تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة الكروموسومَ X الهشّ | Fragile x syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
متلازمة الكروموسوم x الهش هو اضطراب جيني تنطوي على تغييرات في جزء من الكروموسوم اكس. ويعد هذا الاضطراب من الاسباب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروث...
طاقم الطبي
ما هو متلازمة الكروموسومَ X الهشّ
متلازمة الكروموسوم x الهش هو اضطراب جيني تنطوي على تغييرات في جزء من الكروموسوم (اكس)، ويعد هذا الاضطراب من الأسباب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة في البنين ولكنه قد يصيب الإناث أيضاً.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
تنتج الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش عن:
- تغييرات جينية في منطقة الكروموسوم X.
- وجود تاريخ عائلي من متلازمة X الهشة.
تظهر علامات وأعراض الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش على النحو التالي:
- تأخر في الزحف اوالمشي عند الطفل.
- التصفيق باليد أو عض اليد.
- سلوكيات مفرطة أو متسرعة.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر الكلام واللغة.
- الميل إلى تجنب الاتصال بالعين.
- أقدام مسطحة.
- انخفاض مرونة العضلات.
- ضخامة في الجسم.
- جبهة كبيرة أو آذان وفك بارز.
يعتمد الطبيب في تشخيصه لمتلازمة الكروموسوم x الهش على:
الفحص السريري والمخبري والذي يتمحور حول:
- قياس محيط الرأس.
- فحص الإعاقة الذهنية.
- فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.
قد يشمل علاج متلازمة الكروموسوم x الهش التدابير التالية:
- لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الكروموسوم x الهش.
- بدلا من ذلك تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين لرفع مستواهم قدر الامكان.
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
ما هو الكائن الذي له اكبر صيغة صبغية,؟
يمتلك الانسان في الجينوم ٣،٢٠٠،٠٠٠،٠٠٠ زوج قاعدي
وتمتلك أحد الأسماك
١٣٠،٠٠٠،٠٠٠،٠٠٠protopterusaethiopicus, وتكون بذلك من يحتوي على أكبر جينوم في الكائنات الحية.
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
وكيف يُتَوَصَّل إلى إكتشاف الموَرِّثة (الجينة) المسؤولة عن مرض معين؟
يتم ذلك بدراسة الجينات البشرية والجينوم ، ومعرفة الجينات الطبيعية والجينات المتغيرة وغير الطبيعية ، ومقارنتها بالجينات المرضية التي تسبب الأمراض.
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
من هي الموَرِّثة (الجينة) في الحمض النووي المسؤولة عن سرطان الثدي.؟
هناك عدةة جينات مسؤولة عن سرطان الثدي
١- سرطان الثدي ١علي الصبغي ١٧
٢- سرطان الثدي ٢، على الصبغي ١٣
٣-البروتين ٥٣
٤- الرنح توسع الشعيرات المطفر
٥-البروتين ٦٥ الذي اكتشف حديثا
سؤال من ذكر سنة
في علم الوراثة
هل ينتج مرض المنغوليا دائما عن زواج الاقارب من جهة الام
لا يوجد علاقة بين مرض المنغولي و زواج الأقارب ولكن خطر إنجاب طفل منغولي يزداد مع تقدم عمر الأم
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
264
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بعلم الوراثة
