هل اذا كان يوجد طفرة جينية في الجين RB1 على الكروموسوم 13 معناته انه يوجد طفرة في جميع الجينات التي موجودة على الكروموسوم ؟ انا اتاني ريتينوبلاستوما فهل السبب الأكيد هو طفرة ؟

طفرةٍ في الجين Rb1 على الصبغيّ رقم 13، ، ممّا يؤدّي إلى استمرارِ انقسامِ الخلايا بدلاً من تحوّلها لخلايا ناضجة، وبالتالي تشكّل ورمٍ سرطانيٍّ يُدعى ريتينوبلاستوما. في ثلثِ الحالاتِ تكونُ الطفرةُ الجينيةُ موروثةً، ووراثتُها جسديةٌ سائدةٌ (فإذا كان أحدُ الوالدينٍ يحملُ الطفرةَ، فإنّه وفقاً لقوانينِ الوراثةِ تكونُ احتماليّةُ إصابةِ كلّ طفلٍ هي 50%)، وقد تحدثُ الطفرةُ أثناءَ الحملِ دونَ أن يحملَ أحدُ الوالدينِ الطّفرة. قد يصيبُ الورمُ عيناً واحدةً أو قد يكونُ ثنائيَّ الجانبِ -خاصّةً في حالِ كانتِ الطفرةُ موروثةً-.

هل الجين ( BRCA1 ) هو نفسه الجين ( RB1 ) ؟ وما العلاقة بينهما ؟ حيث انني اتاني مرض ريتينوبلاستوما واستأصلت عيني

الريتينوبلاستوما، أو ما يُعرف بالورمِ الأروميّ الشبكيّ، هو أحدُ أنواعِ السّرطانات التي تصيب الأطفال بأعمارٍ أقلّ من 3 أعوام، ونادراً ما يصيب البالغين، وتتحوّلُ لخلايا شبكيّة ناضجة؛ ولكن، وبشكلٍ نادرٍ كنتيجةٍ لطفرةٍ في الجين Rb1 على الصبغيّ رقم 13،و الفحص الجيني لسرطان الثدي عملية غير يسيرة، فإيجابية الفحص لا يعني أن المرأة ستصاب حتمًا بسرطان الثدي، وسلبية النتيجة لا يعني أنها لن تُصاب به قطعًا، ولكن خطر الإصابة يترواح بين 55% و 85% عند وجود طفرة في BRCA1 على الجين 17. سلامات

سؤال من أنثى سنة

الطب العام

هل اذا كان يوجد خلل في الجين RB في الصبغي هل ممكن ان يتسبب بامراض غير

Q: هل اذا كان يوجد طفرة غير موروثة في الجين RB1 على الصبغي 13 هل يكون هناك خطورة لحصول سرطان الثدي او اي سرطان اخر غير ريتينوبلاسوما ؟

ورام لشبكية, سرطان المثانة اورامأخرى ,بالإضافة إلى سرطان المثانة، ترتبط الطفرات الجسدية في الجين RB1 مع العديد من أنواع السرطان الأخرى. على سبيل المثال، تم الإبلاغ عن تغييرات في الجين RB1 في بعض حالات سرطانRB1 في الخلاي الرئة وسرطان الثدي وسرطان العظام المعروف باسم ساركوما العظام، وشكل عدواني من سرطان الجلد و الطفرات الجسدية RB1 في بعض اللوكيميا، التي هي سرطانات الخلايا المكونة للدم. الطفرات الجسدية ا السرطانية تعطيل تنظيم انقسام الخلايا , سلامات

Q: السلام عليكم ، ماهي جميع الأمراض التي ممكن أن يسببها الجين RB1 في الصبغي 13 غير مرض ريتينوبلاستوما ومتلازمة باتو ؟ وهل ممكن أن تظهر بعد الولادة ؟ يعني بعد عمر العشرين ؟ وشكراً

اورام لشبكية, سرطان المثانة اورامأخرى ,بالإضافة إلى سرطان المثانة، ترتبط الطفرات الجسدية في الجين RB1 مع العديد من أنواع السرطان الأخرى. على سبيل المثال، تم الإبلاغ عن تغييرات في الجين RB1 في بعض حالات سرطان الرئة وسرطان الثدي وسرطان العظام المعروف باسم ساركوما العظام، وشكل عدواني من سرطان الجلد يسمى سرطان الجلد. كما تم التعرف على الطفرات الجسدية RB1 في بعض اللوكيميا، التي هي سرطانات الخلايا المكونة للدم. الطفرات الجسدية RB1 في الخلايا السرطانية تعطيل برب لذلك لم يعد يمكن تنظيم انقسام الخلايا , سلامات

تم إنشاؤها في 5 فبراير 2018

تم تعديله في 9 نوفمبر 2021

733

هل إذا كان يوجد خلل في الجين RB1 في الصبغي 13 هل ممكن أن يتسبب بأمراض غير ريتينوبلاستوما ؟

إجابات الأطباء على السؤال

الدكتور حسن عبد الغني حسن خليل المحتسب

طب عام

متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ.نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.

6 فبراير 2018