متلازمة آشر | Ascher's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة آشر

هو مرض وراثي يؤثر على السمع و الرؤية ، ويبدأ المرض في عمر مبكر بظهور أورام عابرة معاودة من نوع وعائي عصبي في كلا الجفنين(عادة الفوقية، ولكن أحياناً التحتية) ومع تقدم المرض يتدلى الدهن الحجاجي والغدد الدمعية والجفن، ولا يعرف السبب ولكن يعتقد أنه جيني.

ما هي فسيولوجيا متلازمة آشر؟

يوجد منه ثلاث انواع ; النوع الأول : الأطفال الذين يعانون من النوع الأول يصيبهم الصمم عند الولادة ومشاكل شديدة في الاتزان , ينبغي على الوالدين استشارة الطبيب وغيرها من المهنيين الصحيين جلسة في أقرب وقت ممكن لتحديد افضل طريقة الاتصال لأطفالهم. وينبغي التدخل المبكر ، وخلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، بحيث يمكن للطفل الاستفادة من نافذة فريدة من نوعها في الفترة التي يكون الدماغ اكثر تقبلا لتعلم اللغة سواء كانت لغة منطوقة او لغة الاشارة و قبل فقدان الطفل للرؤية .بسبب مشاكل الاتزان الاطفال المصابين لا يستطيعون الجلوس الا بمساندة حتى بلوغ ال 18 شهرا من العمر. النوع الثاني : يولد الاطفال بحالة معتدلة من فقدان السمع ويكون فقدان البصر بطيء . النوع الثالث : يولد الاطفال بحالة سمع و حالة بصرية جيدة و توازن بشكل طبيعي و تتطور المشاكل و تزداد سوءا مع مرور الوقت

اعراض متلازمة آشر

الأعراض الرئيسية لهذا المرض , فقدان السمع و اضطرابات العين بما يسمى التهاب الشبكية الصباغي مما يسبب العمى الليلي و فقدان الرؤية المحيطية من خلال الانحطاط التدريجي لشبكية العين , و مع التهاب الشبكية يضيق مجال الرؤية و هي الحالة المعروفة ب رؤية النفق , و يعاني المصاب بفقدان شديد للتوازن.ارتخاء جلد الجفن في الورم الدرقي، مزيج من ارتخاء الجفن وشفة مزدوجة،