تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
مرض الجن | Leprechaunism
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو مرض الجن
اضطراب جيني نادر الحدوث يعود سبب تسميته نظراً للملامح العفريتية التي تظهر على المُصابين به , كما تظهر اجسادهم بحجم اصغر من المعتاد . تنتشر في اجسام المُصابين مُستقبلات هرمون الانسولين ذات الاختلال الوظيفي العالي نظرأ لتأثر هذه المُستقبلات بالطفرة الجينيّةالمشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
يعود المُسبب الرئيسي لهذا الاضطراب الى طفرة جينيّة تُحمل على جين جسمي مُتنحي , حيث تتواجد الطفرة على الذراع القصير للكروموسوم الذي يحمل الرقم 19 والذي يتضمن التكرار الرمزي لمُستقبلات الانسولين مما يتسبب بانتاج جزئيات غير فعّالة من هذه المُستقبلات . تُعد الطفرة المذكورة نادرة الحدوث ولذلك تغلُب اصابة الاطفال الناتجين عن زواج الاقارب . تؤثر عدم فاعليّة مُستقبلات هرمون الانسولين في تطوّر الجنين أثناء فترة الحمل , حيث وُجد ان المُستقبل الناتج عن الطفرة الجينيّة المذكورة يُعادل نشاطه 15 % من نشاط المُستقبل الطبيعي . تتأثر خلايا البيتا البنكرياسيّة التي تصنع وتخزن وتُفرز الانسولين مما يجعلها اكبر حجماً من الطبيعي واكثر عدداً . قد يتأثر النمو العظمي خاصة عند الافراد الذين يعيشون لفترات طويلة كما تزداد كثافة الشعر على اجسادهم . تتعدد المُضاعفات الناتجة عن الاضطراب والمرتبطة بتأثر مُستقبلات الانسولين .
causes
physiology
. تتعدد اعراض هذا الاضطراب ومنها اخفاض مستوى الاذنيين وبشكل ناشز , اتساع الخياشيم وزيادة سُمك الشفتين . اما عن الملامح الفيزيائيّة فتشمل توقف النمو والذي يبدأ من الاشهر الاخيرة من الحمل , تضخم الثديين والبظر عن المُصابين من الاناث و تضخم العضو الذكري عند المُصابين الذكور . من الطبيعي حدوث الاجهاض التلقائي او الموت المُبكر للأجنة المُصابة بهذا الاضطراب , على الرغم من ان العديد منهم يولد ويُعاني لعقودٍ عديدة . نتيجةً لتأثر مُستقبلات الانسولين فان المُصابين يُعانون من مُقاومة الانسولين مما يتسبب بنقص سكر الدم وارتفاع تركيز هرمون الانسولين في الدم . يتضاءل عد المُصابين النسيج الدهني التحت مُخاطي مما يُفسر الملامح المميزة لهم.
symptoms
. تتعدد اعراض هذا الاضطراب ومنها اخفاض مستوى الاذنيين وبشكل ناشز , اتساع الخياشيم وزيادة سُمك الشفتين . اما عن الملامح الفيزيائيّة فتشمل توقف النمو والذي يبدأ من الاشهر الاخيرة من الحمل , تضخم الثديين والبظر عن المُصابين من الاناث و تضخم العضو الذكري عند المُصابين الذكور . من الطبيعي حدوث الاجهاض التلقائي او الموت المُبكر للأجنة المُصابة بهذا الاضطراب , على الرغم من ان العديد منهم يولد ويُعاني لعقودٍ عديدة . نتيجةً لتأثر مُستقبلات الانسولين فان المُصابين يُعانون من مُقاومة الانسولين مما يتسبب بنقص سكر الدم وارتفاع تركيز هرمون الانسولين في الدم . يتضاءل عد المُصابين النسيج الدهني التحت مُخاطي مما يُفسر الملامح المميزة لهم.
diagnosis
treatment
living
prevention
complications
prognosis
relatedDrugs
term_references
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
10681
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
6108
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
14377
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
