يستيقظ المرء صباحا ليرى الشمس أشرقت، يذهب إلى عمله، يمارس الرياضة، ثم يعود إلى منزله ويتابع باقي نشاطه اليومي. يستطيع أداء كل هذه الأعمال عن طريق الطاقة التي تصل إليه من الغذاء عبر الدم، بالأحرى عن طريق كرات الدم الحمراء. لكن ماذا لو أصاب تلك الكرات بعض أنواع الخلل مثل حالة عوز كيناز البيروفات؟!
يعد كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate Kinase) إنزيم يحفز عملية إنتاج الطاقة من الطعام الداخل للجسم، فهو يحفز تحويل الفوسفو اينول بيروفات (بالإنجليزية: Phosphoenolpyruvate) ووحدات الطاقة التي تسمى أدينوزين ثنائي الفوسفات (بالإنجليزية: ADP) إلى البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate) ووحدات الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (بالإنجليزية: ATP) في عملية تصنيع الجلوكوز (بالإنجليزية: Glycolysis). كما يدخل في عملية تصنيع كرات الدم الحمراء (بالإنجليزية: RBCs) التي تنقل الأكسجين والطاقة إلى جميع خلايا الجسم.
تعد حالة عوز كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate Kinase deficiency) هي حالة وراثية تحدث بسبب نقص إنزيم كيناز البيروفات الهام لتصنيع كرات الدم الحمراء وبدونه يحدث تكسير لكرات الدم الحمراء مسببة ما يدعى بفقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia) والذي يقلل بدوره عدد كرات الدم الحمراء في الجسم.
تعد كرات الدم الحمراء العضو المسئول عن نقل الأكسجين من الرئتين (بالإنجليزية: Lungs) إلى القلب (بالإنجليزية: Heart) ومنه إلى باقي أنحاء الجسم. تتكون كرات الدم الحمراء عن طريق المصنع الرئيسي لها وهو نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone marrow). يحدث فقر الدم الانحلالي عندما يزيد معدل تكسير كرات الدم الحمراء عن معدل الإنتاج.
قد يحدث خلل في عدد من الإنزيمات التي يمكن أن تؤثر على خلايا الدم الحمراء مسببة فقر الدم الانحلالي. يعد عوز كيناز البيروفات هو أحد هذه الحالات فهو حالة وراثية (بالإنجليزية: Autosomal recessive) تحدث عندما يتقلى الطفل الجين الذي يوجد به خلل من كلا الوالدين.
تختلف أعراض الإصابة بعوز كيناز البيروفات من شخص لآخر. فبعض الأشخاص يصابون بأعراض طفيفة أو متوسطة بينما البعض الآخر يصابون بأعراض خطيرة. أيضا قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة (بالإنجليزية: Childhood) أو في مرحلة النضج (بالإنجليزية: Adulthood). هذه الأعراض مثل:
يشخص عوز كيناز البيروفات عن طريق: عند الاشتباه في وجود حالة عوز كيناز البيروفات يتم إجراء الاختبارات التالية:
يخضع المصابين بعوز كيناز البيروفات إلى أحد العمليات التالية في محاولة لتقليل معدل تكسير الدم الحادث في الجسم:
تحدث عدد من المضاعفات عند الإصابة بعوز كيناز البيروفات مثل:
Darla Burke. Pyruvate Kinase Test. Retrieved on the 16th of December, 2019, from: https://www.healthline.com/health/pyruvate-kinase William J. Israelsen et al. Pyruvate kinase: function, regulation and role in cancer. Retrieved on the 16th of December, 2019, from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4662905/ Anna C. Edens Hurst et al. Pyruvate kinase deficiency. Retrieved on the 16th of December, 2019, from: https://medlineplus.gov/ency/article/001197.htm Rachael Grace. Pyruvate Kinase Deficiency. Retrieved on the 17th of December, 2019, from: https://rarediseases.org/rare-diseases/pyruvate-kinase-deficiency/ April Kahn et al. Hemolytic Anemia: What It Is and How to Treat It. Retrieved on the 18th of December, 2019, from:
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.