اعتلال عضلي مركزي النوى | Centronuclear myopathy

ما هو اعتلال عضلي مركزي النوى

هو مرض وراثي يتميز بضعف وضمور العضلات التدريجي المعمم والبطيء الذي يبدأ عادة الظهور في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة، بسبب عيوب بُؤْرِيّة في الإنْزيمات المؤكسدة لثُلاثِيُّ فُسْفاتِ الأَدينُوزين في اللُيَيْفَات العَضَلِيَّة مع اسْتِنْقاض في بنى اللُيَيْفَةٌ العَضَلِيَّة، حيث تلاحظ نواة أغلب الألياف العضلية بالقرب من مركز الليفية الأصغر، وضعف العضلات يشمل العضلات القريبة من المركز أولاً مثل عضلات العنق والكتف، والحوض.