التصلب الكاذب | Pseudosclerosis

يعود سبب التصلب الكاذب إلى طفرة في جين ATP7B الذي يمثل شيفرة خاصة في نقل النحاس. يجب أن يرث الشخص الجين من كلا الوالدين حتى تحصل الإصابة بمرض التصلب الكاذب.

• الضعف.
• الشعور بالتعب.
• فقدان الوزن.
• الغثيان.
• القيء.
• فقدان الشهية.
• الحكة.
• اليرقان، أو اصفرار الجلد.
• وذمة، أو تورم في الساق والبطن.
• ألم أو انتفاخ في البطن.
• الأورام الوعائية العنكبوتية.
• تشنج العضلات.
• ضعف الذاكرة أو الكلام أو البصر.
• المشي غير الطبيعي.
• الصداع النصفي.
• الأرق.
• سيلان اللعاب.
• تغييرات في الشخصية.
• تغييرات في المزاج.
• الاكتئاب.
• مشاكل في المدرسة.
• تشنجات عضلية ونوبات وألم في العضلات أثناء الحركة.
• تلون الأظافر باللون الأزرق.
• تشكل حصى الكلى.
• نقص كثافة العظام أو هشاشة العظام.
• التهاب المفاصل.
• اضطرابات الحيض.
• انخفاض ضغط دم.

من الصعب تشخيص التصلب الكاذب الذي غالباً ما تتشابه علاماته وأعراضه مع أمراض الكبد الأخرى ويعتمد الأطباء على مجموعة من الأعراض ونتائج الاختبارات لإجراء التشخيص والتي قد تشمل ما يلي:

• إجراء الفحص البدني للمريض.
• إجراء بعض فحوصات البول والدم التي تشمل فحوصات وظائف الكبد ومستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (سيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في الدم. قد يلجأ الطبيب أيضاً إلى قياس كمية النحاس التي تفرز في البول خلال فترة 24 ساعة.
• إجراء فحص للعين الذي يتم باستخدام المجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة للتحقق من وجود حلقات كايزر فلايشر التي تنتج عن النحاس الزائد في العين.
• أخذ خزعة من الكبد وفحصها نسيجياً ومخبرياً للبحث عن علامات التلف ومستويات عالية من النحاس.
• إجراء الفحوصات الجينية التي تسمح بمعرفة وجود الطفرة المسببة للتصلب الكاذب مما يساعد على فحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.

• تناول بعض الأدوية التي يوصي بها الطبيب لتساعد في التخلص من النحاس عن طريق البول.
• تناول خلات الزنك التي تمنع الجسم من امتصاص النحاس من الطعام وذلك بإشراف الطبيب المختص.
• التدخل الجراحي لإجراء زراعة الكبد في الحالات الشديدة.

• تندب وتليف الكبد.
• مشاكل عصبية مستمرة.
• مشاكل في الكلى،: يمكن لمرض ويلسون أن يلحق الضرر بالكليتين، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى و إفراز عدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية في البول.
• مشاكل نفسية: والتي قد تشمل تغييرات في الشخصية، والاكتئاب، والتهيج ، واضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
• مشاكل الدم التي قد تشمل تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.

إن التشخيص المبكر لمرض التصلب الكاذب ينعكس إيجاباً على التوقعات المستقبلية للمرضى، حيث يساعد العلاج المبكر في عكس المشاكل العصبية وتلف الكبد. قد يحول العلاج في مرحلة لاحقة دون حدوث المزيد من التقدم للمرض، قد يحتاج الأشخاص في المراحل المتقدمة إلى تعلم كيفية إدارة الأعراض على مدار حياتهم. يمكن أن يتطور مرض ويلسون إلى فشل بالكبد وتلف في الدماغ إذا ترك دون علاج.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#next-steps
https://medlineplus.gov/wilsondisease.html