بيلة حمض امينية

Amino-aciduria

ما هو بيلة حمض امينية

الاحماض الامينية هي الجزء الاساسي المكون للبروتين . و البيلة الحمضمينية هي عبارة عن وجود الاحماض الامينية بشكل غير طبيعيي في البول و ذلك نتيجة لمشاكل في التمثيل الغذائي  

تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي 

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول  

اعراض المرض:

- تعب و ضعف عام

- ممانعة للاكل

-الاستفراغ

- صلابة الجسم او ارتخاؤه

- الصفار

- التشنجات

- حازوقة

- رائحة غريبة للجسم

- تضخم الاعضاء

- تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية  

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات 

يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات 

للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين 

لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء 

مضاعفات الحالة :

- تخلف عقلي

- التشنجات

- فرط الحركة 

مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات 

aminoaciduria ,slideshare.net , available at http://www.slideshare.net/BioinformaticsInstitute/biotech2012-spring-3metabolomics?next_slideshow=1 accessed 10-8-2014

-aminoaciduria , medline plus , available at Aminoaciduria: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 10-8-2014

 disorders of amino acid metabolism ,merckmanuals.com , available at Overview of Amino Acid Metabolism Disorders - Children's Health Issues - Merck Manuals Consumer Version accessed 10-8-2014

أخبار ومقالات طبية ذات صلة
فيديوهات طبية

فيديوهات طبية عن امراض القلب والشرايين

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

ramadan kareem

نصائح مفيدة، ومقالات هامة، ووصفات لذيذة، وإجابات مجانية حول كل ما يتعلق بالشهر الكريم

نصائح رمضانية

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

الأنفلونزا, السعال, القشعريرة والحرارة, التهاب و آلام الاذن والحلق والقيء واحتقان الجيوب الأنفية والحساسية والطفح الجلدي والاسهال وعسر الهضم والتهابات العين

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة