تُعدّ متلازمة كيرنز ساير من الأمراض الجينية النادرة، إذ يُصاب بها واحد إلى ثلاثة لكل 100,000 شخص، وهي تؤثّر على عدة أجهزة وأعضاء مختلفة من الجسم، إلا أنّ أبرز أعراضها تظهر في العينين؛ حيث إنها مرتبطة بخلل يُصيب أعصاب العين وعضلاتها، بالإضافة لتأثيرها على القلب، والعضلات، والغدد الصماء. [1]
اضغط هنا واستشر طبيبًا من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
تُصنّف متلازمة كيرنز ساير ضمن مجموعة نادرة من أمراض اعتلالات الدماغ والعضلات الميتوكندرية (بالإنجليزية: Mitochondrial Encephalomyopathies)، وهي ناجمة عن خلل في المادة الوراثية الموجودة في الميتوكوندريا، وهي الجزء المسؤول عن إنتاج الطاقة في الخلايا، وهذا يعني أنّ أي خللٍ يُصيب الميتوكوندريا يُمكن أن يُؤثر على أجزاءٍ عديدة في الجسم. [2]
يرجع سبب الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير لحدوث طفرةٍ جينية، حيث تتسبّب في حذف ما يقارب 25% من المادة الوراثية الموجودة في الميتوكوندريا، مما يمنع الخلايا من إنتاج الطاقة التي تحتاجها لأداء وظائفها الطبيعية، وهذا قد يُفسّر سبب تأثر العينين والعضلات بشكلٍ كبير عند الإصابة بهذه المتلازمة؛ حيث يُعتقد أنهما تحتاجان لكميةٍ أكبر من الطاقة مقارنة بأعضاء الجسم الأخرى. [2] وعادةً ما تظهر أعراض متلازمة كيرنز ساير عند تأثر عدد أو نسبة معينة من الميتوكوندريا بالطفرة الجينية، خاصةً أنّ الخلية الواحدة قد تحتوي على ميتوكوندريا واحدة متأثرة بالمرض، في حين تظل بقية الميتوكوندريا فيها طبيعية وقادرة على إنتاج الطاقة. [2] ولا يزال السبب الدقيق لحدوث هذه الطفرة الجينية غير واضحٍ بعد، ولكنها غالبًا ما تحدث بشكلٍ عشوائي في مراحل مبكرة من تكوّن الجنين، ومن الظاهر أنّ متلازمة كيرنز ساير تُصيب كلًا من الرجال والنساء على حدٍّ سواء. [2][3][8]
غالبًا ما تظهر أعراض متلازمة كيرنز ساير لدى المصابين لأول مرة قبل بلوغهم 20 عامًا، وتتضمن هذه الأعراض الآتي: [1][4] يُعد شلل العين التقدمي الخارجي المزمن (بالإنجليزية: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia) العرض المميز لمتلازمة كيرنز ساير، فهو لا يظهر مع أيّ أمراض أو اضطرابات جينية أُخرى، ويتمثل بضعف أو شلل العضلات المسؤولة عن تحريك الجفن أو العين، وتزداد شدّة الشلل تدريجيًا مع مرور الوقت. [3] ونتيجةً لذلك يُمكن أن يُعاني المريض من تدلي الجفون، كما قد يُواجه صعوبة في تحريك عينيه أثناء النظر، وربما يحتاج المريض لرفع عضلات جبهته أو شدّ ذقنه للأسفل ليستطيع فتح عينيه، وأحيانًا يُرافق ذلك ضعفٌ في عضلات الجسم الأخرى، مثل الحلق، والوجه والأطراف، مما يُسبب ظهور الأعراض الآتية: [3][4] يحدث اعتلال الشبكية الصباغي عند تراكم موادّ صبغية معينة في شبكية العين، مما يمنع الشبكية من تحويل الضوء لإشارات عصبية يستطيع الدماغ معالجتها، لذا فإنّ اعتلال الشبكية الصباغي يُسبب مشكلات عديدة في الرؤية، منها: [4] إحصار القلب (بالإنجليزية: Heart Block) هو خلل يحدث بسبب مشكلة في الإشارات الكهربائية التي تنظم ضربات القلب، مما يسبب ظهور الأعراض الآتية على المريض: [4] بالإضافة للأعراض الرئيسة السابقة، يُمكن أن يُعاني بعض المصابين بمتلازمة كيرنز ساير من أعراض أخرى، مثل: [2][4]شلل العين التقدمي الخارجي المزمن
اعتلال الشبكية الصباغي
الإحصار القلبي
أعراض أخرى
يتضمّن تشخيص متلازمة كيرنز ساير عدة إجراءات ضرورية لتأكيد الإصابة بهذه المتلازمة، ومن أهمها الآتي: يسأل الطبيب عن الأعراض التي يُعاني منها المريض، كما يُقارن وضعه الحالي بوضعه الصحي خلال السنوات السابقة؛ ليُحدد الاختلافات التي طرأت على حالته الصحية، فهذا يعكس مدى تطوّر المتلازمة لديه مع الوقت. [5] يتضمّن الفحص الجسدي فحص القلب، والنظر، والسمع والعضلات عمومًا، ويركّز بشكل خاص على معاينة النظر والعينين، ومن الفحوصات التي قد يلجأ إليها الطبيب: [5] يستدعي تشخيص متلازمة كيرنز ساير القيام بمجموعة من الفحوصات المخبرية، والتي تتضّمن الآتي: [6] ويُذكر منها الآتي: [5][6] قد يتم اللجوء لفحوصات أخرى لتأكيد الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير، أو تقييم تأثيرها على أعضاء الجسم، ومن هذه الفحوصات ما يأتي: [5][6]تقييم التاريخ المرضي
الفحص الجسدي
التحاليل المخبرية
الصور التشخيصية
فحوصات أخرى
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة كيرنز ساير حتّى الآن، وتهدف الخيارات العلاجية المتاحة إلى السيطرة على أعراض المتلازمة والمُضاعفات المُصاحبة لها قدر الإمكان، ومُتابعة الوضع الصحي العام للمريض؛ لاكتشاف ما يطرأ عليه من تغيرات والتعامل معها كما يجب. [3][7] لذا يتطلّب علاج متلازمة كيرنز ساير جهدًا متكاملًا لمجموعة من الأطباء لتحديد العلاجات الأمثل لحالة المريض، وبالتالي فإن العلاج قد يتضمّن واحدًا أو أكثر من الخيارات الآتية: [3][7]
[1] Medline Plus. Kearns-Sayre Syndrome. Retrieved on the 4th of August 2024. [2] National Organization for Rare Disorders.org. Kearns Sayre Syndrome. Retrieved on the 4th of August 2024. [3] Ruth Jessen Hickman. Kearns-Sayre Syndrome (KSS). Retrieved on the 4th of August 2024. [4] Jill Seladi-Schulman. What Is Kearns-Sayre Syndrome (KSS)? Retrieved on the 4th of August 2024. [5] American Academy of Opthalmology.org. Kearns-Sayre Ptosis. Retrieved on the 4th of August 2024. [6] Anna Purna Basu. Kearns-Sayre Syndrome Workup. Retrieved on the 4th of August 2024. [7] Anna Purna Basu Kearns-Sayre Syndrome Treatment & Management. Retrieved on the 4th of August 2024. [8] Anna Purna Basu. Kearns-Sayre Syndrome Pathophysiology. Retrieved on the 3rd of Nov 2024.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.