داء اويلنبرتغ

تسبب الطفرات في الجين SCN4A التشنج العضلي التوتري الخلقي. حيث يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين مهم لقيام خلايا العضلات الهيكلية بوظيفتها الطبيعية. وكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي، يجب أن تتوتر العضلات الهيكلية (تنقبض) ومن ثم ترتخي (تنبسط) بطريقة منسقة. يتم تشغيل انقباضات العضلات عن طريق تدفق الذرات الموجبة الشحنة (أيونات)، بما في ذلك الصوديوم إلى خلايا العضلات والهيكل العظمي. ويشكل بروتين SCN4A قنوات تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم إلى هذه الخلايا.

وعندما تغيّر الطفرات في جين SCN4A البنية والوظيفة المعتادة لقنوات الصوديوم، لا يمكن للقنوات المعدلة تنظيم تدفق أيونات الصوديوم بشكل فعال في خلايا العضلات والهيكل العظمي، فتتسبب الزيادة الناتجة في تدفق الأيونات في تغيير تواتر تقلص العضلات الطبيعي واسترخائها، مما يؤدي إلى نوبات من تصلب العضلات وضعفها.

• صلابة العضلات في داء اويلنبرتغ هي عدم قدرة العضلات على الاسترخاء في الوقت المناسب بعد الانقباض. وتعتبر عضلات الوجه والعنق والأطراف العلوية هي الأكثر عرضة للمرض، على الرغم من أنها قد تؤثر على العضلات المستخدمة للتنفس والبلع، وكذلك العضلات في أسفل الظهر.
• داء اولينبرتغ عادة ما يكون واضح خلال مرحلة الطفولة وتظهر أعراضه دائماً في سن المراهقة، ولا تتطور الأعراض مع التقدم في العمر. كما لا يعاني المصابون بهذا الاضطراب من ضمور العضلات ولكن غالباً ما يكون لديهم زيادة في حجم العضلات (تضخم).
• وتعتمد شدة تصلب العضلات على المصاب، فبعض المرضى يعانون من تصلب مؤلم، في حين يعاني آخرون من تصلب غير مؤلم. وتصبح حالة المريض أسوأ مع التعرض للبرودة ويخف مع درجات الحرارة الدافئة. بالإضافة إلى ذلك يمكن أن تصبح أكثر شدة مع ممارسة الرياضة، فيمكن أن يؤدي الجهد العضلي المفاجئ إلى تصلب العضلات والضعف العام الذي قد يستغرق عدة أيام حتى يُشفى تماماً. ويُصعب داء اولينبرتغ الأنشطة اليومية الصغيرة على المصابين به، مثل رفع الأشياء الصغيرة (مثل الأقلام أو مقابض الأبواب).
• بعض حالات داء اولينبرتغ يمكن أن تتزامن مع تناول البوتاسيوم. عندها يتعين على المصاب تجنب بعض المنتجات الغذائية التي تحتوي على الكالسيوم.
• في بعض الحالات الشديدة قد يعاني المصاب حدة او ضيق في التنفس أو ضيق في عضلات الصدر.

• عند الاشتباه في الإصابة بداء اويلنبرتغ، يتم إجراء اختبار لفحص قدرة العضلات على التوصيل الكهربائي (electromyography). حيث يتم تبريد العضلات أثناء الاختبار وتسجيل الإشارات الكهربائية قبل وبعد تبريد العضلات. وسيظهر تخطيط كهربائية العضل (EMG) رسوماً كهربائية متكررة سريعة. ولا يستطيع تخطيط EMG دائماً الوصول بشكل نهائي إلى التشخيص، وقد يكون من الضروري إجراء المزيد من الاختبارات.
• الاختبارات الوراثية على عينة دم ستؤدي إلى تشخيص نهائي من خلال إظهار وجود طفرة مميزة في جين SCN4A.

• يعتمد علاج داء اويلنبرتغ على أعراض المريض، فيمكن التعامل مع المرض على أساس يومي ويمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية. ويجب على المصاب بداء اويلنبرتغ توخي الحذر من التعرض المفاجئ للطقس البارد جداً، فضلاً عن تجنب النشاط البدني الشديد المفاجئ.
• كما يمكن لبعض الأطعمة العنية بالبوتاسيوم أن تتسبب في تصلب العضلات أو تعزيزها كذلك. وسيحتاج المريض إلى تعلم كيفية إدارة تناول البوتاسيوم. كما يجب عليه تجنب الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم، وتجنب تخطي وجبات الطعام وتناول وجبات خفيفة غنية بالكربوهيدرات بين الوجبات.
• الهدف من العلاج هو الحد من شدة الأعراض ومنع حدوث نوبات أخرى بقدر الإمكان. كما أن بعض الأعراض تكون خفيفة لدرجة أن العلاج لا يكون ضرورياً، ومع ذلك في حالات أخرى يتطلب العلاج بالعقاقير.
• قد يساعد العلاج بالأدوية التي تعيق قنوات الصوديوم مثل الميكسيليتين في تقليل الصلابة المتعلقة بالتصلب. ويمكن لبعض المرضى الذين ويعانون من خلل التنسج الخلوي الاستفادة من أدوية الأسيتازولاميد أو مدرات البول الثيازيدية للحد من عدد نوبات الشلل.
• قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى وعائلاتهم.

https://rarediseases.org/rare-diseases/paramyotonia-congenita/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paramyotonia-congenita#synonyms
https://www.mda.org/disease/paramyotonia-congenita