متلازمة فايل ماركيساني | weill marchesani syndrome

الطفرات في جينات ADAMTS10 وFBN1 يمكن أن تسبب متلازمة فايل ماركيساني.

جين ADAMTS10

• يقدم جين ADAMTS10 تعليمات لصنع البروتين الذي تكون وظيفته غير معروفة.
• هذا البروتين مهم للنمو الطبيعي قبل وبعد الولادة، ويبدو أنه يشارك في تطوير العيون والقلب والهيكل العظمي.
• تعطّل هذا الجين يؤدي الى تطور غير طبيعي لهذه البنى، الأمر الذي يؤدي إلى السمات المحددة لمتلازمة فيل-مارشيساني.

جين FBN1

• وجد أن طفرة في جين FBN1 تسبب متلازمة فايل ماركيساني.
• يقدم جين FBN1 تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1.
• هذا البروتين ضروري لتشكيل خيوط، تسمى الميكروفيلات، التي تساعد على توفير القوة والمرونة للأنسجة الضامة.
• تؤدي طفرة FBN1 المسؤولة عن متلازمة فايل ماركيساني إلى نسخة غير مستقرة من fibrillin-1.
• يعتقد الباحثون أن البروتين غير المستقر يتداخل مع التجميع الطبيعي للميكروفيليلات، مما يضعف النسيج الضام يسبب التشوهات المرتبطة بمتلازمة فايل ماركيساني.

في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني، لم يتم العثور على طفرات في ADAMTS10 أو FBN1. يبحث الباحثون عن تغييرات وراثية أخرى قد تكون مسؤولة عن الفوضى في هؤلاء الناس.

قد تشمل علامات وأعراض متلازمة فايل ماركيساني:

• قصر القامة ، ولكن الذراعين والساقين والجسم وحجم الرأس متناسبة مع الطول: يتراوح طول البالغين من الذكوربين 4 أقدام و 8 بوصات إلى 5 أقدام و 6 بوصات (أو 142-169 سم) ويبلغ ارتفاع الراشدين بين النساء 4 أقدام ، 3 بوصات إلى 5 أقدام ، 2 بوصة (أو 130-157 سم)
• أصابع قصيرة (brachdactyly)
• تصلب المفاصل
• مشاكل العين، التي عادة ما يتم التعرف عليها في مرحلة الطفولة وتشمل عدسة كروية صغيرة (صغر وزيادة تحدب العدسة العينية) ، قصر النظر الشديد (قصر النظر) ، وضعية غير طبيعية للعدسة (ectopia lentis) ، والماء الزرقاء في العين ، والتي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر.
• مشاكل في القلب، مثل تضيق الصمام الرئوي أو القناة الشريانية.
• عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني ذكاء طبيعي.

يتم تشخيص حالة متلازمة فايل ماركيساني من قبل الطبيب عندما يكون لدى الطفل علامات مميزة وأعراض متلازمة. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص

اختبار الموارد يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة.

الجمهور المستهدف ل GTR هو مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.

• على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة فايل ماركيساني، إلا أن هناك علاجات يمكن أن تساعد في تقليل أو تصحيح العديد من الأعراض التي تتطور مع الزمن.
• الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة غالباً ما يحتاجون إلى فريق من الأخصائيين ، بما في ذلك أطباء الأطفال وأخصائيي العيون، أخصائيي تقويم العظام وأطباء القلب.
• تعتبر اختبارات العين المنتظمة مهمة للتشخيص المبكر لمشاكل العين.
• من المهم جداً تشخيص وعلاج مشاكل العين في الوقت المناسب لزيادة فرصة الحفاظ على البصر.
• قد تكون هناك حاجة للنظارات التصحيحية أو الوسائل البصرية أو جراحة العيون لتحسين الرؤية.
• ينصح بإزالة صغر وزيادة تحدب العدسة العينية للسيطرة على ضغط العين وتحسين الرؤية.
• يمكن علاج الضغط المتزايد داخل العين (الماء الزرقاء) باستخدام قطرات العين والعلاج بالليزر والإزالة الجراحية للقزحية أو العدسة.
• يمكن أن يتسبب التقلص أو التوسيع في الحدقة الإصابة بالماء الزرقاء بالعين لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني.
• يجب تجنب الأدوية التي تعمل على انقباض الحدقة، يجب إعطاء الأدوية التي تمدد الحدقة بعناية.
• يمكن أن يسبب تصلب المفاصل وتشوهات العظام مضاعفات إذا كان هناك حاجة للتخدير.
• يحتاج الشخص المصاب بمتلازمة فايل ماركيساني إلى إخبار الطبيب الجراح وطبيب التخدير عن التشخيص قبل تلقي التخدير، لأن المتلازمة يمكن أن تؤثر على إدارة مجرى الهواء.

تشمل التقييمات الموصى بها عند تشخيص أول طفل مع متلازمة وايل مارتشاني ما يلي:

• امتحان العين الكامل من قبل طبيب عيون
• تقييم من قبل أخصائي الوراثة الطبية
• مخطط صدى القل

Article name :Weill-Marchesani syndrome. Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome#resources.accessed at: 19-11-2018
Article name:Weill-Marchesani Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD).available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/weill-marchesani-syndrome/.accessed at :19-11-2018

3-Article name : weill marchesani syndrome , available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome
, accessed at 19-11-2018