ما هي أمراض الدم الوراثية؟

إنّ أمراض الدم الوراثية (بالإنجليزية: Genetic Blood Disorders) هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الآباء لأبنائهم، والتي يكون السبّب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات الدم الأمر الذي يؤثر على أدائها لوظائفها الطبيعية، بما في ذلك تخثّر الدم وتوقّف النزيف، ممّا يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المصاب. [1][2]

وفي هذا المقال سنتحدث عن الأنواع الرئيسية من أمراض الدم الوراثية التي تنتقل بين الأجيال، بالإضافة إلى معلومات عامة عن فقر الدم الوراثي.

أنواع أمراض الدم الوراثية

تشمل أمراض الدم الوراثية ما يلي:

الهيموفيليا

تُعدّ الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia) إحدى أنواع أمراض الدم الوراثية الشائعة، والتي تندرج تحت قائمة اضطرابات النزيف الوراثية، حيث أنّها تحدث نتيجة غياب أو نقص في أحد البروتينات المسؤولة عن تخثّر الدم، وهذا ما يؤدي إلى معاناة الفرد من النزيف الشديد والذي يستمر لفترات زمنية أطول مقارنةً بالأفراد الأصحاء. [1][3][4]

هناك عدّة أشكال من مرض الهيموفيليا والتي تتراوح شدتها ما بين طفيفة إلى تهديد حياة الفرد، ومن هذه الأشكال: [3][5]

• مرض الهيموفيليا أ: الذي يحدث نتيجة نقص عامل التخثر الثامن.
• مرض الهيموفيليا ب: والذي يحدث نتيجة نقص عامل التخثر التاسع.

مرض فون ويلبراند

يحدث مرض فون ويلبراند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease) نتيجة وجود نقص أو خلل في عامل فون ويلبراند، وهو جليكوبروتين ينتج في الخلايا البطانية وخلايا الدم الحمراء ويُعدّ مسؤولًا عن تسهيل ارتباط الصفائح الدموية وإيقاف النزيف بعد حدوث إصابة في سطح الخلايا البطانية. [3][5]

إنّ معظم حالات مرض فون ويلبراند تكون خفيفة نسبيًا ومن المُمكن أيضًا أن لا يتسبّب هذا المرض بظهور أية أعراض لدى المريض. وعادةً ما يحتاج الأفراد المصابين بهذا النوع من أمراض الدم الوراثية إلى العلاج فقط في حال تعرّضهم لإصابة أو خضوعهم لعملية جراحية. [4][5]

الثرومبوفيليا

إنّ مرض الثرومبوفيليا (بالإنجليزية: Thrombophilia) هو أحد أنواع أمراض الدم الوراثية التي تندرج تحت قائمة اضطرابات التخثّر الوراثية، وهي حالة يحدث فيها خلل في البروتينات الطبيعية المسؤولة عن تخثر الدم أو عوامل التخثر، ممّا يجعل الفرد أكثر عُرضة للإصابة بجلطات الدم. [1][6]

يتسبّب مرض الثرومبوفيليا بجعل الفرد أكثر عُرضة للإصابة بمختلف الأمراض والمشكلات الصحية الناجمة عن تجلّط الدم، بما في ذلك: [6]

• جلطات الأوردة العميقة.
• الانصمام الرئوي، أو ما يُعرف باسم جلطة الرئة.
• السكتة الدماغية.
• النوبة القلبية.

الفرفرية القليلة الصفيحات الخثارية

تحدث الفرفرية القليلة الصفيحات الخثارية (بالإنجليزية: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) نتيجة خلل معين في إنزيم تخثر الدم، ممّا يؤدي إلى تكتل الصفائح الدموية، وهي خلايا الدم التي تساعد في التئام الجروح، وتكوين جلطات الدم في الأوعية الدموية الصغيرة في جميع أنحاء الجسم، الأمر الذي يحِدّ أو يمنع تدّفق الدم إلى مختلف أعضاء الجسم، مثل: الدماغ، والكلى، والقلب. [5][7]

ويؤدي ذلك إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية في جميع أنحاء الجسم، بالتالي لن يكون هناك ما يكفي من الصفائح الدموية لتكوين جلطات الدم عند الإصابة بالجروح أو التعرّض لصدمة، وهذا ما يُسبّب حدوث النزيف وظهور الكدمات تحت الجلد. [5][7]

أنواع فقر الدم الوراثي

يُمكن أن تتضمّن أمراض الدم الوراثية أيضًا الإصابة بفقر الدم، والذي يحدث عندما لا يحتوي الدم على خلايا حمراء صحية كافية لحمل الكمية الملائمة من الأكسجين لأنسجة الجسم. وهناك عدّة أنواع من فقر الدم، ولكل نوع أسبابه الخاصة، فقد يكون فقر الدم مؤقت أو طويل المدى، ويُمكن أن تتراوح شدته من فقر دم بسيط إلى فقر دم شديد. [5][8][6]

وتتضمّن أنواع فقر الدم الوراثي ما يلي:

فقر الدم المنجلي

يُعدّ فقر الدم المنجلي من أمراض الدم الوراثية الشائعة التي تصيب خلايا الدم الحمراء، والذي يحدث نتيجة خلل في بروتين الهيموجلوبين الحامل للأكسجين، والموجود في خلايا الدم الحمراء. ممّا يؤدي إلى أن تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة، ولزجة، وعلى شكل منجل أو هلال. [5][8]

يمكن لهذه الخلايا غير المنتظمة الشكل أن تعلق في الأوعية الدموية الصغيرة، الأمر الذي يؤدي إلى إبطاء، أو منع تدفّق الدم المحمّل بالأكسجين إلى أجزاء الجسم. [10]

وتتضمّن أعراض هذا النوع من فقر الدم الوراثي ما يلي: [10]

• التعب المفرط.
• الانزعاج، وذلك عند الأطفال.
• التبوّل اللاإرادي، بسبب مشاكل الكلى المصاحبة.
• اليرقان، والذي يتمثّل باصفرار العينين والجلد.
• تورّم وألم في اليدين والقدمين.
• الالتهابات المتكررة.
• ألم في الصدر، أو الظهر، أو الذراعين، أو الساقين.

الثلاسيميا

يعتبر مرض الثلاسيميا، والمعروف أيضاً باسم أنيميا البحر المتوسط، من أمراض الدم الوراثية الشائعة في منطقة البحر الأبيض المتوسط، والذي يحدث نتيجة خلل في التركيب الجيني لبروتين الهيموجلوبين، ممّا يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم، والذي يعتبر أهم مكوّن في خلايا الدم الحمراء، وهذا ما يجعلها غير قادرة على الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. [5][11]

هناك نوعان من مرض الثلاسيميا، وهما ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، ويعتمد تحديد ذلك على أن من أجزاء الهيموجلوبين لم يتم تصنيعه لدى الفرد، حيث يتكوّن بروتين الهيموغلوبين من جزأين مختلفين، وهما الجزء ألفا والجزء بيتا، وإذا لم يتم تصنيع أي منهما فلن يكون هناك إمكانية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. [8][11]

من الجدير بالذكر أن هناك العديد من الأفراد لا تظهر عليهم أية أعراض، كما يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا من فرد لآخر، ويُمكن أن تتضمّن هذه الأعراض تسارع نبضات القلب وشحوب البشرة. [5][11]

بشكل عام، يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، وفي ما يلي بعض من تلك العلاجات: [5]

• نقل الدم.
• زرع نخاع العظام.

فقر الدم اللاتنسجي الوراثي

ينشأ فقر الدم اللاتنسجي الوراثي، أو ما يسمى بفقر الدم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi Anemia) نتيجة فقدان قدرة النخاع العظمي على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء، وتكون أعراض فقر الدم فانكوني كما يلي: [8][9]

• إبهام غير طبيعي.
• سهولة الإصابة بالكدمات والنزيف.
• التعب.
• الإصابة المتكررة بالعدوى.
• مشاكل في القلب، والكلى، والعظام.
• تغيّرات في لون الجلد.
• صغر حجم الجسم، والرأس، والعينين.

ومن المُمكن أن يرتبط هذا النوع من أمراض الدم الوراثية بزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد، وهو نوع من أنواع سرطان الدم. [9]

أمراض الدم الوراثية والزواج

يساعد الخضوع لفحص شامل قبل الزواج، واستشارة الطبيب المختص في علم الوراثة، في تقليل احتمالية نقل أمراض الدم الوراثية إلى الأجيال القادمة، حيث يمكن أن تكشف فحوصات ما قبل الزواج ما إذا كان الأزواج الذين يخططون للزواج لديهم أي عيوب وراثية، أو إذا كانوا حاملين لأمراض الدم الوراثية بدون أعراض. [12][13]

ومن أمراض الدم الوراثية التي يُمكن أن يكشف عنها فحص ما قبل الزواج هي مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا، لكن يجب التنويه إلى أنّ الأمراض التي يتم الكشف عنها هذا تختلف من بلد لآخر. [13]

اقرأ أيضًا: فحوصات الزواج: إجراء وقائي للمقبلين على الزواج

نصيحة الطبي

تتعدّد أنواع أمراض الدم الوراثية والتي ترتبط إما بزيادة تجلط الدم، أو حدوث النزيف، أو الإصابة بفقر الدم. وممن المُمكن أن لا يكون هناك علاج نهائي لبعض هذه الأمراض، وإنما تهدف العلاجات المقدمة للتخفيف من الأعراض، إن وجدت، ومنع حدوث المضاعفات.

وبإمكانك الآن الاستفادة من خدمة الاستشارات الطبية عن بعد التي يوفرها موقع الطبي على مدار 24 ساعة وطيلة أيام الأسبوع لمناقشة كل ما يخص أمراض الدم الوراثية وكيفية التعامل معها.