متلازمة الكروموسومَ X الهشّ | Fragile x syndrome

متلازمة الكروموسومَ X الهشّ

ما هو متلازمة الكروموسومَ X الهشّ

متلازمة الكروموسوم x الهش هو اضطراب جيني تنطوي على تغييرات في جزء من الكروموسوم (اكس)، ويعد هذا الاضطراب من الأسباب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة في البنين ولكنه قد يصيب الإناث أيضاً.

تنتج الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش عن:

  • تغييرات جينية في منطقة الكروموسوم X. 
  • وجود تاريخ عائلي من متلازمة X الهشة.

تظهر علامات وأعراض الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش على النحو التالي:

  • تأخر في الزحف اوالمشي عند الطفل.
  • التصفيق باليد أو عض اليد.
  • سلوكيات مفرطة أو متسرعة.
  • الإعاقة الذهنية.
  • تأخر الكلام واللغة.
  • الميل إلى تجنب الاتصال بالعين.
  • أقدام مسطحة.
  • انخفاض مرونة العضلات.
  • ضخامة في الجسم.
  • جبهة كبيرة أو آذان وفك بارز.

يعتمد الطبيب في تشخيصه لمتلازمة الكروموسوم x الهش على:

الفحص السريري والمخبري والذي يتمحور حول:

  • قياس محيط الرأس.
  • فحص الإعاقة الذهنية.
  • فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.

قد يشمل علاج متلازمة الكروموسوم x الهش التدابير التالية:

  • لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الكروموسوم x الهش.
  • بدلا من ذلك تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين لرفع مستواهم قدر الامكان.

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بعلم الوراثة

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
 آلام العضلات المزمن مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بعلم الوراثة