متلازمة المواء هي حالة جينية يتسبب فيها حذف المادة الوراثية على الذراع الصغيرة للكروموسوم 5 (ذراعp). الأطفال المصابون بهذه الحالة غالباً ما يكون لديهم صرخة عالية النبرة تشبه صوت القطة.
يتميز هذا الاضطراب بالإعاقة الذهنية وتأخر النمو، وحجم الرأس الصغير، وانخفاض الوزن عند الولادة، وضعف العضلات في مرحلة الطفولة، وتعابير الوجه المختلفة، مثل اتساع المسافة بين العينين وانخفاض الأذنين وصغر الفك بالإضافة إلى الوجه المستدير.
بعض الأطفال المصابين بمتلازمة المواء يولدون مع تشوه في القلب. وعلى الرغم من أن متلازمة المواء من الأمراض الجينية إلا أنه لا ينتقل بالوراثة في كثير من الأحيان.
معظم حالات متلازمة المواء لا تنتقل بالوراثة، حيث يحدث الحذف في أغلب الأحيان كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوانات المنوية) أو في مراحل تطور الجنين المبكرة. عادة ما لا يكون لدى الأشخاص المتأثرين أي تاريخ من هذا الاضطراب في أسرهم.
حوالي 10 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة المواء يرثون خلل الكروموسوم من أحد الوالدين غير المتأثرين بالمرض. في هذه الحالات، يحمل الوالد إعادة ترتيب كروموسومي يسمى الانتقال المتوازن، حيث لا يتم اكتساب أو فقدان أي مادة جينية. عادة لا تسبب عمليات الانتقال المتوازن أي مشاكل صحية، ومع ذلك، يمكن أن تصبح غير متوازنة حيث يتم تمريرها إلى الجيل التالي.
يمكن للأطفال الذين يرثون الانتقال غير المتوازن إعادة ترتيب الكروموسومات مع مادة جينية إضافية أو مفقودة. يفتقد الأفراد الذين يعانون من متلازمة المواء الذين يرثون الانتقال غير المتوازن المادة الوراثية من الذراع القصير للكروموسوم 5، مما يؤدي إلى الإعاقة الذهنية والمشاكل الصحية المميزة لهذا الاضطراب.
تعد فرص نجاة الطفل إلى مرحلة البلوغ من الأمور المحتملة، فنسبة احتمالية وفاة المصابين بهذه المتلازمة في سن صغير تبلغ 6 -8 %. ومن المسببات الشائعة للوفاة عند المصابين بمتلازمة المواء: الالتهاب الرئوي والتشوهات الخلقية في القلب ومتلازمة الضائقة التنفسية.
تحدث متلازمة المواء بسبب حذف نهاية الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 5. هذا التغير في الصبغيات يكتب كـ 5p-. يختلف حجم الحذف بين الأفراد المتأثرين؛ وتشير الدراسات إلى أن عمليات الحذف الأكبر تميل إلى أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو أكثر حدة من الحذف الأصغر. من المحتمل أن تكون علامات وأعراض متلازمة المواء مرتبطة بفقد جينات متعددة على الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يعتقد الباحثون أن فقدان جين معين، CTNND2، يرتبط بإعاقة ذهنية شديدة لدى بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
تختلف الأعراض من حالة إلى أخرى وقد لا تعاني بعض الحالات من جميع هذه الأعراض، وهي تتمثل في:
لا يوجد علاج محدد ومخصص لمتلازمة المواء، لكن يمكن للتدخل المبكر عن طريق العلاج الفيزيائي أن يساعد الطفل على الحركة والمشي والوقوف، بالإضافة إلى محاولة علاج مشكلات التحدث والتواصل مثل علاج النطق أو تعليم الطفل لغة الإشارة. كما يمكن علاج المشكلات السلوكية التي قد يعاني منها الطفل مثل فرط الحركة وقلة التركيز والعنف. ولأن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر، ينصح بمناقشة هذه الحلول مع المختصين في إعادة تأهيل الطفل.
https://emedicine.medscape.com/article/942897-overview#a6
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#resources
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.