مرض غوشيه | Gaucher's disease

داء غوشيه هو مرض وراثي متنحِ ناتج عن حدوث طفرة أو تغير في جين (GBA)، ولكي يصاب فرد بهذا المرض يجب أن يكون والداه كلاهما حاملين لهذا التغير في الجين أو يكونا مصابين بهذا المرض.

• إذا كان كلا الوالدين حاملين فقط لهذا التغير في الجين ولا تظهر عليهما أعراض المرض فإن احتمال إصابة أبنائهما بهذا المرض وظهور أعراضه عليهم يمثل 25%.
• إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض وتظهر عليه أعراضه بينما الآخر حامل للتغير في الجين فقط فإن احتمال إصابة أبنائهما بالمرض يمثل 50%.
• أما إذا كان كلا الأبوين مصابين بالمرض وتظهر عليهما الأعراض فإن احتمال إصابة أبنائهما بالمرض يمثل 100%.

أكثر الأشخاص عرضة للإصابة بهذا المرض هم يهود شرق أوربا وأحفادهم حيث يظهر المرض بمعدل 1 في كل 500 من السكان، كما أن 1 من كل 15 حامل للطفرة في الجين المؤدية للمرض.

تتفاوت أعراض المرض وتختلف اختلافًا شاسعًا من شخص لآخر، فأحيانًا يظل المرض صامتًا ولا يحدث أي تأثير ملاحظ على الفرد، وأحيانًا يُحدث تأثيرات بسيطة لا تدعوه للشكوى، وأحيانًا تظهر أعراض المرض بقوة.

تظهر أعراض المرض في أي مرحلة عمرية، فيمكن أن تظهر أثناء الطفولة أو الشباب أو الكهولة في الشكل الآتي:

• قد يشكو المريض من انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال.
• قد يشكو المريض أيضًا من سرعة التعب مع أقل مجهود بسبب الأنيميا ونقص عدد كرات الدم الحمراء، أو يشكو من سهولة تكون تجمعات دموية تحت جلده بدون التعرض لخبطات قوية وذلك بسبب نقص عدد الصفائح الدموية.
• أيضًا قد يؤثر المرض على العظام ويقوم بإضعافها مما يؤدي إلى آلام أو كسور بالعظام.

يعتمد التشخيص على الأعراض وبعض التحاليل المعملية:

• يتوقع الطبيب داء غوشيه إذا كان المريض يعاني من تضخم في الكبد والطحال، أو مشاكل في العظام، أو أنيميا مزمنة أو مشاكل عصبية.
• يتم إجراء تحليل دم لقياس مستوى نشاط إنزيم (glucocerebrosidase). في حالة الإصابة بداء غوشيه فإن مستويات الإنزيم تكون منخفضة بشكل كبير.
• يمكن أيضًا أن يتم تشخيصه عن طريق تحليل DNA لكشف الطفرات التي تحدث في جين GBA.

نظرًا لندرة المرض فإن علاجه باهظ الثمن ولهذا فهو غير متوفر في بعض الدول.

يعتمد العلاج الحالي على إحدى النقطتين التاليتين:

Enzyme replacement therapy

علاج تعويضي للإنزيم يعمل على تعويض الإنزيم الناقص عن طريق حقن تعطى في الوريد على محلول مرة كل أسبوعين.

Substrate reduction therapy

علاج أحدث ويعمل بصورة مختلفة عن طريق تقليل نسبة دهون الـ(glucocerebroside) التي ينتجها الجسم، ويعطى عن طريق الفم.

هذا بالإضافة لبعض الإجراءات التي قد تلزم لعلاج مضاعفاته مثل إزالة الطحال في حالة تضخمه، أو نقل الدم في حالة أو مسكنات للآلام أو استبدال المفاصل حسب حالة المريض ومدى تأثره بالمرض.

• قد يؤدي داء غوشيه إلى تأخر النمو أو البلوغ لدى الأطفال.
• قد يؤدي أيضًا إلى حدوث شلل الرعاش (Parkinson's disease).

• إميجلوسيراز .
• فيلاغلوسيريز
• ايليجلوستات
• تاليغلوسيراس ألفا
• ميجلوستات

1. National Gaucher Foundation, visited on 25th July 2018. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
2. National Human Genome Research Centre, visited on 25th July 2018. https://www.genome.gov/25521505/learning-about-gaucher-disease/
3. Mayo Clinic, visited 20 25th July 2018. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
4. Sidransky E., et al.Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22. 361(17):1651-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2856322/