هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
خلل التنسج العيني السني الإصبعي هو خلل وراثي نادر جداً ينتج عنه صغر حجم العينين، وأسنان غير مكتملة النمو، وارتفاق الأصابع، وتشوهات بالأصبع الرابع والخامس، ويعتبر أحد أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر.
مدى انتشار المرض: نسبة حدوثه غير معروفة، لكن تم تشخيص المرض في أقل من 1000 حالة حول العالم.
طفرة وراثية في جين يسمى GJA1 وهو جين مسؤول عن إعطاء أوامر تصنيع بروتين Connexin 43، وهذا البروتين مسئول عن تصنيع جزء من قنوات تسمى وصلات فجويّة (gap junctions)، والتي تتيح الاتصال المباشر بين الخلايا وتوجد في كثير من أنسجة الجسم.
عند حدوث طفرة في هذا الجين يترتب على ذلك تكون بروتينات غير طبيعية، وبالتالي تكوين قنوات غير طبيعية مغلقة تماماً. ويؤدي ضعف وظيفة هذه القنوات إلى إعاقة الاتصال بين الخلايا، مما يتعارض مع نمو الخلايا الطبيعي في أجزاء الجسم المختلفة.
نمط التوريث: تورث معظم حالات خلل التنسج العيني بشكل سائد، أي أن نسخة واحدة من الجين المعدل كافية لحدوث الخلل، ولكن في بعض الأحيان يظهر الخلل في الأبناء بدون وجود إصابة سابقة به في العائلة.
تشخيص خلل التنسج العيني يقوم مبدئياً على الفحص السريري عند اشتباه الطبيب في حالة المريض، ثم يتم تأكيد التشخيص باختبارات الوراثة الجزيئية.
تشخيص خلل التنسج العيني يقوم مبدئياً على الفحص السريري عند اشتباه الطبيب في حالة المريض، ثم يتم تأكيد التشخيص باختبارات الوراثة الجزيئية.
بعد التشخيص بخلل التنسج العيني هناك عدد من الخطوات التي يمكن إتخاذها لمنع من تدهور حالة المريض، أو تحسين الأعراض الحالية، فمثلاً يمكن إجراء لتصحيح ارتفاق الأصابع وإزالة العظم الزائد أو ارتداء رقعة فوق أحد العينين مما يعمل على تقوية عضلات العين الأخرى، ومن الممكن حقن البوتوكس حول العينين لتصحيح الحول.
بعد التشخيص بخلل التنسج العيني هناك عدد من الخطوات التي يمكن إتخاذها لمنع من تدهور حالة المريض، أو تحسين الأعراض الحالية، فمثلاً يمكن إجراء لتصحيح ارتفاق الأصابع وإزالة العظم الزائد أو ارتداء رقعة فوق أحد العينين مما يعمل على تقوية عضلات العين الأخرى، ومن الممكن حقن البوتوكس حول العينين لتصحيح الحول.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculodentodigital-dysplasia#genes
https://rarediseases.org/rare-diseases/oculo-dento-digital-dysplasia/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7239/oculodentodigital-dysplasia
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بتشوهات خلقية