تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
يحدث ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عن إنتاج أحد البروتينات الضرورية لعمل الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات؛ ولأن العضلات لا تستجيب للإشارات العصبية تبدأ بالضعف والضمور تدريجيًا بسبب قلة الحركة. تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي؛ فقد تكون خفيفة في بعض الحالات أو شديدة لدرجة قد تمنع المريض من الحركة، تعرف في هذا المقال على أعراض ضمور العضلات الشوكي بأنواعه المختلفة. [1][2]
محتويات المقال
الأعراض العامة لضمور العضلات الشوكي
يتمثل العرض الأساسي بضعف العضلات المسؤولة عن الحركات الإرادية، في حين لا تتأثر العضلات اللإرادية مثل عضلات القلب، والأوعية الدموية والجهاز الهضمي، وقد تشمل أعراض ضمور العضلات الشوكي ما يأتي: [3]
- ضعف العضلات، مثل ارتخاء أو ضعف الذراعين والساقين.
- مشكلات في الحركة، مثل صعوبة الجلوس، الزحف، أو المشي.
- مشكلات في التنفس أو البلع.
- ارتعاش أو رجفة في العضلات.
- مشكلات في العظام والمفاصل، مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي.
أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع
يقسم ضمور العضلات الشوكي إلى خمسة أنواع رئيسية، ويعتمد الأطباء في تصنيفها على وقت ظهور الأعراض، وشدتها، بالإضافة إلى شدة تأثير المرض على العمر المتوقع للمصاب، وتشمل هذه الأنواع ما يأتي: [4]
أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع صفر
يعرف هذا النوع بضمور العضلات الشوكي الخلقي؛ وذلك لأن أعراضه تظهر على الجنين قبل الولادة، وتكون حركة الجنين قليلة داخل الرحم، أمّا بعد الولادة؛ فيعاني الطفل عادةً من المشكلات الآتية: [5]
- ضعف شديد في العضلات.
- صعوبة في التنفس والرضاعة.
- تشوهات في المفاصل والقلب.
- عدم الاستجابة للمؤثرات.
- شلل عضلات الوجه.
في العادة يحتاج الطفل الرضيع إلى أنابيب لمساعدته على التنفس والتغذية، ولهذا السبب يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لبضعة أشهر فقط خاصةً إذا لم يحصلوا على علاج مناسب. [5]
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول
يعد النوع الأول أكثر أشكال المرض خطورة وانتشارًا؛ إذ يشكل ما يقارب 60% من الحالات، ويعرف أيضًا باسم مرض ويردنيغ هوفمان، ومن الجدير بالذكر أن العلامات المبكرة للمرض تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الرضيع، وتشمل: [4][6]
- ارتخاء واضح في الجسم نتيجة ضعف العضلات الشديد.
- ضعف عضلات الرقبة لدرجة تمنع الطفل من رفع رأسه.
- عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة نتيجة ضعف عضلات الجذع.
- صعوبة في الحركة، التنفس والبلع.
- زيادة كبيرة في خطر الإصابة بمشكلات الجهاز التنفسي والتهابات الصدر.
يمتلك معظم الأطفال المصابين قدرات إدراكية طبيعية ويكونون واعين ومتفاعلين، إلا أن البعض قد يعاني من تأخر في النمو، أو ضعف في القدرات الإدراكية. وعادةً تتدهور حالة المصابين بهذا النوع بسرعة دون علاج وقد لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع سنتين، ولكن تطور الطب والعلاجات الحديثة ساعد على تحسين جودة الحياة وإطالة عمر الأطفال المصابين بهذا النوع بشكل ملحوظ. [6]
أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني
يعرف هذا النوع أيضًا باسم مرض دوبويتز (Dubowitz disease)، وعادةً ما تظهر علاماته لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18 شهرًا، ومن أبرزها: [6][7]
- عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة، ولكن يستطيع الأطفال المصابين الجلوس وحدهم غالبًا.
- صعوبة في التنفس خاصة أثناء النوم.
- ضعف العضلات في كل من الذراعين والساقين، وغالبًا ما تكون الساقان أضعف.
- زيادة خطر الإصابة بانحناء العمود الفقري (الجنف).
- رعشة في اللسان أو اليدين.
وأظهرت بعض التقارير أن متوسط العمر المتوقع لدى الأطفال المصابين بالنوع الثاني أعلى من النوع الأول؛ حيث يمكن أن يعيش معظمهم حتى سن المراهقة. [7]
أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث
يشكل هذا النوع ما يقارب 10% من الحالات، وغالبًا ما يشخص بين عمر 18 شهرًا و3 سنوات، ولكن بعض الحالات قد لا تكتشف إلا في مرحلة المراهقة، وتشمل العلامات الشائعة ما يأتي: [5]
- صعوبة في المشي والجري، صعود الدرج، أو النهوض من الكرسي.
- رعشة في اليدين.
- انحناء العمود الفقري.
- تقلصات المفاصل، أو قصر مزمن في العضلات أو الأوتار.
أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع
تبدأ أعراض هذا النوع عادةً في سن البلوغ المبكر أو بعد سن 21 عامًا وتتراوح شدتها من خفيفة إلى متوسطة، وقد تشمل ما يأتي: [8]
- ضعف العضلات، يبدأ عادةً في الساقين والفخذين قبل أن ينتشر تدريجيًا إلى الكتفين والذراعين.
- رعشة في العضلات.
- مشاكل في التنفس
- صعوبة في المشي، ويشمل ذلك التمايل أثناء المشي.
- تضخم عضلات الساق.
وعادةً يتطوّر هذا النوع ببطء ولا يؤثر على متوسط العمر المتوقع، و يمكن السيطرة على الحالة جيدًا عند تلقي العلاج والدعم الطبي المناسب. [6]
كيف يشخص ضمور العضلات الشوكي؟
تشبه أعراض ضمور العضلات الشوكي أعراض العديد من الأمراض الأخرى التي تؤثر على العضلات، لذلك قد يحتاج الطبيب لإجراء بعض الفحوصات لتأكيد التشخيص، مثل: [2]
- فحص الجينات: يجرى هذا الفحص من خلال أخذ عينة دم بهدف الكشف عن الطفرات في جين (SMN) الموجود على الكروموسوم الخامس.
- تخطيط كهربية العضل (Electromyography): يوضح هذا الاختبار مدى استجابة العضلات للإشارات العصبية.
- خزعة العضلات: يتم ذلك من خلال استئصال عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر.
نصيحة الطبي
تختلف شدة أعراض ضمور العضلات الشوكي من شخص لآخر، ويعتمد ذلك بشكل أساسي على نوع المرض، وتشمل الأعراض عادة ضعف العضلات، صعوبات في الحركة مثل الجلوس، أو الزحف، أو المشي، مشاكل في التنفس أو البلع، ارتعاش العضلات، مشكلات في العظام والمفاصل مثل تقوس العمود الفقري، وغالبًا ما تلاحظ هذه الأعراض في الرضع والأطفال الصغار، لكنها قد تظهر أيضًا لدى المراهقين والبالغين.
يشغل بال كثير من الناس الامراض الوراثية الناتجة عن زواج الاقارب اذ تنتشر الكثير من الشائعات حول هذا الموضوع كذلك ...
اقرأ أكثر
اقرا ايضاً :
