بيلة الكبتونية | Alkaptonuria alcaptonuria,

ما هو بيلة الكبتونية

إفراز حامض الهوموجنتيزين في البول، وتنتج هذه الحالة عن خلل خلقي في استقلاب أحماض الثيروسين، والفنيل ألانين في الطعام، والتي تتأكسد من حامض الهوموجنتيزين إلى حامض خل الخليك، ثم إلى ثاني أكسيد الكربون والماء. ويكون البول غامق اللون والتهاب المفاصل التنكسي (المفاصل والفقرات الكبيرة)، ويعمق لون الأنسجة اللحمية المتوسطة، يبدو جلياً بإزرقاق غضاريف الأذن والأنف في الكهول. ويشترك في أعراض هذه البيلة أيضاً متلازمة أخرى؛ هي البيلة الفنيل كيتونية، الناتجة عن خطأ في استقلاب حامض أميني آخر هو الفنيل كيتونين.