متلازمة الكروموسومَ X الهشّ | Fragile x syndrome
ما هو متلازمة الكروموسومَ X الهشّ
متلازمة الكروموسوم x الهش هو اضطراب جيني تنطوي على تغييرات في جزء من الكروموسوم (اكس)، ويعد هذا الاضطراب من الأسباب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة في البنين ولكنه قد يصيب الإناث أيضاً.
تنتج الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش عن:
- تغييرات جينية في منطقة الكروموسوم X.
- وجود تاريخ عائلي من متلازمة X الهشة.
تظهر علامات وأعراض الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش على النحو التالي:
- تأخر في الزحف اوالمشي عند الطفل.
- التصفيق باليد أو عض اليد.
- سلوكيات مفرطة أو متسرعة.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر الكلام واللغة.
- الميل إلى تجنب الاتصال بالعين.
- أقدام مسطحة.
- انخفاض مرونة العضلات.
- ضخامة في الجسم.
- جبهة كبيرة أو آذان وفك بارز.
يعتمد الطبيب في تشخيصه لمتلازمة الكروموسوم x الهش على:
الفحص السريري والمخبري والذي يتمحور حول:
- قياس محيط الرأس.
- فحص الإعاقة الذهنية.
- فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.
قد يشمل علاج متلازمة الكروموسوم x الهش التدابير التالية:
- لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الكروموسوم x الهش.
- بدلا من ذلك تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين لرفع مستواهم قدر الامكان.
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
ما هو الكائن الذي له اكبر صيغة صبغية,؟
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
وكيف يُتَوَصَّل إلى إكتشاف الموَرِّثة (الجينة) المسؤولة عن مرض معين؟
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
من هي الموَرِّثة (الجينة) في الحمض النووي المسؤولة عن سرطان الثدي.؟
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
هل ينتج مرض المنغوليا دائما عن زواج الاقارب من جهة الام
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بعلم الوراثة