب بالحمل فهل من الممكن أنه مصاب بإحدى المتلازمات الوراثية فماهي؟ وما هي الفحوصات الواجب اجراؤها للتأكد من ذلك؟ وماذا يمكن ان نقدم لهم نصائح لاتباعها

نعم ممكن ، يجب عمل صورة لكل الهيكا العظمي و عمل الفحص المسحي لامراض الاستقلاب و فحص للكروموسومات و صورة للقلب و البطن مع الرئتين و اذا وصلنا الى تشخيص ممكن ان نوجه النصح الى العائلة بناء على ذلك.

انا متزوجة ابن خالي ورزقنا الله ببنت عندها غياب الجسم الثفني واختي رزقها الله بولد تقريبا نفس الحالة هل يعود السبب لانا قرابة اما لانها وراثة بعائلتنا ارجو افادتي بالمعلومات

هو مرض وراثي يحدث بسبب خلل في الكروموسوم x. في حالة الذكر هو من ناحية الام. لان الذكر ياخذ ال x من الام

لدي طفلان 12 و 15 سنة منذ سن البلوغ بدأ نقصان الوزن وطول فالأطراف مع انحناء خفيف فالظهر وعظمة القص غائرة فحص العين سليم وايكو القلب سليم تحليل الهوموسيستيين 34 و39 فهل تشخيصهم مارفان او بيلية هوموسيستين وهل يوجد تحاليل اخرى تأكيدية علما ان الوالدين غير اقارب ولاتوجد حالات مماثلة فالعائلتين

يجب متابعة الاطفال في وحدة الامراض الوراثية او أمراض التمثيل الغذائي للأهمية القصوى وذلك لتجميع كل المعلومات الهامة من الفحص السريري ومخاولة الوصول للتشخيص النهائي ووضع خطة متكاملة للتعامل مع الحالة كما يجب.

تقدم لخطبتي ابن عمي وخالتي عنده ٧ أخوه سليمين متزوجين من خارج العائلة ولديهم أطفال سليمين ما عدا اخته واخوه كل واحد منهم عنده طفل متوحد. ٢٥ طفل سليم ٢ متوحدين هل التوحد بهذه الحالة جيني ويورث؟ هل في احتمالية إصابة أطفالي مستقبلا؟هل تحليل exome sequencing يبين التوحد ام هناك تحاليل اخرى قبل الزواج؟

لم يصنف على انه مرض جيني ولم يحدد السبب المباشر للمرض.

إبني الأكبر 6 سنوات متأخر في نطق بعض الحروف والكلمات وإبني الأصغر خمس سنوات يسبقة فى النطق ويكادا أن يكون متساويان في الإستجابة والفهم هل أدخلهما الدراسة سويا وأؤخر الأكبر عام

لا طبعا ليس هذا بالحل الامثل انما ينبغي عرضه علي اخصائي التخاطب للاطفال والاهم عدم المقارنة بينه وبين اخيه الاصغر او التحدث في هذا امام الطفلين

طفل عمرة 13 عام ونصف يعانى من تأخر النمو مقارنة بأقرانة فى نفس السن مع جسد ضعيف برغم من انة يأكل جيد تم استشارة احد الاطباء فكتب مجموعة من التحاليل المرفقة نرجوا معرفة هل يعانى من شئ وشكرا

التحاليل المرفقة جيدة و هي صورة للدم و تحليل براز و لا تحوي شيئا خاصا بهرمون النمو

السلام عليكم بنتي عمرها ١٢ سنه لديها ضعف في التركيز وصعوبات تعلم مرفق صورة التحاليل الطبية برجاء الافادة هل هذة النسب عامل اساسي لمشكلة الدراسة والتركيز وكم جرعات ادوية مناسبة

الأنيميا العاليه توثر جدالازم فحص جيد وعلاج مظبوطالاهتمام بالتغذيه من مكسرات ومنتجات بحر لزياده الاوميجا ٣نقلل ساعات الموبايل والتلفزيونالنوم بدري

سؤال من ذكر سنة

أمراض الأطفال

الحالة باختصار ن عمرهم سنوات و عدم الزيادةبالوزن وتاخر بالنمو ويحملون

Q: طفل عمره 9 ويعاني من نحف وقصر قامة واظهرت التحاليل انه لديه اكياس زحارية وسوء امتصاص ما العلاح وهل هنلك حمية خاصة

أهلاً بحضرتك ..... كم طوله ؟ و كم وزنه ؟ لابد من فحصه جيداً و رؤية التحليل بواسطة أخصائي الأطفال ،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،

Q: أنجبت أنثى وذكر لديهم بعض أعراض متلازمة إدوارد ما احتمال انجابي لأطفال سليمين مع العلم أن التحاليل الوراثية لي ولزوجي سليمة ولا يوجد بيننا صلة قرابة

اذا كانت تحاليلك سليمة ، فان الاحتمال كبقية الناس ، و لكن انصح بمرتجعة اختصاصي جينات ، حيث ان بعض الاخطاء الوراثية في البوين لا يمكن تشخيصها بالفحوصات العادية ، و احتمال تكرار الكتلازمة نفسها في حملين متتاليين ضئيل جدا في وجود ام و اب طبيعيين جينيا .

Q: عندي ابن كل فحوصاته المختبرية سليمة حتى الكرمسومات والمتلازمات ، ومع هذا نلاحظ اختلاف عن أقرانه وتأخر في المشي والنطق والبلع ، يلحق بهم ويتقن لكن برفق 3 سنوات تقريبات ؟؟

من الضروري عمل صوره طبقيه للدماغ مع مراعات احداث الولاده وتطور الطفل في المرحله الاولى من العمر

26 ديسمبر 2016

855

الحالة باختصار طفلتين عمرهم 3سنوات وسنة عدم الزيادةبالوزن وتاخر بالنمو ويحملون نفس للصفات بالحركة وتاخر بالتغذيةتم عمل كافة التحاليل اللازمة بقطاع غزةتفتقر غزة التشخيص والعلاج