أخبار الطبي. قام باحثون بتحديد طفرات جديدة في الجين الذي يسبب المرض الوراثي المعروف بعوز مضاد التريبسين الفا – 1 والذي يصيب العديد من الاشخاص حول العالم.
وقد يؤدي مرض الفا -1 الى الى امراض رئوية شديدة لدى البالغين او امراض الكبد في أي عمر.
وقامت هذه النتائج بتوسعة فهم مرض الفا -1 على المستوى الجزيئي مما قد يؤدي الى تطوير علاج جديد وادوات تشخيصية افضل.
وللاشخاص الاصحاء فان مضاد التريبسين الفا – 1 (وهو بروتين ينتجه الكبد ومن ثم يفرز في الدم) يساعد في الحفاظ على صحة الرئتين عن طريق تثبيط الانزيمات التي تسبب انهيار الانسجة وتلفها.
والطفرة الجينية التي تستهدف مرض الفا – 1 تتسبب في تراكم البروتين المضاد للتريبسبين الفا – 1 في الكبد بدلا من ان تفرز في الدم مما يؤدي الى تلف الانسجة في الرئتين.
وعادة بالبداية يتم تشخيص امراض الفا – 1 كالاصابة بالربو او الامراض الرئوية الانسدادية المزمنة المرتبطة بالتدخين. ويعاني الاشخاص من أعراض مثل قصر النفس والصفير ونزلات البرد الصدرية المتكررة والحساسية. ومن الممكن ان يعانوا ايضا من امراض في الكبد غير مفسرة السبب.
وقال الباحثون انهم مهتمون في الحقيقة التي تشير الى ان الطفرات التي تم تحديدها تحدث في اجزاء مختلفة تماما من الطفرات المعروفة التي تحدث في ذلك الجين والتي تسبب التأثير الاساسي ذاته وهو عدم افراز البروتين من خلايا الكبد.
واوضح الباحثون ان هذه الدراسة مازالت في المراحل الاولى وانهم بحاجة الى اجراء المزيد من الدراسات للوصول الى احتمال حدوث هذه الطفرات.
المصدر: Sciencedaily Health News