متلازمة كيرن ساير | Kearns-sayre syndrome

اعراض متلازمة كيرن ساير

تتواجد الميتوكندريا في جميع خلايا الجسم، ولذلك ستؤثر الإصابة بهذه المتلازمة على مختلف الأعضاء الحيوية في الجسم، وتعد أعراض الإصابة بمتلازمة كيرن ساير واضحة ومميزة، وغالباً ما تتطور ببطء شديد مع مرور الوقت، وأبرز أعراض الإصابة:

• شلل العين الخارجي التدريجي، وهو عبارة عن شلل أو ضعف في عضلات العين مما يؤدي إلى حدوث خلل في حركة العين والتسبب في الجفون المتدلية.
• الإصابة باعتلال الشبكية الصباغي والذي ينتج عن انهيار النسيج المستشعر للضوء في الشبكية، وقد يتسبب اعتلال الشبكية الصباغي فقدان في الرؤية بشكلٍ تدريجي.
• التهاب شبكية العين المزمن.
• الإصابة بمشاكل واضطرابات في نبضات القلب، بالإضافة لأمراض القلب المختلفة.
• حدوث مشاكل في توازن الجسم وتنسيق الحركة.
• وقد يعاني بعض المرضى من ضعف في عضلات الأطراف.
• حدوث مشاكل في الكلى.
• قصر القامة.
• الإصابة بمرض السكري.
• تلف الدماغ والخرف المبكر.
• فقدان السمع التدريجي.
• ضعف العضلات والهيكل العظمي الخفيف.
• صعوبة في المشي والحركة بشكلٍ عام.

• يبدأ الطبيب بتشخيص الإصابة عبر أخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها والتي تعد مميزة، لتعطي الطبيب صورة عامة عن الإصابة.
• فحص مستوى اللاكتات والبروتين في السائل الدماغي الشوكي للمصاب، وفي حال الإصابة بهذه المتلازمة فسترتفع تراكيزهما في سائل النخاع الشوكي بشكلٍ عالٍ.
• أخذ خزعة من العضلات ودراسة المادة الوراثية للميتوكندريا في المختبر تحت الميكروسكوب، وهو الفحص التأكيدي للإصابة.
  
  

لا يوجد إلى الآن علاج فعال نهائياً لهذه المتلازمة؛ نظراً لأنه من الأمراض الجينية، وغالباً ما تتفاقم حدة الأعراض مع مرور الوقت، ويعتمد العلاج بشكلٍ عام على تخفيف حدة الأعراض الظاهرة على المريض، بالإضافة لمتابعة عمل القلب بشكلٍ دوري وتنظيم ضرباته وممارسة بعض أنواع الرياضة الخاصة لضبط حركة المريض وتوازنه.

• فقدان السمع بشكلٍ كامل.
• الفشل الكلوي في المراحل المتقدمة.
• الإصابة بأمراض الغدد الصماء مثل مرض السكري.
• موت القلب المفاجئ في المراحل النهائية.

يختلف التكهن من شخصٍ لآخر باختلاف شدة الاضطرابات العضلية والعصبية التي يعاني منها الشخص.

https://emedicine.medscape.com/article/950897-overview
https://www.disabled-world.com/health/neurology/kearns-sayre.php
https://www.enerca.org/anaemias/83/kearns-sayre-syndrome