ما هو بيلة حمض امينية
الاحماض الامينية هي الجزء الاساسي المكون للبروتين . و البيلة الحمضمينية هي عبارة عن وجود الاحماض الامينية بشكل غير طبيعيي في البول و ذلك نتيجة لمشاكل في التمثيل الغذائي
تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي
الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول
اعراض المرض:
- تعب و ضعف عام
- ممانعة للاكل
-الاستفراغ
- صلابة الجسم او ارتخاؤه
- الصفار
- التشنجات
- حازوقة
- رائحة غريبة للجسم
- تضخم الاعضاء
- تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية
يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات
يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات
للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين
لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء
مضاعفات الحالة :
- تخلف عقلي
- التشنجات
- فرط الحركة
مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات
aminoaciduria ,slideshare.net , available at http://www.slideshare.net/BioinformaticsInstitute/biotech2012-spring-3metabolomics?next_slideshow=1 accessed 10-8-2014
-aminoaciduria , medline plus , available at Aminoaciduria: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 10-8-2014
disorders of amino acid metabolism ,merckmanuals.com , available at Overview of Amino Acid Metabolism Disorders - Children's Health Issues - Merck Manuals Consumer Version accessed 10-8-2014