شيخوخة | Progeria

أثبتت الدراسات العلميّة أن المرض ينتج من طفرة جينيّة تحدث في الجين الذي يرمز للبروتين اللليفي ' لامين أ '، المُكون الأساسي للغلاف النووي في الخليّة الحيوانيّة . يُسبب وجود خلل في هذا البروتين خللا في خلايا الجسم، مما يجعلها غير مستقرة، مما يسبب -كما يعتقد الاطباء- ظهور أعراض الشيخوخة في سن مُبكرة جدا.

تبدأ الأعراض بالظهور على الطفل المصاب في العام الأول من عمره، و تستمر بالظهور و التفاقم خلال السنوات اللاحقة.

تظهر الأعراض المبدئيّة للمرض على شكل:

• ضُعف حاد في النمو أو القُدرة على كسب الوزن
• ظُهور بُقع جلديّة مُتصلبة وموضعيّة

و يزداد ظهور هذه الأعراض بعد سن الرضاعة، مثل:

• محدوديّة سرعة النمو، حيث يكون طول و وزن الطفل أقل من المعدل الطبيعي
• تساقط الشعر
• ظهور ملامح مُميّزة على الطفل، كصِغر الوجه و الفك و تَدَبُّب الأنف
• ظهور أعراض و مشاكل الشيخوخة الأخرى مثل تصلب الشرايين و اختلالات في القلب والأوعيّة الدمويّة . 
• كبر حجم الرأس مقارنة بحجم الوجه

مُعظم الأطفال الذين تم تشخيصهم تميّزوا بأجسام نحيلة و هشّة كأولئك من هم كبار في السن .

لم يكتشف الطب الحديث أي علاج لهذا المرض إلى اليوم. إلا أن مراقبة الأعراض المتعلقة بالقلب و الشرايين قد يُساعد في السيطرة على المرض.

يسبب مرض الشياخ تصلب الشرايين في معظم الاطفال المُصابين، و عادة ما تنتج الوفاة بسبب مضاعفات تعلقة بالقلب و الأوعية الدموية.