تحديد الطفرات الجينية التي تسبب انسداد الامعاء

أخبار الطبي. كشف باحثون في دراسة حديثة عن الطفرات الجينية التي تؤدي الى انسداد الامعاء في الاطفال حديثي الولادة.

حددت الدراسة الطفرات في الجين GUCY2C التي تبطل وظيفته , وتم تحديد الطفرات في مجموعتين من القبائل التي كان فيها حالات للاصابة بالانسداد المعوي في حديثي الولادة دون وجود اي اثار اخرى للتليف الكيسي. ومن المعروف ان هذا الجين ينشط تعبير جين التليف الكيسي فقط في الامعاء.

وقال الباحثون ان وجود الطفرات في هذا الجين قد يقدم الحماية ضد الالتهابات المؤدية للاسهال كالاشريكية القلوية , فلم يحدث للفئران المصابة بهذه الطفرات ما حدث للفئران الطبيعية عند تعرضها لبكتيريا الاشريكية القلوية حيث اصيبت بالاسهال الشديد الذي ادى لوفاتها. ولهذا قد تكون الطفرات لبعض هذه القبائل جيدة لزيادة المناعة ضد امراض الاسهال وفقدان المزيد من السوائل.