توفي طفل يبلغ من العمر عامين كان يتمتع بصحة جيدة للغاية ولم يستطع الأطباء حينها معرفة السبب، وقد توصل باحثون من كلية الطب في جامعة واشنطن أخيراً لحل هذا اللغز وهو إصابة الطفل بمرض الرئة الخلالي (بالإنجليزية: Interstitial Lung Disease).
يطلق مصطلح مرض الرئة الخلالي على مجموعة من الحالات التي تسبب التهاب وتليف الرئتين، مما يعيق عملها بكفاءة ويجعل التنفس صعباً، وعلى الرغم من أن أسبابه المباشرة غير معروفة حتى الآن، ولكنه قد يرتبط بخلل جيني عند الرضع والأطفال، كما وجدت حالات مصابة لا تملك أي استعداد جيني، مما يجعل السبب غير معروف حتى الآن.
أما في الدراسة التي نشرت في مجلة (Proceedings of the National Academy of Sciences)، فقد كان هناك حالة لطفل مصاب بمرض الرئة الخلالي غير معروف السبب وتوفى بعد ذلك، وبعد إجراء الفحوصات اللازمة لمعرفة دور الوراثة والجينات في ذلك، فقد توصلوا إلى أن المتغيرات الجينية قد تكون سبباً في الإصابة بالمرض.
كما وجدوا اختلالات في فاعل بالسطح الرئوي (بالإنجليزية: Pulmonary Surfactant) عند الطفل المتوفي، الذي يملك دوراً في تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون خلال التنفس، وبعد الدراسة المكثفة للحالة خلصوا إلى وجود جين معين يسمى RAB5B غير مرتبط بالوراثة له دور في تلك الاختلالات، ومرتبط بالإصابة بمرض الرئة الخلالي عند الأطفال.
قد يساهم ذلك في الكشف عن المرضى الآخرين الذين يعانون من نفس المشكلة وإجراء التدخل الطبي المناسب، وعلى الرغم من أن هذا الاكتشاف لسبب موت الطفل كان متأخراً إلا أنه ساعد الوالدين في معرفة سبب وفاة طفلهم، وأزاح الشكوك حول دور الوراثة في ذلك، وبهذا فإن احتمالية إصابة أطفالهم بنفس المرض ضعيف جداً.
للمزيد: ماذا تعرف عن متلازمة موت الرضيع المفاجئ؟